共济失调毛细血管扩张症
概述
概述
共济失调毛细血管扩张症是一种婴儿期发病的常染色体隐性遗传疾病。属联合免疫缺陷病，其临床特征是进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复发作的呼吸道感染。常见进行性恶化和多系统症状，有累及血管、内分泌、神经系统的特点。
是否医保
是
就诊科室
神经内科、儿科
别名
Louis-Bar 综合征
临床症状
共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张、反复发作的上呼吸道感染。
危害
神经症状进行性加重，使患者行动不便，严重者可继发严重的肺部感染或癌症，危及生命。
并发症
严重呼吸道感染、肿瘤
检查
诊断
根据家族史及共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张、反复发作的呼吸道感染等临床表现，结合实验室及影像学等相关检查可作出诊断。
治疗原则
对症支持治疗、预防和控制感染、提高免疫力、防治肿瘤。
治愈性
神经症状呈进行性发展，大多数患者5～15岁需要坐轮椅，常于20～30岁因严重肺部感染以及癌症死亡。
饮食建议
婴幼儿患者建议母乳喂养、合理添加辅食。大龄儿童患者建议高热量、高蛋白、高维生素饮食，加强营养支持。
重要提醒
密切随访患者的同胞兄弟姐妹，以早期发现患者，早期治疗。
病因
病因
本症为常染色体隐性遗传病，有明显的家族倾向。
流行病学
症状与诊断
典型症状
共济失调首发症状为以躯干明显的小脑性共济失调，表现为步态不稳、构音障碍、协调动作困难，呈进行性发展。其他神经系统症状包括肌张力障碍、舞蹈指划动作，肌阵挛和震颤、假性眼肌麻痹等，一般10～15岁需要坐轮椅。毛细血管扩张3～6岁出现眼结膜、眼睑、面颊以及四肢皮肤褶皱等处相继出现毛细血管扩张。还可出现皮肤萎缩、皮肤色素改变、毛发早衰等。反复呼吸道感染患者对病毒和细菌有明显的易感性，经常引起鼻窦、支气管和肺部反复感染。
其他症状
诊断依据
患者出现共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张、反复发作的呼吸道感染等典型临床表现，并有家族史。实验室检查血清IgA、IgE、IgG缺乏；T细胞功能降低；甲胎蛋白水平升高；一部分患者癌胚抗原水平升高。染色体检查可见多个染色体出现多种异常，如易位、倒位、断裂或裂隙等，以7号和14号染色体最常受累。颅脑CT、MRI有助于脑部病变的诊断。
治疗
治疗方针
对症支持治疗、预防和控制感染、提高免疫力、防治肿瘤。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
放化疗
伴恶性肿瘤需进行放射治疗。
其他治疗
婴儿胸腺移植、骨髓移植等。
预后情况
神经症状呈进行性发展，大多数患儿5～15岁需要坐轮椅，常于20～30岁因严重肺部感染以及癌症死亡。
护理
日常护理
适当运动以提高肌肉力量、防止关节挛缩。加强防护，防止摔伤。注意环境卫生和个人卫生，防寒保暖，预防呼吸道感染。
饮食调理
婴幼儿患者建议母乳喂养、合理添加辅食。大龄儿童患者建议高热量、高蛋白、高维生素饮食，加强营养支持。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状与诊断
治疗
护理