斑状白化病
概述
病因
本病是一种无黑素细胞的先天性白斑病，为常染色体显性遗传，致病位点位于KIT基因，由于c-KIT（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降而使黑素母细胞分化受阻所致。
症状
生后即在前囟部出现筛状白斑，与黑发交错存在，眉毛睫毛亦可呈白色。该病的典型特征是额部白斑，呈三角形或菱形对称，位于额部中央或稍偏于一侧，可向下延至鼻根部。亦可于下颏部、胸腹部、上肢见不对称性白斑。极少数病人仅于枕部有一撮白发，而无皮肤白斑，可能是斑驳病的变异型。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。个别患者可伴有单侧虹膜色素缺如、眼底白化、黄斑发育不良，斜视及弱视、共济失调耳聋及智力障碍等。
检查
组织病理可见病变处皮肤无黑素，或有少数黑素细胞，其形态变异。电镜下可见黑素细胞内含有色素前体及异常的色素前体。
诊断
根据生后发生的白斑及分布特点可确诊。
鉴别诊断
应与白癜风鉴别。白癜风为后天性疾病，发病较晚，损害不如本病广泛，且前者白斑边缘色素沉着较明显。若有眼距加宽，眼眶发育不良或耳聋者，则应考虑Waardenburg综合征。
并发症
可伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。
治疗
无特殊治疗方法，可试用黑素细胞移植术或自体表皮移植术，推荐使用遮盖方法，防晒也是必需的。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