纤维瘤病
概述
皮肤和皮下结缔组织纤维细胞过度生长形成的肿瘤
表现为躯干或四肢等不同部位缓慢生长的肿块
病因不明，可能与遗传、内分泌等因素有关
一般预后良好，但容易复发
纤维瘤病是什么？
定义
纤维瘤病是指皮肤和皮下结缔组织的纤维细胞过度生长而形成的肿瘤。
纤维瘤病可以按发病年龄或纤维瘤部位进行分类，如少年和成人、浅表（筋膜性）纤维瘤病和深层（肌腱膜性）纤维瘤病等。
本篇着重介绍属于深层纤维瘤病的“侵袭性纤维瘤病”。
常向邻近的肌肉组织或脂肪组织内浸润性生长，有时还可侵犯邻近的重要结构或实质脏器，切除不净易复发，所以也被视为低度恶性的肿瘤。
分类
侵袭性纤维瘤病可发生于全身各处，常见于躯干和四肢，按发病部位分为以下三种。
腹外纤维瘤病：腹外纤维瘤病占侵袭性纤维瘤病的50%左右，可发生于10岁以下的儿童，但多见于青春期至40岁间，女性多见，老年人罕见。
腹壁纤维瘤病：腹壁纤维瘤病占侵袭性纤维瘤病的30%～40%，好发于生育期妇女，多发生于分娩后数年内，年龄多在20～40岁间。
腹内纤维瘤病：腹内纤维瘤占侵袭性纤维瘤病的10%～20%，14～75岁均可发病，男性略多。
发病情况
可发生于任何年龄，青年高发，女性多于男性。
纤维瘤病可以保守治疗吗？
对于呈惰性发展、难以手术的纤维瘤可以保守治疗。但手术是纤维瘤病有效治疗手段之一。
由于该病具有浸润性生长的特点，切除后易复发。 所以对于纤维瘤病建议根据具体情况选择合适的治疗方式，包括手术切除、化疗、靶向治疗等。 难以手术治疗的纤维瘤应首选药物治疗。
纤维瘤病严重吗？
纤维瘤病相比一般良性病变严重，但比恶性病变轻微。 纤维瘤病是一种良性的、具有局部侵袭性的成纤维细胞病变。
一般介于良性纤维性病变和纤维肉瘤之间，常向邻近组织或组织内浸润性生长，具有局部复发的趋势。
纤维瘤病有恶性的吗？
纤维瘤病属于低度恶性的肿瘤，较少有恶性的。
纤维瘤病组织学特征为无包膜浸润性生长，手术后复发，但不会发生远处的脏器转移。
病因
目前发病原因尚未完全明确，考虑可能与遗传、内分泌、创伤等有关。
致病原因
遗传
内分泌改变
本病常见于孕妇或妊娠后妇女，孕妇体内雌激素水平较高，且抗雌激素药物治疗有效，提示内分泌因素可能参与肿瘤生长过程。
创伤
约25%侵袭性纤维瘤病者的局部病灶有创伤史，提示本病可能与创伤有关。
基因突变
研究发现本病与8号染色体三体、20号染色体三体、APC基因突变、β-catenin基因突变有关。
发病机制
遗传
包括+8、+20和-5p基因位，其中+8在复发肿瘤中略多见，位于-5q上的APC基因失活过程多见于伴有家族性腺瘤性息肉病、加德纳综合征（Gardner综合征）者。
APC蛋白与β-catenin连接，后者是Wnt通道上的一种重要的细胞信号蛋白，之后引发β-Catenin的退变，抑制Wnt通道上的信号传递。
APC突变后，所产生的蛋白失去降解β-catenin的能力，导致β-catenin蛋白水平上调，激活下游靶基因（如cyclinDKc-myc和Cox-2等）的转录，进而促进纤维母细胞的增殖和分化失控，导致发病。
其他
研究认为创伤、内分泌失调等因素为肿瘤的发生提供了有利条件，但具体发病机制尚不明确。
症状
可能没有明显症状，或者表现为巨大肿块。
典型症状
躯干/四肢、腹壁或腹内的巨大肿块，质硬无波动，边界不清，生长缓慢，无痛或伴轻微疼痛。
不同疾病类型的表现
腹外纤维瘤病
肿块：深部肿块或硬结，缓慢增大。
疼痛：一般局部无疼痛，偶有微痛。
关节活动受限：有时为多灶性病变，少数可导致关节活动受限。
神经症状：有时侵及神经，可引起疼痛、麻木等症状。
腹壁纤维瘤病
肿块缓慢生长，一般无明显症状，等肿块增大可被触及，因而被发现就诊。
腹内纤维瘤病
腹部可触及肿块，有时可出现恶心、轻微腹部疼痛。
就医
就医科室
普通外科
如果皮肤出现生长缓慢、形状不规则的肿块，或者腹部出现按压痛，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医时建议穿着宽松、易穿脱的衣物，以便医生进行检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
