汗孔角化症
概述
一种与遗传相关的慢性汗孔周围角化性皮肤病
表现为汗孔边缘隆起的丘疹或斑块，伴有瘙痒
遗传因素、日光暴露可能均参与疾病发生
治疗方式包括药物治疗、手术治疗等
定义
汗孔角化症是一种少见的慢性角化性皮肤病，主要表现为皮肤汗孔边缘有隆起的环状丘疹或斑块。多为常染色体显性遗传。
分类
按发病特点分类
汗孔角化症在临床有多种类型。
光化性浅表播散型汗孔角化症：皮损分布广泛，多对称分布在阳光照射部位。是汗孔角化症最常见的类型，多有自然或人工紫外线照射史。
浅表播散型汗孔角化症：皮损分布广泛，皮损在日光照射和非照射部位都可出现。
Mibelli 型汗孔角化症：皮损局限分布，可发生在身体任何部位。较少见，病情进展较为缓慢。
线状型汗孔角化症：发病更为少见。皮损局限分布，可发生于躯干、四肢，面部罕见。恶变率高，可恶变为鳞状细胞癌、鲍温病。
掌跖泛发型汗孔角化症：皮损初发于掌跖部位，逐渐全身泛发。
点状型汗孔角化症：点状的角化皮损多位于掌跖部位。也有学者认为是掌跖泛发型汗孔角化症的顿挫型。
除了以上6种经典类型的汗孔角化症外，还有巨大汗孔角化症、疣状汗孔角化症、播散性发疹型汗孔角化症、日光性面部汗孔角化症、汗孔角化瘤等类型。
发病情况
汗孔角化症临床少见，多发生于男性，常在儿童时期出现，部分到成年以后才发生。不同类型汗孔角化症的发病情况不同。
光化性浅表播散型汗孔角化症多于30～40岁发病。
浅表播散型汗孔角化症发病年龄较早，多在5~10岁发生。
Mibelli 型汗孔角化症，通常在儿童期发病，多见于有家族史者，男性好发，男女比例约2.17：1。
线状型汗孔角化症：儿童期间发病，男女比例约1.63：1。较其他类型来说，女性稍高。
掌跖泛发型汗孔角化症：在青少年和成年期发病，男女比例接近2：1。
病因
致病原因
汗孔角化症的确切病因仍不明确，其发生和生长是一个复杂的过程，目前多认为与遗传因素、紫外线照射、免疫抑制等有关。
遗传因素
汗孔角化症多为常染色体显性遗传疾病，具有一定的家族高发倾向。研究显示，汗孔角化症皮损部位的角质形成细胞存在染色体异常。
光化性浅表播散型汗孔角化病相关研究发现，甲羟戊酸激酶基因突变与汗孔角化症发病有关。
紫外线过度照射
光化性浅表播散型汗孔角化症、日光性面部汗孔角化症等类型的发病和日照有关，皮损常对称分布于光暴露部位。
免疫抑制
药物性免疫抑制或免疫缺陷可增加会发生汗孔角化症的风险。
研究表明播散性发疹型汗孔角化症患者中30%存在免疫抑制的情况，常因系统使用泼尼松、抗风湿药物、生物制剂等引起。
症状
主要症状
汗孔角化症最典型的表现为角化性丘疹，同时伴有瘙痒症状。
皮损可位于面部、躯干、四肢、生殖器等部位。
光化性浅表播散型汗孔角化症
临床表现为数个至数百个不等的直径1cm的环状皮损，可融合成多环状。
其发病与日光照射有关，故皮损常对称性分布于光暴露部位。
浅表播散型汗孔角化症
临床表现为红斑或色素性角化丘疹，其中央萎缩，周边逐渐扩大呈表浅环状。
可累及躯干、生殖器及掌跖部位，约1/3的患者自觉皮损处瘙痒。
Mibelli 型汗孔角化症
临床表现为一个或数个大小不等的环状斑块，中央萎缩，边缘角化隆起呈嵴状，斑块可随时间渐渐扩大，直径达20cm。
皮损可侵犯躯体任何部位，而四肢尤其是手足更易受累，病变多单侧分布。发生在褶皱部位（如生殖器部位等），可有瘙痒感。
线状型汗孔角化症
点状型汗孔角化症
皮损位于掌跖部位的粟粒样角化斑，边缘隆起、触诊柔软。
