胰腺囊性纤维性变
概述
胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。国外统计本病的发生率每1000～5000人中可见1例。本病具有明显的种族性和地区性。
病因
病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态（Rr）由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来。但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有遗传因素的后代，胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25%，男女总概率相等。
症状
开始出现症状都在一岁之内，有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则数月后才出现显著的脂肪泻。患儿的食欲良好，体重仍不增加，生长缓慢。粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患儿可发生肝硬化，并继发低蛋白血症、水肿、贫血、眼干燥症及维生素K缺乏症。患儿经常有呼吸道感染，反复发作，严重者发生气胸或咯血，晚期常见呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。患儿的汗液、泪液及唾液内的钠和氯化物含量增多。出汗时水及电解质大量丢失，易致虚脱。
检查
1.影像学检查
（1）腹部X线平片显示，梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡（肥皂泡征），即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变患者的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎患者，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻患者吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜粗乱。
（3）B超和CT成像显示胰腺缩小，表面不均，广泛纤维化，胰腺导管囊状扩张。所见肝脏缩小、硬化，肝内胆管扩张伴结石。胆囊缩小，脾脏增大。
2.内镜检查
（2）纤维十二指肠镜或可见食管静脉曲张、十二指肠液黏稠，ERCP造影显示胰腺管节段性囊状扩大。
（3）直肠镜可见隐窝宽大、扩张，滞留较多的稠厚黏液。
3.病理学检查
在B超或CT导引下作胰腺、肝穿刺活检，较为安全。显微镜下胰腺腺泡及腺管被嗜伊红物质所堵塞，周围纤维组织增生及炎症细胞浸润；肝组织呈胆汁性肝硬化病变和结石形成。
诊断
临床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同时存在的病例，应考虑此病的可能：
2.阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎且反复发作。
3.汗液内氯化物及钠明显增高。
4.有家族史。
5.有肝硬化、门脉高压症。
肝穿活检为胆汁性肝硬化及胆结石形成。
治疗
1.内科处理
（1）改善胰腺功能 适当服用胰酶有助于食物吸收，症状严重者应适当增加胰酶制剂的剂量。注意调整婴幼儿饮食，给予低脂肪、中等量糖类、高蛋白、高热量的饮食，如服用中链三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多种维生素（脂溶性维生素A、维生素D应给双倍剂量）、微量元素制剂、盐类。病情严重者可给要素饮食或肠道外营养。
（2）防治肺部感染 鼓励咳痰、体位引流，蒸汽吸入和超声雾化（加适量胰蛋白酶）吸入有助于黏稠痰液排出。若有大量黏液堵塞支气管，需行气管吸痰或支气管镜灌洗。一旦出现咳嗽、气促、体温上升，显示呼吸道感染，可根据口腔拭子和痰培养及其药敏试验选择用药，一般需连续给药10天左右。铜绿假单胞菌感染常是其致死性原因，应及时采用环丙沙星、羧苄西林，头孢哌酮等广谱抗生素。
（3）不完全性胎粪性肠梗阻 可采用加有胰酶的等渗盐水、平衡液灌肠，口服山梨醇、甘露醇等轻泻剂。少年患者可应用10%N-乙酰半胱氨酸口服；或10%N-乙酰半胱氨酸加胰酶制剂灌肠。
2.外科手术
（1）肠梗阻 完全性胎粪性肠梗阻，合并肠扭转、肠坏死肠穿孔者均需要手术治疗。对胎粪性肠梗阻，可采取切开取粪块肠造口、肠切除方法解除梗阻。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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