脑面血管瘤病
概述
一种先天性血管畸形疾病，可累及脑、眼和皮肤
常表现为面部葡萄酒色胎记、癫痫、视力障碍、一侧肢体无力、肌肉萎缩、智能减退等
目前认为是由胚胎早期基因突变所致
治疗以药物和手术为主，包括对皮肤、视力、神经问题的处理
定义
脑面血管瘤病是一种先天性疾病，又称Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）或脑三叉神经血管瘤病。
发病原因是胎儿发育早期基因突变，引起面部、眼部等三叉神经周围区域，及软脑膜出现由畸形毛细血管形成的血管瘤，进而导致面部、眼部及神经功能症状。
患儿在出生时就表现为一侧面部，包括前额、眼睑出现淡粉色到深紫色不等的胎记（血管瘤），伴有对侧肢体无力、肌肉萎缩，还可有视野狭窄、癫痫发作和智能减退等表现。
分型或分类
按照病变累及部位，本病可以分为三种类型。
I型：即经典型，同时存在颜面部及软脑膜血管瘤，常合并青光眼、癫痫。
Ⅱ型：只存在颜面部血管瘤，无中枢神经系统病变，可能合并青光眼。
Ⅲ型：只存在软脑膜血管瘤，通常无青光眼。
发病情况
本病是一种罕见的先天性疾病，每10万人中约有2人发病。
本病不属于遗传病，但少数患者家族中可有多人发病。
病因
致病原因
本病是一种先天疾病，可能是由GNAQ基因突变导致。
GNAQ基因突变会间接影响生长因子、血管活性肽及神经递质，引起毛细血管发育异常，生成畸形血管瘤。
三叉神经发自脑干，分为眼支、上颌支和下颌支三个分支，主要负责面部、鼻腔、口腔、牙齿和舌头的感觉。
GNAQ基因突变生成的畸形血管瘤主要分布在三叉神经周围、大脑软脑膜，并影响软脑膜下方的大脑表面，从而导致血液循环紊乱。眼睛也会受影响，导致眼内压升高（青光眼）。面部皮肤的畸形血管会引起皮肤颜色和结构发生变化，表现为葡萄酒色胎记。
症状
主要症状
皮肤的改变
出生时即可见一侧前额、眼周、面颊及下颌（三叉神经分布区）葡萄酒色扁平胎记（血管瘤），严重者可蔓延至颈部、躯干和对侧面部。
血管瘤的边缘清楚，略隆起，用手指压上去不褪色。
如果面部血管瘤覆盖整个三叉神经分布区域，则出现眼部、脑损伤症状的风险可高达80%。如果仅覆盖一侧前额或眼睑，则脑损伤风险较低，为10%~35%。
眼部症状
青光眼的表现包括眼部胀痛、流泪、畏光、头痛、视力下降；光线昏暗时视力明显下降（夜盲）；视物范围缩小或缺损，严重时如同“管中窥豹”（管状视野）。
眼球变大、向外凸出。
血管瘤累及大脑的视觉皮层时，可引起半边视野丧失（偏盲）。
神经系统症状
癫痫
多为血管瘤对侧肢体局灶性癫痫发作，也可为全身性癫痫大发作。
局灶性癫痫发作多表现为身体某一局部不自主运动或感觉异常，多见于一侧眼睑、口角、手或足趾，也可波及一侧面部或肢体。发作时可出现或不出现意识丧失。
全身性癫痫大发作主要表现为突发意识丧失、突然倒地、身体发硬、四肢抽搐，可伴有尖叫、两眼上翻、口唇发紫、口吐白沫、舌尖咬伤、大小便失禁等，几分钟后意识逐渐恢复，但对发作过程不能回忆。
癫痫发作的时间越早，发生永久性偏瘫的风险就越大，对智力的影响也越大。
偏瘫
癫痫可引起面部血管瘤对侧肢体无力、肌肉萎缩。偏瘫症状常在癫痫发作后出现或加重，并在24～48 h逐渐恢复（Todd麻痹），也可出现永久性偏瘫。
偏身萎缩
偏瘫侧除了肌肉力量下降，肢体的生长发育往往也不正常，出现匀称的肌肉、骨骼、皮肤短小、萎缩，称为偏身萎缩。
智力、行为障碍
患儿在出生后数月内通常发育正常，之后逐渐出现智力发育迟滞。
出现孤独症表现和社交障碍的概率也高于正常儿童。
偏头痛
患儿可以在幼年时期就开始出现面部血管瘤同侧的头痛，并随着年龄的增长而加重。
其他症状
一些患者可出现内分泌紊乱，包括中枢性甲状腺功能减退症和生长激素缺乏。表现为生长发育明显落后、身材矮小、智力低下等。
异常丰富的皮肤血管瘤可以引起皮下组织和骨过度生长，出现头部异常增大（巨头畸形）、面部畸形和脊柱侧突等。