掌跖泛发型汗孔角化症
皮损初发于掌跖部位，表现为双侧对称分布的棕红色角化性丘疹，直径在1~2毫米，逐渐全身泛发。
就医
就医科室
皮肤科
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
病变位于生殖器的患者建议就医前一晚清洗外阴，且避免性生活。
注意小心清洁患处的皮肤，避免过度摩擦或搔抓。
皮损部位不要擅自使用药物。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现
皮损发生的部位在哪里？
皮损是否出现棕色、深褐色或肤色环状角化性丘疹？
皮损边缘是否呈堤状隆起？皮损有没有中央萎缩，伴色素沉着？
皮损部位是否伴有瘙痒？
病史清单
是否有患汗孔角化症的亲人？
是否长期暴露在日光下或人工紫外线下？日常是否注意防晒？
是否长期使用泼尼松、免疫抑制剂等药物？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血常规
病理检查：皮肤组织病理检查
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
口服药物：阿维A等
诊断
诊断依据
病史
长期暴露于自然光照或人工紫外线。
有汗孔角化症家族史。
长期使用泼尼松等引起免疫抑制的药物。
临床表现
多表现为皮肤出现棕色、深褐色或肤色环状角化性丘疹或斑块，可伴有瘙痒。
实验室检查
主要为血常规检查，可了解有无贫血、感染。
皮肤镜检查
典型皮损在皮肤镜下可表现为“双轨征”，即分布于皮损外围白色至黄色、褐色不等的环状结构。
外显子测序
对患者外周血DNA样本进行全外显子组测序，分析疾病是否因基因突变或者本身基因异常引起。
组织病理检查
对汗孔角化症诊断有重要价值，也可以了解疾病发生、发展和转归有重要意义。
取皮损边缘或单个完整皮损，经HE染色后于光镜下观察。
可见表皮角层内存在典型的角化不全柱，其下方颗粒层减少或消失，可见角化不良细胞，真皮浅层血管周围有不等量的炎症细胞浸润。
鉴别诊断
汗孔角化症常易与下列疾病混淆，应予以鉴别。
脂溢性角化症
脂溢性角化症的皮损表面油腻性痂屑，汗孔角化症的皮损边缘呈堤状隆起，部分皮损中央萎缩，伴色素沉着。
借助检查有助于判断，如脂溢性角化病在皮肤镜下可表现为虫噬样边缘、粉刺样开口、粟粒样囊肿等，而汗孔角化症无相应表现。
扁平苔癣
扁平苔藓导致的瘙痒常较为剧烈。
扁平苔藓皮肤镜可见网状、树枝状均一白色条纹，周围色素沉着，可见血管构型；而汗孔角化症无相应表现。
治疗
治疗目的：缓解患者症状。
治疗原则：汗孔角化症的治疗因人而异，一般注意防晒和监测癌变即可。若症状明显，需根据年龄、症状、发病部位等制定个体化的方案。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
外用药物
目前尚缺乏汗孔角化症外用药治疗的高水平临床证据，治疗主要是依据光化性角化病的间接证据、汗孔角化症病例报道及小规模的临床研究。
咪喹莫特乳膏
对于皮肤较为薄弱（阴囊）和褶皱较多（腋窝）的部位，咪喹莫特乳膏的治疗效果更佳。有病例报道显示患者使用后可获得部分或完全的临床缓解。
用药后常见局部皮肤反应，如刺痒、灼热、疼痛、红斑、水肿、渗出、糜烂等。
5-氟尿嘧啶
5-氟尿嘧啶已用于多种类型的汗孔角化症患者。有病例报道显示联合5%的咪喹莫特治疗，治疗效果好。
