肠病性肢端皮炎
概述
病因
属常染色体隐性遗传,由于编码锌转运体的SLC39A4基因突变,导致肠道对锌的吸收功能障碍而发病。锌是人体必需的微量元素,在维持免疫功能、抗氧化、调节细胞增殖、分化、凋亡等生理功能方面发挥重要作用。
症状
发病年龄最早在出生后数天至数周,最晚10岁,平均为生后9个月,尤其在断奶前后发病率最高。起病隐匿,典型病例表现为皮炎、脱发和腹泻三联征,三者常不同时存在,或可先后出现。皮疹发生较早,具有特征性,好发于腔口周围(口、鼻、眼和肛周)和四肢末端,也可波及头皮、耳周、臀部和甲周,但躯干很少受累。皮损表现为红斑、斑块上继发鳞屑、结痂和糜烂,甚至水疱、脓疱和大疱。慢性期,可见苔藓样变和银屑病样斑块。反复感染念珠菌和葡萄球菌的情况很常见。头发、眉毛、睫毛弥漫性稀少、变细,或全部脱落。指甲改变包括化脓性甲沟炎、甲营养不良。其他黏膜表现有睑缘炎、结膜炎、唇炎和口炎。90%的患者有胃肠道症状,表现为厌食、呕吐、腹胀、腹泻,大便为水样或泡沫样,含脂肪和黏液,消化道症状与皮损程度相一致。患者常有情绪和精神障碍,表现为精神萎靡、倦怠、烦躁、易激惹等。严重者可有发育迟缓、营养不良。
检查
血清锌水平降低(正常值10.71~17.83μmol/L)。组织病理学检查有助于排除一些其他皮肤病。
诊断
治疗
百科内容仅供医学科普使用,不能作为诊断治疗依据,具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
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