尤因肉瘤
概述
是小圆形细胞的低分化的恶性肿瘤
主要表现为局部疼痛、肿胀，可有发热、红斑、体重下降等全身症状
可能染色体易位、辐射、接触致癌物质相关
主要采用手术、放疗、化疗等综合治疗
定义
尤因肉瘤是小圆形细胞的低分化的恶性肿瘤。
可发生于任何骨骼，好发于脊柱及长管状骨的骨干。
本病是30岁以下患者中第二常见（在骨肉瘤之后）的原发性恶性骨肿瘤，也是10岁以下儿童最常见的恶性原发性骨肿瘤。
发病情况
尤因肉瘤好发于儿童和青少年，男性多于女性。
占所有原发性骨肿瘤的9％。
居小儿原发恶性骨肿瘤的第二位。好发年龄为5～25岁。
病因
致病原因
尤因肉瘤的具体病因尚不清楚，可能与下列因素有关：
染色体易位
尤因肉瘤具有11号和22号染色体的相互易位t（11、22）或21号和22号染色体相互易位t（21、22），导致EWS基因与FLⅡ基因或ERG基因重排而发病。
放射线、致癌有毒物质
长期暴露于射线、辐射等环境内，如暴露于X线等。
长期接触致癌有毒物质，如烷基酚、苯系物等容易导致正常细胞癌变。
症状
主要症状
局部疼痛、肿胀
开始时疼痛常不剧烈，呈间歇性，活动时加剧，并逐渐加重，病灶周围可有触痛，同时伴有肿胀。
肿块
位置表浅者，早期即可发现肿块，有压痛、皮温高、发红、浅静脉充盈等表现。
全身表现
可伴有发热、体重下降、贫血、周身不适、乏力、食欲不振等。
其他表现
根据肿瘤所在部位不同，还可引起其他相应症状。
位于股骨下端的病变，可影响膝关节功能，并引起关节反复积液。
位于肋骨的病变可引起胸腔积液。
发生于骨盆部位，疼痛可沿下肢放射，影响髋关节活动。
若发生于长骨临近关节，则出现跛行、关节僵硬，还伴有关节积液。
位于脊柱，可产生下肢的放射痛、无力和麻木感。
发生在脊椎者常伴有剧烈根性痛、截瘫及大小便失禁。
并发症
全身广泛转移：可累及骨骼、内脏、淋巴结。
病理性骨折：在较小的外力或者无外力的作用下发生的骨折。
就医
就医科室
骨科
当确诊为尤因肉瘤，需要进行外科治疗时，可选择骨科或骨肿瘤外科。
肿瘤内科
可选择肿瘤内科进行抗肿瘤药物治疗，需要放疗时，可选择放疗科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
出现疼痛时，不可盲目服用止痛药物，应该前往医院进行详细检查。
当出现行动不便时建议家属陪同就医，患者可借助轮椅、拐杖等行动，以防摔伤或发生意外。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
局部疼痛和肿胀出现之前是否有过外伤？
哪个部位疼痛？是持续性还是间歇性疼痛？
症状持续了多长时间，其间是否有减轻或者缓解？
最近发烧吗？食欲怎么样？
近期体重有变化吗？
病史清单
家族中是否有人患过尤因肉瘤？
是否有放射线、致癌有毒物质接触史？
是否有外伤史、手术史？
是否有药物或者食物过敏史、输血史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：如X片、CT、磁共振、放射性核素扫描等。
组织病理学检查，必要时可携带病理蜡块。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
止痛药物：如布洛芬、阿司匹林等。
化疗药物：环磷酰胺、长春新碱等。
诊断
诊断依据
病史
患者可能有以下病史：
放射线接触史。
致癌物接触史等。
临床表现
患者出现肿块后，多生长较快，伴有局部疼痛、压痛、肿胀，皮肤潮红，温度高及浅静脉充盈。
全身可有发热、体重下降、贫血、乏力、食欲不振等表现。
病情进展可发生肺脏、肝脏及其他部位转移。
影像学检查
X线检查
可明确是否有骨质破坏、骨增生等。
常见的特征是长骨骨干或扁骨发生较广泛的浸润性骨破坏，表现为虫蛀样溶骨改变，界限不清；外有骨膜反应，呈板层状或“葱皮状”表现。
血管造影
对于诊断本病有一定价值，但常不作为常规检查。
因尤因肉瘤血运丰富，因此在进行造影时出现动、静脉期快速增强的现象，且常可显示出X线图像显示不清的软组织肿块的范围。
CT检查
能反映骨内病变的详细情况及骨外软组织肿块，增强CT能进一步显示软组织肿块的范围，也是评价淋巴转移的有效方法。