局部的不良反应有皮肤红肿、糜烂、炎症后色素沉着、局部刺激、疼痛、瘙痒、疤痕等。
0.05%～0.1%维A酸软膏
外用涂抹于单个皮损处，比咪喹莫特和5-氟尿嘧啶刺激稍小，起效需要更长的疗程。
不良反应：会引起皮肤的刺激症状，如焦灼、红斑和脱屑等。
注意事项：妊娠和哺乳期的妇女禁止使用，育龄期用药期间不宜受孕。
维生素D3衍生物
局部应用维生素D3衍生物对汗孔角化症具有一定的疗效。常用的药物有卡泊三醇乳膏等，妊娠和哺乳期的妇女慎用。
3%双氯芬酸钠凝胶
治疗效果尚不能肯定。有小型临床研究提示双氯芬酸钠凝胶可有效减少皮损的继续发展。
注意事项：对本品及其他非甾体类抗炎药过敏者禁用，对丙二醇过敏者禁用。避免长期大面积使用。
口服药物
阿维A
临床很少使用，可用于部分重度汗孔角化症患者。
常见的不良反应有感觉过敏、红斑、干燥、鳞屑型等，妊娠、哺乳期、有生育计划的妇女禁止使用。
物理治疗
红宝石激光治疗：针对汗孔角化症的色素沉着具有良好的治疗效果，还可以缓解疼痛。
光动力治疗：尤其适合治疗日光性因素引起的汗孔角化症，但是价格较贵。
预后
治愈情况
一般不可自愈，呈慢性进展过程。
治疗后无法痊愈，经治疗后症状可有所改善，患者可发生临床缓解或病情减慢进展。
危害性
癌变
部分汗孔角化症患者可发生癌变，如线状型汗孔角化症可恶变为鳞状细胞癌、鲍温病等。
感染
患者因为瘙痒而抓伤皮肤，有可能发生感染，可以表现为患处红肿热痛和发热表现。
心理疾病
由于面部、手部、足趾等裸露部位的出现皮损，影响患者外貌，引发患者心理异常，如自卑、抑郁等。
生殖器部位出现汗孔角化症，导致患者出现性欲减退、性自卑等生理或者心理问题。
日常
日常管理
饮食管理
目前尚无证据表明汗孔角化症的发病与食物有关，不建议随意忌口，健康饮食即可。
健康饮食方面需要均衡营养，建议多食用富含维生素和蛋白质的食物，辛辣刺激的食物注意适量。
生活管理
注意出现汗孔角化症部位皮肤的卫生，定期清洗、保持干燥。避免搔抓，防止感染。
建议生殖器部位的汗孔角化症患者注意保持清洁，勤换洗内衣，避免穿过紧的化纤材质的内衣。
注意防晒，可以选择涂抹防晒霜，或者穿防晒衣、帽子进行防晒。日常避免长时间外出暴露与日光下，夏天尽量避开午后阳光强烈的时间外出。
运动管理
保持规律、适度的体育锻炼，强度以锻炼后不感到疲惫为宜。
心理支持
接受健康教育，了解汗孔角化症的相关知识，纠正对疾病的错误认知，以增强安全感及治愈的信心。
由于生长在面部和生殖器部位的汗孔角化症可引起患者情绪不稳定、压抑抑郁等，建议及时向亲友倾诉，也可以向医务人员寻求帮助，必要时进行心理咨询。
随诊复查
随诊的重要性：在治疗期间、治疗后根据医生的指导定期复查，可以观察病情进展、治疗效果。
随诊的时间：日常要注意防晒，每3～6个月复查1次。适合无症状、无皮肤损伤、或者部位较为隐蔽的患者。如果患者的症状加重或有癌变的可能，需及时就医治疗。
预防
日常注意防晒，避免长时间暴露于日光或人工紫外线照射。家族中有患汗孔角化病的患者尤其需要注意防晒。
在应用泼尼松等可引起免疫抑制作用的药物时，严格遵守医嘱；如非治疗需要，避免长期服用。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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治疗
预后
日常