血管畸形
概述
先天性血管发育异常，包括动脉、静脉、淋巴管或毛细血管异常发育或交织在一起
出现皮肤斑块或肿块，伴有疼痛、出血、外观畸形、功能障碍
机制不明，可能与遗传和基因突变有关
包括定期观察、药物治疗、激光治疗、介入治疗和手术治疗
定义
血管畸形是一种先天性血管发育异常的病变，通常在出生时就存在。它包括动脉、静脉、淋巴管或毛细血管异常发育或交织在一起的情况。血管畸形可涉及皮肤、内脏器官以及其他身体部位。
国际血管畸形研究会根据新的分类，将以前传统的“血管瘤”分为血管肿瘤和血管畸形。血管肿瘤是起源于内皮细胞增殖的真正肿瘤，血管畸形是胚胎发育期间的血管发育异常，其特征是内皮细胞缺乏增殖性，无自发消退。本文仅讨论新的分类中的血管畸形。
分类
根据累及的血管类型分类
| 类型 | 名称 |
|---|---|
| 单纯性脉管畸形 | 毛细血管畸形\n淋巴管畸形\n静脉畸形\n动静脉畸形\n动静脉瘘 |
| 混合性脉管畸形 | 毛细血管-静脉畸形\n毛细血管-淋巴管-静脉畸形\n毛细血管-静脉-动静脉畸形 |
| 知名大血管畸形 | 按累及的脉管种类分为：淋巴管、静脉、动脉。\n按病变脉管特征分为：脉管起源、走行、累及数量、长度、累及脉管口径（发育不全、过度发育、膨胀/动脉瘤）、瓣膜、交通（动静脉瘘，AVF）及存在时间（胚胎血管） |
| 脉管畸形合并其他病变 | Klippel-Trenaunay综合征\nParkes-Weber综合征\nServelle-Martorell综合征\nSturge-Weber综合征\n面部及软脑膜CM+眼部畸形+/-骨和/或软组织过度生长\n肢体CM+先天性非进展性肢体过度发育\nMaffucci综合征\n巨头畸形-CM\n小头畸形-CM\n脊柱侧凸/骨骼和脊柱异常（CLOVES）综合征\nProteus综合征\nBannayan-Riley-Ruvalcaba综合征及CLAPO综合征 |
| 暂未归类的脉管性病变 | 肌间血管瘤\n角化性血管瘤\n窦样血管瘤\n肢端动静脉"肿瘤"\n多发性淋巴管内皮瘤病合并血小板减少/皮肤内脏血管瘤病合并血小板减少\nPTEN（型）软组织错构瘤/软组织"血管瘤病"\n纤维脂肪血管异常 |
| PIK3CA相关的过度增殖性疾病谱（PROS） | 纤维脂肪增生或过度生长\n偏侧发育过度性多发性脂肪瘤病\n先天性脂肪瘤过度生长\n血管畸形\n表皮痣\nCLOVES综合征\n巨指畸形\n纤维脂肪浸润性脂肪瘤病/面部浸润性脂肪瘤病\n巨头-CM\n发育异常的巨头畸形\nKlippel-Trenaunay综合征 |
混合性脉管畸形是两种或两种以上的畸形出现在同一病灶中。
知名大血管畸形又称"通道型"或"血管干"血管畸形，可累及淋巴管、静脉及动脉。
根据血流情况分类
低血流性血管畸形：主要指淋巴管畸形和静脉畸形。
高血流性血管畸形：主要为动-静脉畸形。
发病情况
一般人群中血管畸形的发生率约为1.5%，无明显性别差异。其中：
毛细血管畸形是最常见的血管畸形类型之一，大约0.3%～0.5%的新生儿患有毛细血管畸形。最常见的是葡萄酒色斑（PWS），又称鲜红斑痣，系先天性皮肤毛细血管扩张畸形。
静脉畸形(VM)，一般出生时就存在，但有时并不明显，发病率为1/10000～2/10000，患病率约1%。发病部位依次为头颈部(40%)、四肢(40%)、躯干(20%)。男女均可发病，无性别偏好。
