畸胎瘤
概述
由残存的多能生殖干细胞形成的一种生殖细胞肿瘤
病因不明，可能与先天发育异常、遗传有关系
最初可能没有任何症状。随着进展，可出现局部包块、胸闷、气短等症状
治疗方法以手术切除为主；如果是未成熟性畸胎瘤，可能还需要放化疗
定义
由残存的多能生殖干细胞形成的一种生殖细胞肿瘤，是生殖细胞肿瘤中常见的一种。
畸胎瘤很少见，好发于骶尾部、卵巢、睾丸及纵隔、腹膜后等部位，偶见于颅内、颈部及消化道等处。
疾病类型
按组织分化程度分类
成熟畸胎瘤
通常是良性的。
肿瘤内常见皮肤、毛囊、汗腺、脂肪、肌肉、骨、软骨、呼吸道上皮、消化道上皮、甲状腺和脑组织等。
良性畸胎瘤有向恶性转化的可能。
未成熟畸胎瘤
是一种恶性肿瘤。
肿瘤实性成分较成熟畸胎瘤多，脂肪成分少，肿瘤组织中查见未成熟组织。
肿瘤可伴有淋巴结转移或远处转移。
发生部位分类
纵隔畸胎瘤
畸胎瘤大部分位于前纵隔，尤其是前纵隔中部，心脏与主动脉弓交界处。
良性畸胎瘤可以存在多年而无症状，多是在常规胸部X线检查时发现，但几乎所有的恶性畸胎瘤患者都有临床症状。
睾丸畸胎瘤
睾丸畸胎瘤的高发年龄有儿童期和成人期2个年龄段，儿童睾丸畸胎瘤高发年龄在1～2岁，成人睾丸畸胎瘤高发年龄在25～35岁。
绝大多数患者表现为睾丸无痛性包块，包块质硬、结节状或不规则。
卵巢畸胎瘤
卵巢成熟畸胎瘤可发生于任何年龄，但以生育年龄女性多见。
卵巢未成熟畸胎瘤最常见于30岁以下女性，为常见的卵巢恶性生殖细胞肿瘤。
骶尾部畸胎瘤
是儿童最常见的骶尾部生殖细胞起源的肿瘤，也是最常见的新生儿肿瘤。
大部分为良性畸胎瘤。
其他部位畸胎瘤
颅内或椎管畸胎瘤。
肝脏畸胎瘤。
腹膜后畸胎瘤。
发病情况
畸胎瘤可出现于新生儿、儿童和成人，女性较男性多见。
是1岁以内婴儿的主要颅内生殖细胞肿瘤，也是最常见的新生儿脑肿瘤，占2月龄婴儿脑肿瘤的50％。
在青春期前的患者中，单纯的畸胎瘤占所有纵隔生殖细胞肿瘤的58％，且可发生于18周龄的胎儿。
在青春期后的患者中，畸胎瘤分别占女性和男性生殖细胞肿瘤的93％和35％。
良性单纯的畸胎瘤局部生长，未见肿瘤播散的报道。
病因
致病原因
畸胎瘤原因不明，一般与先天发育异常、遗传有关系。
发病机制
畸胎瘤是由于胚胎期间生殖细胞分化出现异常导致的，由已分化的来自三个胚层的组织和未分化细胞杂乱聚集成的真性肿瘤，发生部位与胚胎期体腔的中线前轴或中线旁区紧密相连。
大多数学者认为，骶尾部畸胎瘤起源于Hensen结上派生出来的全能细胞。由于这种细胞绝大多数位于尾部远侧，因此有人认为它与胚胎期尾髓遗迹有关。
本病少数情况下可有家族史，属常染色体显性遗传。
症状
多与发生的部位有关。
睾丸畸胎瘤：表现为睾丸无痛性包块。
卵巢畸胎瘤：可表现为下腹沉坠或牵痛，有时可触及包块。
纵隔畸胎瘤：可表现为胸闷、气短、胸痛等。
腹膜后畸胎瘤：通常呈隐匿性生长，可数年甚至数十年无任何异常表现。患者就诊的常见症状有腹胀、呼吸困难、大便困难、里急后重、尿频，甚至发生梗阻症状等。
就医
就医科室
泌尿外科
检查发现异常或无意中发现骶尾部、睾丸、腹部的包块，应及时就诊。
妇科
如果女性有下腹沉坠或牵痛，有时可触及包块，可以去妇科、普通外科就诊。
呼吸内科
如果有胸闷、气短、胸痛等症状，可以到呼吸内科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
由于畸胎瘤可发生于人体多个部位，因此出现相应部位的症状，就需要及时就诊。
畸胎瘤大多数早期无特异性症状，容易被忽视，所以应做好定期体检。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
（女性）是否有下腹沉坠、牵痛或是包块？
（男性）是否有睾丸的无痛性包块？
（纵隔畸胎瘤）是否有胸闷、气短、胸痛？
（腹膜后畸胎瘤）是否有腹胀、呼吸困难、大便困难、里急后重？
病史清单
家族中是否有畸胎瘤病史？