磁共振（MRI）检查
能较好地判断肿瘤的范围及侵犯软组织的情况。T1加权像呈轻度增强，T2加权像呈中等高信号，此表现反映出肿瘤组织细胞丰富的特点。
核素骨扫描
不仅可显示原发病灶的范围，而且还可发现全身其他病灶。
尤因肉瘤能导致反应骨快速形成，病灶表现为核素摄取增加。其图像常常超过X线影像的范围。
病理检查
组织病理学
组织病理学检查是尤因肉瘤诊断的金标准。
肉眼观察瘤组织主要位于髓腔内，呈灰红色，血运丰富，常有出血和坏死。
镜下见瘤组织呈圆形和多角形，形态一致，被纤维组织分隔成大小不等的片块，肿瘤周围有反应性新生骨。
其他检查
约80％的尤因肉瘤的碘酸希夫染色（又称PAS染色）呈阳性，在显微镜下观察其亮粉红色。但是缺乏糖原并不能除外尤因肉瘤的诊断。
鉴别诊断
慢性骨髓炎
特别在早期，鉴别相当困难。
网织细胞肉瘤
本病较少见，软组织肿块较小，肿块内多无瘤骨或钙化。骨膜反应少见。
PAS染色检查可帮助鉴别诊断，尤因肉瘤细胞质内有大量的糖原，而网织细胞肉瘤内无糖原。
治疗
治疗目的：尽量切除肿瘤，重建骨关节解剖结构和功能。不可切除者，可缓解症状，改善生活质量，延长患者生存期。
治疗原则：采用放疗加化疗和手术（保肢或截肢）的综合治疗。
手术治疗
通过手术完全切除肿瘤，以最大限度达到有效的局部控制，防治和减少肿瘤的转移。在此基础上，尽可能多地保留肢体功能，提高患者的生活质量。
最常采用保肢切除及重建术，由于新辅助化疗期间肿瘤缩小和根治性放疗作为手术的可接受替代方案，本病很少需要原发性截肢，特殊情况下可能需要进行截肢手术。
放疗
尤因肉瘤对放疗极为敏感，是治疗尤因肉瘤的主要措施。
一般给予小剂量照射，能使肿瘤迅速缩小，局部疼痛减轻或消失。
对于手术无法彻底切除的部位，放疗较手术切除能显著保留具有功能的部位，但单纯放疗远期疗效很差。
化疗
可明显缩小肿块范围，有助于更好彻底手术切除。对于复发、转移患者也有一定帮助。
前沿治疗
一些靶向药物，如卡博替尼、瑞戈非尼等可能有相关的临床试验，如果条件符合者，必要时可详细咨询医生，并参加临床试验。
有国外研究证实，卡博替尼在复发性尤因肉瘤患者中有一定疗效。
预后
治愈情况
最初无转移的尤因肉瘤通过综合治疗后5年生存率为36%～65%。当出现远处转移时，5年生存率下降，如孤立性肺转移患者的低于30%，而骨和骨髓受累患者的低于20%。
预后因素
下列因素可能会影响尤因肉瘤的预后情况，称为预后因素。
转移是对预后最不利的因素；
原发肿瘤位于肢体者较位于骨盆、骶骨等躯干预后好；
位于肢体远侧者较肢体近侧好；
肿瘤体积越大，预后越差；
化疗能使肿瘤缩小，在组织学上显示反应好者，预后较反应差者好；
多药联合化疗方案较单药化疗预后好；
日常
日常管理
饮食管理
注意营养均衡，清淡、易消化饮食，少油少盐。
多补充高蛋白、高维生素食物，如鸡蛋、大豆、鱼肉、虾仁、瘦肉、番茄、苹果、橙子、香蕉等。
避免进食油腻辛辣性的食物，如炸鸡、烤串、辣条等，会对胃部产生一定的刺激，加重胃肠的负担，导致身体不适，影响营养物质吸收，所以要注意避免食用。
运动管理
手术患者术后需要卧床休息，注意预防血栓、褥疮、坠积性肺炎等。在专业医生指导下进行康复运动。
非手术患者日常保持规律、适度的体育锻炼，避免剧烈运动和过度劳累。
随诊复查
尤因肉瘤患者应该定期随诊复查，以便医生评估病情变化，及时采取相应治疗手段。
一般来说，术后2年内每3个月随访1次；2～5年内每6个月随访1次；5～10年内每年随访1次。
可能需要复查X线、CT、MRI、全身骨扫描等影像学检查。
提示：对于发生在四肢骨的尤因肉瘤，如果治疗完成后发生骨折，应怀疑复发或第二原发恶性肿瘤，建议及时就医。
预防
本病无法被完全预防，但健康生活并采取以下措施有助于降低发病率。
避免长期暴露于辐射环境中。
避免接触致癌有毒物质。
进行产前诊断有助于识别基因异常，在专业医生的建议下及时作出诊断和处理。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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