直肠神经内分泌肿瘤
概述
起源于直肠肽能神经元和神经内分泌细胞的异质性肿瘤
常出现便血、排便习惯改变和腹痛、肛周疼痛等症状
与高脂低纤维的饮食习惯、遗传等密切相关
根据患者肿瘤类型及直径采取不同手术治疗方案
定义
直肠神经内分泌肿瘤是一种起源于直肠肽能神经元和神经内分泌细胞的异质性肿瘤，是一种恶性程度不高的惰性肿瘤，既往被称为“类癌”[1,3]。
直肠神经内分泌肿瘤一般可表现为便血、排便习惯改变和腹痛，或皮肤潮红出汗、便秘、腹泻等症状[1,3]。
分型和分类
根据肿瘤分泌激素是否具有生物学活性分类
非功能性直肠神经内分泌肿瘤：较常见，部分直肠神经内分泌肿瘤的神经内分泌细胞虽然会过度增长，但并不会分泌相关激素，不会引起激素相关症状。一般主要表现为便血、排便习惯改变、腹痛等。
功能性直肠神经内分泌肿瘤：较少见，部分直肠神经内分泌肿瘤过度增长后，会分泌激素等物质，进而引起相关症状，常表现为腹泻[1，3]。
发病情况
直肠神经内分泌肿瘤占所有神经内分泌肿瘤总数的17.7%[1,4]。
亚裔人群发病率高于白色人种[1，3]。
好发于中老年患者，男性发病率略高于女性[5]。
病因
致病原因
直肠神经内分泌肿瘤致病原因目前尚未十分明确，可能与饮食习惯、遗传相关。
饮食习惯
直肠神经内分泌肿瘤与低膳食纤维饮食、摄入过多的动物脂肪和蛋白质有一定关系。
遗传
具有直肠神经内分泌肿瘤家族病史的患者患病风险明显增加。
高危因素和易患因素
具有下列任何危险因素者，为直肠神经内分泌肿瘤的高危人群。
好发于有直肠神经内分泌肿瘤家族史的人群。
好发于中老年男性[3]。
症状
直肠神经内分泌肿瘤早期一般无明显症状，常在体检时意外发现。
主要症状
肠道症状
表现：便血、排便时间、次数改变和腹痛。
性质：便血和排便习惯改变是最常见的症状。
肛门症状
表现：肛周疼痛、排便不尽感或肛门坠胀等。
加重或缓解因素：排便时感觉尤其强烈。
其他症状
当直肠神经内分泌肿瘤症状严重者可引起休克，主要表现为呼吸急促，面色苍白，尿量减少，神志淡漠等。
并发症
直肠神经内分泌肿瘤有癌变的风险：
直肠癌
若直肠神经内分泌肿瘤过大或未及时治疗，可引起癌变发展成直肠癌。
就医
就医科室
肛肠科
当患者出现便血、排便习惯改变、腹痛、肛门坠胀感等症状时，建议及时到肛肠科就医。
消化内科
当患者出现上述症状或者需要行内镜下切除术时，可就诊于消化内科。
肿瘤科
当患者出现便血、排便习惯改变、腹痛、肛门坠胀感等症状时，建议及时到肿瘤科就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前建议穿方便穿脱的衣物，以便于医生进行体格检查。
特别提醒：就医前可留意大便颜色有无改变。
就医准备清单
症状清单
其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有便血、腹痛等症状？
是否有肛周疼痛、排便不尽感或里急后重感等肛门不适症状？
这些不适症状从什么时候开始的？
这些不适症状有没有加重或缓解因素？
病史清单
家族中是否有人患有直肠神经内分泌肿瘤？
是否有低膳食纤维高脂肪饮食的习惯？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血生化检查、粪便隐血试验。
影像学检查：直肠镜检查、直肠腔内超声检查。
病理学检查：组织学检查。
诊断
诊断依据
病史
可能存在直肠神经内分泌肿瘤家族史。
临床表现
症状
患者可出现便血、腹痛、排便习惯改变等症状。
患者可出现肛周疼痛、排便不尽感或排便有里急后重感等症状。
体征
直肠指诊时可触及圆形、光滑的黏膜下硬结。
实验室检查
肿瘤标志物检查