动脉畸形的发病率为1/100000。
淋巴管畸形的发病率为1/4000～1/2000，约占20岁以下人群软组织良性病变的6％。淋巴管畸形多在2岁前发病，约50%患者出生时即可发现。
动静脉畸形(AVM)，约占周围血管畸形的10%。脑动静脉畸形的发生率为1.4％～4.3％，但发病率可能不到其中1/10。男性略多于女性，青壮年发病居多，常见于20～40岁。
血管瘤和血管畸形的区别
血管瘤和血管畸形区别很大，病变和治疗及预后都有所不同。
1.病变性质：
（1）血管畸形是无血管内皮细胞异常增生的非肿瘤性先天性血管发育畸形
（2）血管瘤是血管肿瘤性疾病，病理学特征可分为良性肿瘤、交界性肿瘤及恶性肿瘤。
2.病因不同：
（1）病因未完全明确，与多种基因突变有关。
（2）血管瘤的确切病因不十分清楚，可能和胚胎发育时期血管异常增生有关。
3.症状：
（1）血管畸形表现因具体的血管畸形类型而有所不同。
（2）血管瘤分型不同症状有所区别，良性的血管瘤表现为皮肤颜色、形态改变，交界性或恶性肿瘤的皮损为界限不清的紫色或红色斑块。
4.治疗及预后：
（1）血管畸形包括药物治疗、手术治疗、物理治疗、介入栓塞治疗等。预后取决于病变类型、病情严重程度、治疗时机、治疗效果、有无并发症等综合因素。
（2）良性的血管瘤有自愈倾向，预后较好；恶性的血管瘤即使经过治疗，预后仍相对较差。
一旦病变确诊需要去医院接受正规合理治疗。
血管畸形引发的脑出血什么意思
血管畸形引发的脑出血指的是由于脑内血管畸形破裂出血导致的一种出血性脑卒中，可有头痛、恶心呕吐、偏瘫等临床表现。
血管畸形主要指的是动-静脉血管畸形，该血管破裂出血为常见的导致脑出血的原因之一，剧烈运动或情绪激动多为脑出血的诱发因素。
血管畸形破裂导致脑出血时，患者可出现头痛、恶心、呕吐等颅内压增高症状，以及偏瘫、偏身感觉障碍、精神症状、癫痫、失语、幻视、视力障碍、认知障碍、意识障碍等临床症状。
当患者出现以上症状时，应及时就诊，以免延误病情，导致严重后果。
病因
血管畸形的机制不明，可能与遗传和基因突变有关。
致病原因
血管畸形的发病机制尚未完全明确，但通常认为是由于胚胎发育过程中血管形成和分化受到干扰所导致。
研究表明，遗传因素和基因突变可能与血管畸形的发生有关，如RASA1基因突变与毛细血管扩张症有关。
诱发因素
血管畸形在出生时就存在，但部分患者的症状可能在某些诱发因素作用下加重或变得更明显。
血管畸形随着年龄成比例增长。
青春期以及孕期激素水平变化幅度大，可刺激病灶迅速生长出现症状、体征，故患病人群主要为儿童及年轻人。
外伤、手术、感染均可加剧病程的进展。
高危因素
以下因素为血管畸形的高危因素：
遗传：血管畸形可能存在家族遗传倾向，具有某些基因突变的个体更容易发生血管畸形。
怀孕期间的母体环境：吸烟、饮酒、暴露于辐射或其他有害物质可能增加胎儿患血管畸形的风险。
症状
不同的血管畸形症状不完全一致，一般在出生时即存在，发生在体表的可看到皮肤斑块或肿块。
主要症状
单纯性血管畸形
毛细血管畸形
毛细血管畸形出生时就存在，并持续一生。
表现为皮肤或黏膜粉红色到红色斑片，压之褪色或不完全褪色。
随着年龄的增长，病灶颜色逐渐加深、增厚，并出现结节样改变。
一些位于头部的中线（额头、眼皮或眉间，也称为天使之吻或鹳咬）或颈背的毛细血管畸形可以减轻和消失。