就医
就医科室
本病是一个全身性疾病，涉及科室众多，通常需要多学科联合诊治。
儿科
当发现新生儿出现面部葡萄酒色胎记、癫痫、胎记对侧肢体无力、智力下降等症状时，建议到儿科，尤其是小儿神经外科及时就诊。
眼科
患者有眼胀、畏光、视力下降、视物范围缩小或缺损、眼球突出等症状时，建议到眼科及时就诊。
整形外科
患者面部血管瘤可到整形外科进行治疗，也可以到皮肤科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前准备好相关病历资料，包括出生史等。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有面部葡萄酒色胎记？
是否有反复肢体抽搐？
是否有一侧肢体力弱、肢体短小？
是否有眼部胀痛、视力减退、视野缩小？
是否有反复头痛？
是否有智能障碍、行为异常？
病史清单
出生情况，是否有缺氧、早产、难产史？
家族中是否有类似患者？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：头颅CT、头颅磁共振检查。
其他检查：血常规、尿常规、血生化（肝肾功能、血脂血糖、血电解质等），脑电图等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
治疗头痛药物：布洛芬、对乙酰氨基酚、氟桂利嗪等。
诊断
诊断依据
病史
可有本病家族史。
症状
常表现为面部葡萄酒色胎记、反复癫痫发作、偏瘫、偏身萎缩、智力下降、行为异常、头痛、眼痛、视力下降等。
查体
医生会观察患者面部有无葡萄酒色血管瘤及血管瘤的分布范围。
医生会检查患者双侧肢体力量、大小是否一致，判断有无偏侧肢体力弱、偏身萎缩。
医生可能会让患者做一些简单的心理测试或认知功能测试量表，判断有无智能障碍。
检查检验
实验室检查
包括血常规、尿常规、肝肾功能、血电解质测定等。
目的是检查评估身体整体情况，为可能的手术治疗做准备，同时了解抗癫痫药物的副作用。
眼科检查
检查目的：判断是否出现青光眼及严重程度。
包括裂隙灯显微镜检查、前房角镜检查、眼底照相和光学相干断层扫描（OCT）检查、眼压测量、视野检查等。
可观察角膜水肿、前房深浅、眼底视盘形态、视神经纤维层厚度、黄斑区厚度，测量眼压，判断视野有无缺损。
影像学检查
头颅CT可发现脑皮层钙化，呈现脑回状高密度影，多发生在顶叶或枕叶，也可延伸至额叶和颞叶。
头颅MRI可以显示脑萎缩、软脑膜血管瘤、静脉窦闭塞及皮质发育不良等改变。
数字减影脑血管造影术（DSA）可发现皮层浅静脉缺乏，静脉窦充盈缺损和异常扭曲的静脉。
SPECT早期可见大脑皮质高灌注，后期为低灌注。
PET可见受累侧大脑半球代谢减低。
注意事项
CT/MRI检查时避免头颈部佩戴金属首饰或穿着带有金属纽扣拉链等的衣物。
戴金属假牙、体内有心脏支架等金属植入物时，要咨询医生能否做头颅MRI检查。
CT、DSA、SPECT及PET均具有放射性，儿童患者应避免反复进行检查。
DSA检查为有创性检查，不作为常规检查方法。
脑电图
检查目的：确诊癫痫发作以及发作类型。
受累脑半球可见背景活动减少，波幅降低和痫样放电。
注意事项：检查过程中保持安静、放松；听从医生的指令，进行睁眼、闭眼、加快呼吸频率等。
鉴别诊断
结节性硬化
相似点：结节性硬化也可表现为癫痫发作，智力下降。
脑动静脉畸形
相似点：脑动静脉畸形也可以表现为反复癫痫发作。
不同点：脑动静脉畸形通常无面部葡萄酒色血管瘤、青光眼。头颅CT、MRI和数字减影血管造影等检查可发现位于脑组织表面或内部的畸形血管。
脑膜炎
相似点：脑膜炎也可表现为癫痫，头颅MRI上也表现为脑回样强化。
不同点：脑膜炎有发热、头痛等急性炎症性表现，腰穿化验脑脊液可发现白细胞增多等炎症表现。