目的：评估患者机体有无肿瘤。
意义：血浆嗜铬粒蛋白A（Chromogranina，CgA）因其半衰期长而成为评估整个神经内分泌系统活性的重要指标。它不仅能辅助诊断，还可充当肿瘤发展进程的动态监测和预后指标。直肠神经内分泌肿瘤患者血生化检查可发现CgA一般为阳性。通过血浆
注意事项：检查前禁食禁水8小时。
粪便隐血试验
目的：评估患者有无消化道出血，辅助诊断直肠神经内分泌肿瘤。
意义：直肠神经内分泌肿瘤部分患者粪便隐血试验可为阳性。
注意事项：患者检查前三天不食用铁元素或者叶绿素含量丰富的食物，如猪肝、红枣、菠菜等，以免结果假阳性。
免疫法不受饮食、药物等因素的干扰，化学法可能出现假阳。
内镜及内镜超声检查
直肠镜检查
目的：可以更为直观了解直肠神经内分泌肿瘤位置，大小等，具有较高的特异度和敏感度。
注意事项：行直肠镜检查时应该放松，方便直肠镜进入肠道。
内镜超声检查
目的：较清楚显示肠腔内肿瘤和肠壁的不同层次和结构。
意义：G1级多表现为直肠壁黏膜下边界清晰、形态规则的低回声结节。G3级与直肠腺癌类似，多表现为直肠壁不规则增厚，肠壁层次消失，常侵犯直肠周边组织或器官。G2级的声像图表现介于G1、G3级之间，多表现为直肠壁的局灶性低回声结节，但大多边界不清晰，具有一定的侵袭性[1，5]。
注意事项：检查前需要做好充分的肠道准备，以减少肠道内容物，尤其是气体的干扰。
影像学检查
直肠神经内分泌肿瘤诊断较为困难，且需要与其他直肠疾病相鉴别。
CT、MRI等检查可帮助疾病的诊断，尤其对于出现肝转移的患者有重要意义。
病理检查
组织病理学检查
目的：明确病变的性质，明确诊断的金标准。
意义：直肠镜检时取部分肿瘤组织进行病理学检查，可明确直肠神经内分泌肿瘤类型。
注意事项：病理组织检查时取材需全面，肿瘤组织的各个切面、质地不同区域均需取材，以防漏诊。
诊断标准、分级
诊断标准
根据患者出现肛周疼痛、便血、排便习惯改变等症状，直肠指诊触及圆形、光滑的黏膜下硬结。结合直肠腔内超声检查、直肠内镜检查及组织病理学检查结果即可明确诊断患者患有直肠神经内分泌肿瘤。
分级
根据有丝分裂计数及Ki67增值指数进行分级
G1级：低级别，高分化，<2分裂相/10个高倍镜视野（HPF），Ki67指数<3%。常表现为黄褐色小结节或息肉，核磁共振多表现为直肠壁黏膜下边界清晰、形态规则的低信号结节，恶性程度一般。
G2级：中级别，中分化，2～20分裂相/10HPF，Ki67指数在3%～20%。多发的黏膜或黏膜下结节，直径较G1级大，通常小于1.5厘米。影像学检查表现介于G1、G3级之间，多表现为直肠壁的局灶性低回声结节，但大多边界不清晰，具有一定的侵袭性，恶性程度中等。
G3级：高级别，低分化，＞20分裂相/10HPF，Ki67指数＞20%。多发直径常大于两厘米，多浸润肌层甚至浆膜层，恶性程度较高。
鉴别诊断
直肠神经内分泌肿瘤应与直肠癌，直肠间质瘤等疾病相鉴别：
直肠癌
相似点：二者均可出现便血、排便习惯改变的症状。
不同点：
直肠神经内分泌肿瘤还可出现腹痛、类癌综合征如皮肤潮红、腹泻等症状，直肠指诊可触及黏膜下硬结。直肠神经内分泌肿瘤直肠内镜检查一般表现为直肠中下段的、小的黏膜下隆起，表面光滑。一般通过组织病理学检查鉴别二者。
直肠癌是起源于直肠黏膜腺上皮的恶性肿瘤，患者还可出现乏力、消瘦、腹胀、便秘等症状。一般行直肠镜检、组织病理学检查可直接确诊和鉴别二者。
直肠间质瘤
相似点：二者均可出现便血、排便习惯改变的症状。
不同点：
直肠神经内分泌肿瘤还可出现腹痛、类癌综合征如皮肤潮红、腹泻等症状，可侵犯直肠周围器官。组织病理学检查是鉴别二者的金标准。