肿块出现多长时间了？大小是否有变化？
有没有疼痛感，按压是否疼痛？
是否伴有感觉异常？
病史清单
有没有受过外伤？怎么受伤的？
是否长期使用激素类药物或口服避孕药？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：超声检查、CT检查、磁共振成像检查
病理学检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗雌激素类药：他莫昔芬、托瑞米芬
诊断
依据临床表现、影像学、病理学、免疫组化和细胞遗传学检查可诊断。
诊断依据
病史和用药史
可能包括但不限于以下几点。
腹部创伤及其发生时间。
用药史，如女性使用激素类药物或口服避孕药。
临床表现
腹外纤维瘤病
好发于上肢（肩和上臂）、胸壁、背部、大腿、前臂和头颈部。
发生于肩部者，多发生于三角肌、肩部、锁骨上窝和颈后三角，可延伸至腋窝和上臂。
发生于胸壁者，可累及胸壁软组织和胸膜。
发生于乳腺实质内，部分为双侧性，少数可能与硅胶植入相关。
发生于下肢者，多发生于臀部肌肉、股四头肌和腘窝肌群，但极少发生于手和足。
发生于头颈部者并不少见，约占腹外纤维瘤病的23％，也是儿童纤维瘤病的好发部位。多发生于颈部软组织，可累及甲状腺，其次为眼眶、口腔、鼻旁窦、面部和头皮等处，常呈侵袭性生长，可破坏邻近的骨组织或侵蚀颅底。
腹壁纤维瘤病
肿瘤多起自于腹壁的肌腱膜结构，特别是腹直肌和腹内斜肌及其被覆的腱膜。
有生长缓慢的无痛性肿块，体检时可发现腹壁肌层内有实质性肿块，斑块状或条索状，质韧或偏硬，周界不清。
腹内纤维瘤病
13％伴有家族性腺瘤样息肉病或加德纳综合征（Gardner综合征），少数可同时伴有腹壁纤维瘤病。
盆腔纤维瘤病好发于20～35岁之间的青年人，病变多为髂窝和盆腔底部，体检可触及肿块，临床上常被误诊为卵巢肿块或肠系膜囊肿。
肠系膜纤维瘤病多为散发性，多位于小肠系膜，部分可位于回结肠系膜、胃结肠韧带、大网膜或腹膜后，肿块体积多较大。
影像学检查
X线、超声、CT、磁共振成像（MRI）、正电子发射断层扫描（PET）、血管造影等。
影像学检查有助于确定肿瘤范围，具有术前诊断价值。
病理检查
是诊断本病的金标准，可以明确肿瘤性质，提供可能的诊断信息。
可在内镜或CT引导下穿刺活检，或切除软组织肿瘤活检。
活检过程中有任何不适，及时告知医生。注意活检后的伤口不要沾水。
免疫组化
肿瘤诊断的常用方法，大多用组织石蜡切片。
可用于肿瘤的诊断与鉴别诊断。
细胞遗传学检查
检查是否存在加德纳综合征（Gardner综合征）或家族性腺瘤性息肉病遗传史。
CTNNB1（β-catenin基因3号外显子）突变检测
对纤维瘤病疑似者，加做突变检测。
有助于纤维瘤病的诊断，尤适用于穿刺活检标本。
荧光原位杂交（FISH）检测
用于分析处于分裂期的肿瘤细胞核中染色体情况以及基因定位等。
可与免疫组化检测结合，综合分析各项指标。
鉴别诊断
主要是与恶性肿瘤鉴别，影像学可能可以提供一些鉴别依据，但真正确诊依赖于病理检查。
治疗
具体治疗方案取决于纤维瘤的位置和具体类型。
局部可手术和放射治疗；全身疗法包括化疗、靶向治疗等。
手术治疗
大多采用外科手术进行根治性切除。
注意首次手术的彻底性，须确保切缘阴性（切缘阴性指在手术切口部位无肿瘤细胞，肿瘤组织被完全切除；切缘阳性则相反），一般认为切缘至少距肿瘤2厘米。
手术无法保证切缘阴性时，注意以保障肢体功能为前提。
术前注意遵医嘱禁食、禁水，充分休息，做好术前准备。
若手术切除不完整，残余肿瘤可在术后数年内发生进展。
首次手术后易导致腹腔内黏连，增加二次手术的难度，二次手术的复发率也将会提升。
放疗治疗
对于切缘阳性者，术后辅以放疗可提高手术的治愈率，降低复发的危险性。对于切缘阴性者，则不建议进行术后放疗。
放疗主要适用情况
无法手术切除（如肿瘤包绕大的神经、血管或重要脏器）。
难以完整性切除。
切缘阳性。
肿瘤邻近切缘以及多次复发失去再次手术机会。
放疗注意事项
仅推荐对四肢、躯干外或头颈部的皮肤样瘤进行放疗。
不建议对腹部或腹膜后的瘤体进行放疗，因为会涉及大血管、肾脏、胰腺、膀胱等器官。