治疗
治疗目的：控制癫痫发作、降低眼压、保护视力、提高生活质量。
治疗原则：目前尚无有效的根治方案，一般采取药物、手术和激光治疗综合对症处理。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
抗癫痫治疗
治疗目的：减少癫痫发作，减轻脑损伤。
头痛的治疗
治疗目的：减轻头痛症状。
常用药物：布洛芬、对乙酰氨基酚等。
眼压升高的治疗
治疗目的：降低眼压，保护视神经和视力。
常用药物：噻吗洛尔滴眼液、拉坦前列素滴眼液、乙酰唑胺、50％甘油和20％甘露醇等。
卒中样发作的治疗
目前认为小剂量阿司匹林可用于本病患者，用来预防脑血流受损和缺血缺氧性神经损伤，并能有效降低癫痫发作频率。
激光治疗
早期激光治疗可以淡化或去除面部葡萄酒色血管瘤，减少其进展。为保证儿童心理的正常发展，治疗应尽早开始。
手术治疗
巨大面部血管瘤病变，激光治疗效果不理想，可以手术切除及植皮治疗。
药物无法控制的难治性癫痫，经过严格评估，可以手术切除颅内病灶。
青光眼如经药物治疗或激光治疗后效果不理想，可进行小梁切除术、非穿透性小梁手术、引流装置植入术、睫状体冷凝术、睫状体透热术等治疗。
脊柱侧突严重患者可以行手术纠正。
预后
治愈情况
脑面血管瘤病不能完全治愈，神经损伤症状可随年龄的增长而恶化。即使儿童期未出现神经功能障碍，约50%的患者成年后可出现神经系统功能受损。
积极治疗的意义在于最大可能地控制症状发展，减少对生长发育的影响，改善患者生活质量。
预后因素
本病的预后取决于脑部和皮肤受累范围、癫痫起病年龄和治疗效果。
有研究显示，葡萄酒胎记的范围越大，癫痫发作及青光眼严重程度风险越高。
软脑膜血管瘤范围越大，癫痫发作、智力和行为异常越严重，尤其是双侧大脑半球均出现软脑膜血管瘤者。
癫痫发病早（如1岁之前)、抗癫痫药治疗效果较差的患者更可能发生智力障碍、肢体偏瘫。
危害性
偏瘫、智力行为障碍、青光眼导致视力下降甚至失明均严重影响患者生活质量，也给患者家庭带来沉重负担。
癫痫反复发作及长期口服抗癫痫药物会加重智力、行为障碍。
面部血管瘤严重影响容貌，对患儿心理发育产生不良影响。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养，避免辛辣刺激，适当增加食物中的优质蛋白质、纤维素含量。
部分患者可以在医生指导下尝试改良阿特金斯饮食，即增加食物中脂肪比例，降低碳水化合物，但不限制蛋白质、热量或液体，也无需禁食。
眼部护理
避免过度用眼，注意劳逸结合，连续阅读时间不宜超过50分钟。
加强用眼卫生，室内光线要适宜，防止光线过强或过暗。
不宜做过分弯腰、低头、屏气、负重的活动，以免使腹压增加而引起眼压升高，如举重、仰卧起坐、用力排便等。
不吸烟、避免接触二手烟，减少香烟中的有害物质加重青光眼。
心理支持
面部血管瘤会使患儿产生巨大的心理压力，易出现自卑感，家属应多给予鼓励和肯定，帮助患儿树立战胜疾病的信心和勇气。
保持患儿情绪稳定，避免引起眼压大幅度变化，加重青光眼。
当患者出现明显的焦虑、抑郁情况时，及时向医务人员寻求帮助。
病情监测
定期监测血常规、肝功能，了解抗癫痫药物的血药浓度、药物不良反应等情况。
定期监测视野、眼压、视力，监测青光眼发展情况。
日常生活中注意患者肢体力量、生长发育、癫痫发作、智力行为等方面的变化。
预防
本病为先天性疾病，无有效预防措施。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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概述
病因
症状
就医
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治疗
预后
日常