静脉畸形
以往称为海绵状血管瘤，是静脉异常发育产生的血管结构畸形。好发部位为头、颈、颌面，四肢、躯干次之。
静脉畸形出生时即存在，颜面部大部分可以被发现，四肢及躯干部分多在幼年或青少年时才被发现。
静脉畸形表现为柔软、可压缩、无搏动的包块。其生长速度与身体生长基本同步，不会自行退化，发病无性别差异。包块大小可随体位改变发生变化。
表面皮肤可以正常或深蓝色。
球静脉畸形皮肤通常是深蓝色到紫色，可压缩性比普通静脉畸形小。
动静脉畸形
以往称蔓状血管瘤，源于胚胎第4~8周血管发育缺陷畸形。
40%~60%的患者出生时即发现。好发部位为头颈部，其次为四肢、躯干和内脏。
淋巴管畸形
发病部位以颈部及腋下最常见，腹股沟、纵隔、腹膜后次之，躯干及四肢也可见。
淋巴管畸形的临床表现受病变的类型、范围和深度的影响差异很大，从皮肤黏膜上充满液体的小泡到巨大的肿物。
皮肤颜色一般正常，当病灶内出血时皮肤颜色可为暗红色。
其他症状
沉重感和隐痛
静脉畸形瘤体逐渐生长增大后，可引起沉重感和隐痛。
软组织、骨组织增生
毛细血管畸形部分严重的病变可伴有软组织或骨组织的增生，导致患部增大变形等。
合并其他疾病
部分血管畸形会合并其他疾病，如：
Sturge-Weber综合征：一种罕见的神经皮肤病，患者的皮肤和脑部存在毛细血管畸形。
Klippel-Trenaunay综合征：一种罕见的疾病，患者表现为肢体静脉畸形、皮肤血管痣和肢体过长或过短。
合并症
皮肤溃疡、感染
血管畸形可能引起皮肤溃疡和感染。
出血、静脉血栓
动静脉畸形可引起反复出血。
由于畸形静脉的血流缓慢，可能发生静脉血栓，表现为疼痛和触痛，有时可触及静脉石。
肢体发育异常
位于肢体的血管畸形可能影响肢体发育，导致肢体畸形或功能障碍。
心力衰竭
动脉畸形可导致高动力循环，增加心脏负荷，导致心力衰竭。
组织器官损伤
当血管畸形压迫周围神经、组织器官时，可能引起神经、组织器官的损伤，出现相应的症状。
就医
如果出现皮肤斑块或肿块，需要及时就医。医生会询问症状、病史、既往检查和治疗情况。
就医科室
皮肤科
出现皮肤斑块或肿块，建议前往皮肤科就诊。
血管外科
出现皮肤斑块或肿块，明确为血管畸形，可前往血管外科就诊。
整形外科
明确血管畸形，有美观需求，可以前往整形外科就诊治疗。
其他科
若血管畸形位于特定区域，如眼、耳、鼻、喉等，可就诊于眼科、耳鼻喉科等相应科室。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
避免自行使用药物，以免药物影响相关检查，干扰疾病的诊断及治疗。
建议穿着宽松衣物，利于医生检查。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有无明显的皮肤改变，如红斑、青紫色斑点或肿块？
疼痛或不适的程度如何？疼痛是否持续或阵发性？
患处是否出现过出血或血肿？
局部是否有红肿、发热或分泌物？
是否存在功能障碍，如肢体活动受限、视力下降等？
血管畸形在出生时是否已经存在？
血管畸形是否随着时间逐渐增大？
病史清单
有无家族中其他成员患有类似症状？
既往有无受伤、感染或手术等可能导致血管畸形恶化的情况？
有无其他相关疾病，如凝血功能障碍、免疫系统疾病等？
