穿通性疾病
概述
穿通性疾病是以表皮被贯通、真皮内成分经表皮排除为特征的皮肤损害，表现为一组丘疹结节性皮肤疾病，表面出现角质栓或痂皮。
病因
经典的穿通性疾病有两种，均为遗传性，它们是原发性胶原纤维穿通表皮的反应性穿通性胶原病（RPC）和原发性弹力纤维穿通的匍行性穿通性弹性纤维病（EPS）。第三种穿通性疾病是获得性穿通性皮病，包括穿通性毛囊炎、毛囊和毛囊旁角化过度病。常见于成人，与糖尿病和（或）肾衰竭引致的瘙痒症有关。
症状
1.反应性穿通性胶原病
RPC是一种极少见的家族性疾病，始发于12岁以下的儿童，无明显性别差异，主要发生在面部、四肢、躯干的伸侧面。浅表创伤后，患处出现角化性、孤立性丘疹，直径约6mm，中央有脐凹，内含黑色角质栓。丘疹一般在6～8周后消失，但容易反复发作且持续时间长。排除成分为渐进性坏死的嗜碱性胶原纤维，排入到杯状表皮凹陷内。
2.匍行性穿通性弹性纤维病
EPS多数发生在儿童和30岁以下的青年，男性多发，男女比例是4:1。约40%的病例合并其他遗传性疾病。EPS的皮疹是2～5mm大小的角化性丘疹，中心萎缩，常排列成匍行形或环形，主要分布在颈部、面部、四肢或其他屈侧部位。排除物为变性的弹性纤维。
3.穿通性毛囊炎
是最常见的类型，可发生于任何年龄，男女发病率之比为1:2，主要发生在四肢伸侧，皮疹多为孤立性丘疹，直径2～8mm，毛囊中心见白色角质栓，栓内有白色卷曲毛发。本病可以自然消退，但容易反复发生。排除物为卷曲的毛发和变性的毛囊内容物。
4.毛囊和毛囊旁角化过度病
又名克尔里病，平均发病年龄在30岁左右，无明显性别差异。皮损常呈棕红色丘疹，并逐渐增多，丘疹直径在1～8mm之间，中心有圆锥形角质栓，损害局限于颈、躯干、乳房、下肢，可以呈弥漫对称性分布。常伴有糖代谢紊乱，可与肝脏或其他系统疾病同时存在。排除物为肉芽肿性物质、坏死性物质、胶原，偶有弹性组织。
检查
1.反应性穿通性胶原病
典型病变显示表皮杯形下凹，凹内含有柱形角栓，由角化不全的角质、细胞碎片、蓝色退变的胶原纤维组成。
2.匍行性穿通性弹性纤维病
可见狭长管腔穿通表皮或毛囊，管腔外口扩大，内含角栓，由角化不全性角质、嗜苏木紫碎片和弹性纤维碎片组成。
3.穿通性毛囊炎
毛囊口扩张，内含角化不全性角栓，并含有嗜苏木紫碎片和卷曲的毛发。
4.毛囊和毛囊旁角化过度病
凹陷的部分被角化不全性角栓填补，含有嗜苏木紫碎片而无弹性纤维组织，穿通的基底部有肉芽肿性炎症反应。
诊断
1.反应性穿通性胶原病
RPC是一种极少见的家族性疾病，始发于12岁以下的儿童，多为孤立性、角化性丘疹，中央有脐凹，内含黑色角质栓。丘疹一般在6～8周后消失。排除成分为渐进性坏死的嗜碱性胶原纤维。
2.匍行性穿通性弹性纤维病
30岁以下的男性多发，皮疹是2～5mm大小的角化性丘疹，中心结痂或萎缩，常排列成匐行形或环形，排除物为变性的弹性纤维。
3.穿通性毛囊炎
是最常见的类型，直径2～8mm，毛囊中心见白色角质栓，栓内有白色卷曲毛发，排除物为卷曲的毛发和变性的毛囊内容物。
4.毛囊和毛囊旁角化过度病
平均发病年龄在30岁左右，皮损常呈棕红色丘疹，并逐渐增多，丘疹直径在1～8mm之间，中心有圆锥形角质栓，常伴有糖代谢紊乱，可与肝脏或其他系统疾病同时存在。排除物为肉芽肿性物质、坏死性物质、胶原，偶有弹性组织。
鉴别诊断
主要与丘疹或结节性疾病鉴别。
1.银屑病
该病发病以青壮年为主，临床表现以红斑，鳞屑为主，全身均可发病，以头皮，四肢伸侧较为常见，多在冬季加重。病程较长，有易复发倾向。
2.疣
多见于儿童及青年，潜伏期为1～3个月，能自身接种扩散。病毒存在于棘层细胞中，可促使细胞增生，形成疣状损害。
3.扁平苔藓
多发于中年人，特征性皮疹表现为紫红色多角形扁平丘疹和斑块，好发于手腕、前臂、下肢远端和骶骨前区，患者自觉瘙痒。部分患者皮疹与口服药物有关，如ACEI、噻嗪类利尿剂、抗疟药等。
治疗
EPS可以用局部冷冻疗法，切面性切除法，电外科破坏或玻璃胶带剥除法，但可能会形成瘢痕，疗效难以评估。也可以口服维A酸，有一定疗效。全身性获得性穿通性疾病的治疗比较困难，抗组胺药物略微有效；光疗是肾病患者的有效治疗方法。
预后
原发性遗传性穿通性疾病有自限性，大部分可自愈，但容易反复发作。获得性穿通性疾病多因其他系统或器官的疾病导致，其预后与其他疾病的治疗有关。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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病因
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鉴别诊断
治疗
预后