是否对药物或食物过敏？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
专科检查：活检病理、肿瘤标志物等。
实验室检查：血常规、尿常规、生化检查。
影像检查：超声、CT检查、磁共振（MRI）。
诊断
诊断依据
畸胎瘤的诊断取决于其所在的部位。
病史
亲属中有畸胎瘤患者。
临床表现
症状
女童8岁前出现乳房发育或10岁前出现月经初潮。
男性睾丸无痛性包块。
女性下腹沉坠或牵痛。
胸闷、气短、胸痛、头痛、恶心、呕吐、腹胀、呼吸困难、大便困难、里急后重、尿频、大便失禁、骶尾部恶臭等。
体征
医生检查时可能会发现以下情况。
女性下腹部触及包块。
双眼活动障碍、共济失调。
儿童出现第二性征。
骶尾部隆起。
检查
颅内畸胎瘤
肿瘤标志物
癌胚抗原可轻度或中度升高。
未成熟畸胎瘤患者甲胎蛋白明显升高。
腰穿：绝大多数患者腰穿测压均有不同程度的压力增高，脑脊液蛋白含量一般不高。
颅脑X线检查：多数显示有颅内压增高征象，如发现有牙齿、小骨块、钙化影像，更有助于定性诊断。
CT扫描
平扫可见肿物形态不规则，结节状及明显分叶状和密度不均的占位性病变，通常有实性成分（高密度）、囊性（低密度）及钙化和骨化等，多囊者较为常见。
全部患者皆可见到脂肪成分，瘤内出血少见。
有少数病例可见脑室内油脂状液体随体位变化而游动（为畸胎瘤破溃入脑室所致），恶性畸胎瘤囊变成分、钙化和脂肪相对较少，实质部分较多。
畸胎瘤良性者常已生长多年，肿物发现时通常较大，在松果体区者几乎皆有不同程度的幕上脑室扩大。
注药后实性部分明显强化，密度极不均匀，囊壁强化可呈多个环状影。
磁共振成像（MRI）检查
出现的信号极为混杂，但边界较清楚，呈结节状或分叶状，良性畸胎瘤边界无水肿。
如有周边水肿，提示肿瘤可能有恶变成分或恶性畸胎瘤，肿瘤在注药后瘤壁和实质部分明显强化。
睾丸畸胎瘤
甲胎蛋白（AFP）：成人睾丸畸胎瘤患者血清甲胎蛋白水平与良、恶性相关。
B超表现：为包块，边界清楚，囊实性，内有软骨、不成熟的骨组织或钙化等。
卵巢畸胎瘤
AFP
患者血清中AFP比卵巢卵黄囊瘤低。
未成熟畸胎瘤中可能混有少量卵黄囊瘤成分，可合成微量AFP。
神经细胞特异性烯醇化酶（NSE）：卵巢未成熟畸胎瘤含有成熟或未成熟的神经细胞，有时血清内可测出NSE，对本病的诊断有参考意义。
其他：B超、CT、MRI、腹腔镜、组织病理学检查。
骶尾部畸胎瘤
实验室检查
甲胎蛋白：血液AFP检查阳性率高。
血常规：有细菌感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高。
影像学检查
X线检查：可见肿瘤内有骨、牙阴影。侧位像可见骶尾部有肿物影。
钡灌肠：可见直肠向前方弯曲。
鉴别诊断
胶质瘤
相似点：头痛、恶心、呕吐、双眼活动障碍、共济失调。
不同点：颅内畸胎瘤具有特定的影像学特征，如发病部位通常位于松果体区和鞍区，多为实性肿瘤，成分复杂，钙化和囊变多见，且肿瘤通常含有脂肪，甚至牙齿或骨。
胸腺瘤
相似点：胸闷、气短、胸痛。
胸腺囊肿
相似点：胸闷、气短、胸痛。
不同点：胸腺囊肿常见于儿童，肿瘤呈囊状，密度近于水，增强后无明显强化。
输卵管卵巢囊肿
相似点：下腹沉坠或牵痛，有时可触及包块。
不同点：输卵管卵巢囊肿患者常有不孕或盆腔感染史，为炎性囊性积液，一侧或双侧附件区扪及条形囊性包块，边界较清，活动受限。
治疗
治疗目的和原则
治疗目的：切除肿瘤，延缓病情进展。
治疗原则：以手术切除为主；如果是未成熟畸胎瘤，可能还需要放化疗。
治疗方法
颅内畸胎瘤
良性畸胎瘤只做手术切除，但须强调病理标本的立体多点取材，以免漏诊恶性成分。如能全切可望治愈。
由于肿瘤常位于中线部位，手术多难以全切，不能全切者可酌情行脑脊液分流术以缓解梗阻性脑积水。
放疗与化疗对良性畸胎瘤无效。未成熟和恶性畸胎瘤则先化疗后放疗，复查如肿瘤未消失再行手术切除，术后继续化疗。
纵隔畸胎瘤
手术是主要的治疗方式，多数可通过胸腔镜切除，少数情况下仍需要传统开胸手术。