以往是否曾接受过治疗，如药物治疗、手术等？治疗效果如何？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：彩超检查、磁共振检查（MRI）、CT检查等。
实验室检查：血常规、凝血功能检查等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
免疫抑制剂：西罗莫司。
诊断
绝大多数的血管畸形根据病史、临床表现及影像学检查可诊断，部分复杂的特殊病例可通过病理学检查确诊。
诊断依据
病史
出生后即发现局部皮肤颜色不同，有增大趋势。
部分有家族史。
临床表现
有皮肤改变、疼痛、出血、功能障碍等。
影像学检查
超声检查
为评估血管畸形的初步筛查方法，可以显示血管结构、血流情况和周围组织。
血管畸形时超声检查可看到扩张的血管腔、异常血流信号和周围组织受压等。
磁共振成像（MRI）
MRI可以提供高分辨率的软组织和血管图像，有助于评估血管畸形的范围、受累组织和邻近结构的关系，为治疗方案提供依据。
CT
CT可以提供清晰的骨骼和血管图像，适用于评估骨骼受累的血管畸形。
数字减影血管造影（DSA）
DSA是一种使用造影剂对血管进行高分辨率成像的方法，能够清晰显示血管结构、病变部位和血流动态，为治疗方案提供重要信息。
血管畸形时DSA可显示异常的动静脉短路、扩张的静脉和静脉瘤等。
其他检查
还可根据血管畸形的部位进行眼科检查、听力检查、脑电图及智力筛查等。
分期
动静脉畸形分期
Schobinger将动静脉畸形分为4期：Ⅰ期为静止期，Ⅱ期为扩张期，Ⅲ期为破坏期，Ⅳ期为失代偿期。
鉴别诊断
血管畸形需要与以下疾病相鉴别。
血管瘤
相似点：血管瘤和血管畸形均为血管源性病变，且均表现为皮肤上的红斑或肿块。
不同点：血管瘤通常在婴儿期出现，并在儿童早期逐渐自行缩小，而血管畸形在出生时就存在，通常随着年龄增长而增大。超声检查和MRI可帮助鉴别两者，血管瘤通常具有较快的生长速度和更明显的血流信号。
肿瘤
不同点：肿瘤的生长速度通常较快，可能伴随恶性病变。血管畸形通常为良性病变，生长速度相对较慢。超声检查、CT和MRI可帮助鉴别两者，肿瘤通常具有不规则形态和侵犯周围组织的表现。
淋巴水肿
不同点：淋巴水肿通常由淋巴管阻塞或损伤引起，与手术、放疗、肿瘤压迫等因素有关，而血管畸形是血管发育异常。超声检查、MRI和淋巴造影可以帮助鉴别两者。
其他皮肤病变
相似点：部分皮肤病变可能表现为皮肤红斑、肿胀或疼痛，与血管畸形的表现相似。
不同点：其他皮肤病变通常与感染、过敏反应或皮肤炎症有关，而血管畸形为血管发育异常。临床检查和皮肤活检有助于鉴别皮肤病变。对于血管畸形，超声检查、CT和MRI等影像学检查有助于确诊。
治疗
治疗目的：减轻症状、改善功能、防止并发症，并尽可能地恢复患者的外观。
治疗原则：个体化治疗，根据患者的病情、病灶位置、类型及范围选择合适的治疗方法。
对于头面部和伴有疼痛的静脉畸形，应尽早治疗，控制病情进一步发展。
对淋巴管畸形需采取积极恰当的干预措施。
保守治疗
观察
对于无症状或症状较轻的血管畸形，可以观察。
患者需定期随访，监测病情变化。如病情恶化，需及时调整治疗方案。
患肢压迫治疗
通过对患肢施加持续、恒定的外部压力，以改善血管和淋巴管系统的功能，减轻症状并防止病情恶化。
该方法主要用于治疗毛细血管畸形。
可使用弹性绷带、压力袜或压力袖套、气动压迫泵等。