直肠间质瘤是起源于间叶组织细胞的肿瘤，是一种交界性肿瘤，属于特的直肠肿瘤。还可出现胀痛、胀痛等肛门部不适。临床一般通过直肠内超声、CT及核磁共振检查等进行诊断。
治疗
治疗原则：手术治疗为主，根据直肠神经内分泌肿瘤类型及直径采取具体手术方案。
手术治疗
内镜下切除术
内镜下可选择：息肉电切术、黏膜剥离术或黏膜切除术。
适应证：直径≤2cm的直肠神经内分泌肿瘤患者。
禁忌证：凝血障碍者、精神障碍或意识不清者、生命体征不稳定者患者不能配合、有出血倾向或者正在使用抗血栓药、严重心肺疾病或不能耐受内镜治疗的患者。
目的：切除肿瘤，防止复发。
优缺点：手术创伤极小费用低，患者恢复快。但不足之处在于可能存在切除不彻底的问题。
术后护理：术后需心电监护，密切监测患者的心率、血压等生命体征；术后注意休息，避免用力活动。
内镜下全层切除术直肠低位前切除术或经腹会阴联合切除术
适应证：直径≥2cm，固有肌层受到侵袭的或有淋巴结转移的直肠神经内分泌肿瘤患者。
禁忌证：凝血障碍者、精神障碍或意识不清者、生命体征不稳定者患者不能配合、有出血倾向或者正在使用抗血栓药、严重心肺疾病或不能耐受手术的患者。
目的：切除肿瘤。
优缺点：创伤小、恢复快，缺点是花费较高。
术后护理：术后采用心电监护严密监测患者生命体征。术后注意保护切口，预防出血，严格遵循无菌原则，及时更换切口处纱布，保持切口干燥。术后切口疼痛时可予以冰敷或遵医嘱给予镇痛药。
预后
治愈情况
总体预后情况
未治疗
自愈：直肠神经内分泌肿瘤不能自愈。
伤残：直肠腺瘤一般不会致残。
死亡：直肠神经内分泌肿瘤未治疗，可能发生转移，严重者致其死亡。
治疗后
直肠神经内分泌肿瘤一般经积极治疗后，预后良好，但有一定程度上的复发性。若不及时规范治疗，病情发展严重影响生存。
预后因素
直肠神经内分泌肿瘤预后与肿瘤大小、有无淋巴血管侵犯、组织学分级等因素相关。
腺瘤大小：直径＞10mm的直肠神经内分泌肿瘤患者预后较差。
淋巴血管侵犯：出现淋巴血管侵犯的直肠神经内分泌肿瘤患者预后较差。
组织学分级：G3级的直肠神经内分泌肿瘤患者预后较差。
危害性
直肠神经内分泌肿瘤患者出现便血等症状，降低患者生活质量。
直肠神经内分泌肿瘤确诊后未积极治疗，严重者可致患者死亡。
日常
日常管理
饮食管理
合理安排饮食，注意多样化饮食，脂肪与膳食纤维均衡摄入。
可多摄入富含膳食纤维、维生素的新鲜水果、蔬菜，如花菜、西兰花、芹菜、苹果等。
少吃高脂肪的食物如肥肉；少吃辛辣刺激食物如辣椒，大蒜，羊肉，烧烤等。
生活管理
避免劳累，注意休息，避免熬夜，保证充足的睡眠。
日常生活中需要适当运动，保持健康体重，提高身体素质。
心理支持
家属应鼓励患者及时讲出心理感受，并及时开解、疏导患者。
家属应给予患者充分地陪伴，创造温馨的家庭氛围，安慰患者。
病情监测
患者出现便血、排便习惯改变、肛周疼痛等症状时，应及时就医。
行手术治疗的直肠神经内分泌肿瘤患者需要严格遵医嘱定期复查，以防复发。
随诊复查
随诊：对直肠神经内分泌肿瘤患者而言，随诊复查可及时监测肿瘤的变化及有无复发。
随诊的时间：手术切除通常比较完整，一般术后不需要长期随访。手术切缘阳性或不确定的G1级直肠神经内分泌肿瘤患者术后6~12个月复查，其它类型的直肠神经内分泌肿瘤患者术后3~12个月复查，之后每1~2年复查一次，随访10年[4]。
复查时需要做的检查项目：直肠镜检查。
预防
预防措施
健康饮食，不吃烧焦和烧糊食品，少吃高脂肪、高蛋白、高盐食物。
摄入食物尽量多样化，避免高脂低膳食纤维。
筛查
有直肠神经内分泌肿瘤家族史的人群应定期体检，以便及时发现疾病。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常