术后应长期随访，定期复查AFP。AFP如无下降或下降后又升高，提示复发或转移，须进行进一步治疗。
睾丸畸胎瘤
外科手术是治疗睾丸畸胎瘤的首选治疗方法。
对儿童睾丸畸胎瘤患者，AFP水平正常、B超提示有正常的睾丸实质存在、术中冰冻病理检查结果排除恶性肿瘤者，可以考虑行保留睾丸手术。
对青春期后睾丸畸胎瘤伴有腹膜后淋巴结转移的患者，行根治性睾丸切除术+腹膜后淋巴结清扫术。
卵巢畸胎瘤
如果瘤体较小，通常通过腹腔镜手术去除成熟的卵巢畸胎瘤。
腹腔镜切除术的风险是畸胎瘤可能在术中被刺穿并漏出内容物，导致化学性腹膜炎的炎症反应。
在某些情况下，有必要切除病变一侧的部分或全部卵巢；另一侧的卵巢可以继续排卵和维持月经。
如两个卵巢均发现畸胎瘤，会增加失去生育能力的风险。
不成熟的卵巢畸胎瘤通常多见于20岁以下的女性。即使这些畸胎瘤在晚期被诊断出，大多数情况仍可通过外科手术和化疗结合的方案治愈。
骶尾部畸胎瘤
外科手术为首选疗法。必须把尾骨一并切除。尾骨上常常有肿瘤细胞，若切除不彻底即使畸胎瘤是良性也会复发。
新生儿出生后应尽早尽快进行手术，以免发生恶性变。
骶尾部恶性畸胎瘤除手术切除外，还需要给予放疗和化疗。
预后
生存率
畸胎瘤患者的生存率差异很大，需要根据肿瘤发生的部位、病理性质、治疗情况等综合考虑。
部分畸胎瘤的生存情况
据统计，婴儿和儿童的畸胎瘤患者，术后总生存率为98％。
在儿童中，混合性生殖细胞瘤（畸胎瘤和卵黄囊瘤）5年总体生存率可大于80％。
卵巢未成熟畸胎瘤的生存期与肿瘤分级、手术是否切净有关，总的5年生存率为70％～80％。
卵巢未成熟畸胎瘤根据镜下不成熟组织的含量，可分为三级，级别越高，预后相对越差。
1～3级的5年生存率分别为82％、62％、30％。
手术未能切净的患者5年生存率为50％，切净的为94％。
特别提醒
肿瘤患者的生存率，可以用5年生存率来大致评估。5年生存率是指经过各种综合治疗后，生存5年以上的患者百分比。肿瘤根治5年后再次复发概率很低，一般可视作临床治愈。
5年生存率仅用于临床研究，不代表个人具体的生存期，患者的个人生存期需要结合多种因素来决定，建议咨询就诊医师。
预后因素
畸胎瘤的类型和发生部位。
发病年龄：新生儿和儿童期的畸胎瘤多为良性。
是否及时发现：未成熟畸胎瘤有无局部浸润、远处转移。
手术能否彻底切除。
术后的治疗和随访（未成熟畸胎瘤可能需要放化疗）。
复发与转移
成熟畸胎瘤不会转移，但有原位或邻近器官复发的可能。
未成熟畸胎瘤可出现远处转移。
并发症
畸胎瘤患者是否有并发症，与肿瘤生长的部位、肿瘤大小、肿瘤性质等因素有关。
常见的并发症有：
卵巢和纵隔畸胎瘤可发生破溃。
纵隔畸胎瘤溃破入支气管或肺造成肺部感染。
卵巢畸胎瘤扭转或破裂后可引起盆腔继发感染。
儿童的卵巢畸胎瘤可出现性早熟的表现。
部分体积较大的腹膜后畸胎瘤可引起压迫，造成肠梗阻、排便困难等并发症。
日常
生活管理
心态与情绪调整
良好的情绪和心态是药物所不能替代的。
家人要注意倾听患者的心声，提高患者的心理承受能力，缓解焦虑症状。
鼓励患者，让患者以良好心态积极面对手术及其他治疗。
在治疗间期和治疗结束后，鼓励患者做力所能及的工作与家务，重新融入社会。
生活方式
调整饮食，多吃蔬菜，少吃糖、甜点、肥肉、油炸食品等，要戒酒、戒烟。
经常运动，每天做至少20分钟的中等强度活动，比如快走、打太极拳、打羽毛球等，增强抵抗力。
定期体检及时发现肿瘤，及早处理。
避免不良的生活习惯，如不熬夜、不吸烟和酗酒。
复查随诊
遵医嘱定期复诊。
在治疗期间，如果症状没有缓解，甚至有所加重，或者出现了新的症状，都需要及时去医院就诊。
预防
本病的原因不明，无有效的预防措施。定期体检，如有不适及时就诊，有利于早期发现、早期治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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