药物治疗
西罗莫司目前已尝试用于治疗严重的淋巴管畸形。
可以调节作为淋巴管生成和血管生成的关键调节因子 VEGF 来影响脉管的生成。
物理治疗
激光治疗
重复治疗需间隔 1~2 月。
该方法是目前葡萄酒色斑的首选治疗方法。
皮肤或黏膜的浅表静脉畸形可采用激光治疗，分为非侵入性激光治疗和侵入性激光凝固技术，后者又可分为血管腔内激光凝固技术和组织内激光凝固技术。
光动力治疗
利用激光激发富集于畸形毛细血管内皮细胞中的光敏剂所产生的单线态氧，选择性地破坏畸形毛细血管网。
靶向性强、疗效好、安全性佳，且无热损伤。
一般用于治疗毛细血管畸形。
非相干光治疗
选用 560 nm 或 590 nm 的滤光片。
需根据皮肤类型选择合适的能量密度和脉宽， 同样需避免热损伤导致的瘢痕和疼痛等副作用。
该方法用于治疗毛细血管畸形。
介入治疗
主要采用血管内硬化治疗，即通过无水乙醇、博来霉素（平阳霉素）、泡沫硬化剂（聚多卡醇、聚桂醇、十四烷基硫酸钠）或鱼肝油酸钠等硬化剂破坏血管内皮细胞，造成病灶血管的纤维化闭塞和体积的萎缩，实现外观和功能的康复，复发概率较小。
广泛而弥散的病灶需多次治疗，而且效果相对较差。
为静脉畸形、动静脉畸形、淋巴管畸形的主要治疗方法。
手术治疗
毛细血管畸形非手术治疗无效时可采用手术治疗来清除病灶，或改善外观畸形。包括直接切除缝合、局部皮瓣、皮片移植、组织扩张、预构扩张皮瓣、正畸正颌手术。
静脉畸形的手术切除治疗包括单纯手术切除、硬化术后手术切除、热凝及其他治疗后手术，以及相关的修复重建手术。手术仅在必要的情况下才使用， 如弥散型的静脉畸形对硬化治疗反应差， 需要手术修复达到外观改善等。
动静脉畸形可选择彻底的手术切除以实现病灶区域的长期稳定，不再复发，而不完全的切除通常与后期的复发有关。
只有极少数淋巴管畸形需要在婴幼儿期行手术切除。
预后
血管畸形的预后因病情类型、部位、治疗方式及时机等因素而异。部分病例经过治疗后预后较好。
治愈情况
部分病例经过治疗后可以获得良好的治疗效果，症状得到明显改善。有些病例可能无法完全治愈，需长期管理和随访。
动静脉畸形治疗困难，复发率高。
危害性
血管畸形可能导致多种并发症，如疼痛、出血、感染、溃疡、功能受限等。严重病例会影响患者的生活质量和心理健康，甚至危及生命，如颅内血管畸形引发脑出血。
日常
血管畸形的患者日常需注意防护，避免外伤，同时密切观察病情变化，定期复诊。
日常管理
日常生活管理
尽量避免血管畸形部位受到剧烈撞击、摩擦或切割，以减少出血和感染的风险。
注意保持血管畸形部位的皮肤清洁，避免皮肤破损和感染。
保持健康的饮食、充足的睡眠和适当的运动，以增强身体抵抗力。
病情监测
对于保守治疗者，患者需定期随访，监测病情变化。如血管畸形变大，发生出血、感染、溃烂，影响周围组织器官功能应及时就医。
随诊复查
根据医生建议，定期进行复查，如超声、CT、MRI等，以监测血管畸形的状况。
预防
血管畸形是先天性疾病，目前无有效的预防措施。可能的预防措施有：
孕期保健：孕妇应保持良好的生活习惯，遵循医生的建议，定期进行产检，以及避免接触致畸因素。
遗传咨询：如有家族史，可在计划生育前进行遗传咨询，了解血管畸形的遗传风险。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常