一般禁用于婴幼儿和孕妇。
放疗还可能增加其他被照射部位癌变的发生率。
有报道显示，对于不能手术切除者，单纯放疗的局部控制率可达78％。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
抗雌激素类药
肿瘤未切除干净或复发、不能耐受手术者，可考虑使用抗雌激素制剂进行内分泌治疗。
药物有他莫昔芬（三苯氧胺）、托瑞米芬等。
对雌、孕激素受体阴性者，一般首选他莫昔芬。
可用于术前，也可用于术后；通常不良反应不会随治疗剂量的增加而增加。
细胞毒性化疗药
主要用于肿瘤巨大无法手术切除或放疗、非细胞毒性药物治疗失败时。
对腹腔内深部纤维瘤病有一定的疗效。
非甾体抗炎药
这些药物可抑制成纤维母细胞胶原合成，有助于缓解肿胀、疼痛。
可用于术前，也可用于术后。
舒林酸常与他莫昔芬联合应用。
注意塞来昔布可能会引起心脏疾病或增加心脏疾病者不良反应的风险。
干扰素
对侵袭性纤维瘤病生长有一定的抑制作用。
可用聚乙二醇干扰素α。但可能需要较长的用药时间才能显示有效性。
靶向药
药物有酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）伊马替尼、舒尼替尼等。
若疗效不佳，可选择二代TKIs索拉非尼、达沙替尼、尼洛替尼。
适用于术前、术后辅助治疗以及无法手术切除。
用药提醒
以上所有药物均应在专业医生指导下使用，切不可盲目自行用药。
化疗期间注意骨髓抑制、恶心、呕吐等不良反应。
用药期间应定期监测肝肾功能、血常规等。
观察等待
因为侵袭性纤维瘤病有停止生长或自行消退的特殊生物学特性，所以观察等待也作为一项治疗策略，适用于以下两种情况。
可切除的肿瘤，如果肿瘤稳定，可首选观察等待。
不可切除或切除后会带来严重并发症的肿瘤，也可选择观察等待。
局部治疗
包括冷冻疗法和射频消融（RFA）。适用于无法手术切除的纤维瘤病，能有效杀死瘤细胞，且对周围组织的伤害性较小。
预后
侵袭性纤维瘤病经有效治疗后，一般预后良好，但容易复发。
治愈情况
临床上切除不净极易复发，其中腹外纤维瘤病的复发率为40%～60%，腹壁纤维瘤病的复发率为20%～30%，腹内纤维瘤病术后复发率为25%～57%。
无充分证据表明纤维瘤病可向高度恶性的纤维肉瘤转化。
有报道显示CTNNB145F突变提示有较高的局部复发危险性。
预后因素
肿瘤部位、大小及手术切缘等因素影响切除手术的预后。
年龄大、腹外肿瘤、肿瘤体积大等可能是手术预后不佳的高危因素。
手术治疗也存在不足，包括手术创伤可能增加肿瘤发生部位的复发率，根治性切除时切除部分功能组织，可能影响术后的生活质量。
危害性
复发
本病多次复发可导致病变累及范围更加广泛，肿瘤可能出现不可抑制的生长，侵犯重要器官，从而危及生命。
影响美观
侵袭性纤维瘤病进行手术后皮肤上可出现皮下结节，影响美观。
日常
日常管理
定期复诊
侵袭性纤维瘤病有复发风险，需定期复诊，监测治疗情况及病情进展。
遵医嘱定期复诊，携带个人病历和检查报告单等。
如果症状没有减轻，甚至有所加重，需要及时就诊。
饮食管理
根据具体病情，在专业医生指导下进食，建议如下。
补充充足的能量，多吃奶制品、豆制品、蛋类、瘦肉等食物，尤其是放疗、化疗者。
适当补充维生素，多吃新鲜蔬菜、水果等，以易消化食物为主，食物不宜过冷、过热，选择易咀嚼吞咽的食物，如粥、羹等炖煮类食物。
避免食用生冷食物，如生鱼片、冰淇淋等。
注意少盐少油，避免食用油腻、辛辣刺激性、高糖食物，如肥肉、油炸食品、熏制食品（培根、烤肉）、奶油、蛋糕等。
戒酒。
生活习惯
尽量少去人多、密集的场所，避免外伤。
平时注意自我检查，如腹部或四肢出现原因不明的肿块且逐渐生长，及时就医。
戒烟。
适当运动，增强体质。
保证充足的睡眠，适当休息，避免劳累，减轻体力消耗，促进机体恢复。
保持良好的心态，促进精神恢复。
预防
避免接触电离辐射等有毒气体或有害物质等。
育龄期女性使用激素类药物或口服避孕药时注意自身内分泌情况，定期体检。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常