蓬发综合征
概述
蓬发综合征是一种由基因突变引起的罕见的毛干异常疾病
常表现为头发干燥、卷曲，难以梳理
病因尚不完全明确，目前认为可能与1个或多个基因突变有关
目前尚无有效治疗方法
定义
蓬发综合征是一种罕见的由毛发基因突变所致疾病，可以呈常染色体显性或常染色体隐性遗传模式，或为散发病例，部分病例可伴有外胚层发育不良。
该综合征在婴幼儿期及儿童期即可发病，主要表现为头发干燥、粗糙、卷曲、僵硬凌乱。
一部分患者的发色呈金色、红金色、银金色、银色、黄色或亮金色，且发色发亮；另一部分患者的发色暗淡无光泽，垂直于头皮，难以梳理。
采用电子扫描显微镜观察患者病发，可见毛发的横截面呈扁平形、三角形、心形或肾形等，而纵向面有1-2条凹槽。
该病病因尚不明确，目前认为与基因突变有关。
该病目前尚无有效治疗措施。部分患者可随年龄增长而自行缓解，但该病对身体健康和正常寿命并无影响。
发病情况
大多数病例为散发，但也有常染色体显性或隐性遗传模式。
蓬发综合征一般只累及头发，目前尚无累及眉毛、睫毛等其他体毛的报道。
该病患者多于婴幼儿期及儿童期发病，少数可到青春期后发病。
该病罕见。到目前为止，全球只报道了100多个病例。但由于存在家族遗传倾向，实际患者数可能超过确诊人数。
携带致病基因和有家族史的人群更易患病。
病因
致病原因
蓬发综合征病因不明确，目前认为其与毛发相关的基因突变或药物因素等有关。
遗传因素
PADI3主要表达在毛囊中，产生的酶可以对毛干进行修饰；TGM3则是一种转谷酰胺酶，可以对毛发蛋白发挥作用；TCHH则和PADI3一起在毛囊的内根鞘发挥作用。
PADI3、TGM3和TCHH基因中的任何一个基因突变，均可引起毛发生长发育的异常，进而导致蓬发综合征的发生。
药物因素
有文献报道1例39岁的弥漫性秃发患者，采用螺内酯治疗后引起本病。但具体原因不明。
其他
可引起类似蓬发综合征头发改变的外部因素包括光损伤、辐射损伤、过度暴露在阳光或风中、发用化妆品处理和摩擦等。
高危因素
具有以下高危因素者容易患蓬发综合征。
可能携带致病基因的人群。
有家族遗传史的人，尤其父母及兄弟姐妹患有该病，其发病的概率明显增高。
症状
主要症状
发病年龄
多发于婴幼儿期及儿童期，也就是3个月至12岁间；少数患者在青春期后发病。
发病部位
一般只累及头发，不累及其他体毛。
典型临床表现
患者的头发干燥、卷曲、较硬，而不比正常头发更脆弱或易断。
部分病发具有特有的发亮光泽，可呈金色、红金色、银金色、银色、黄色或亮金色等；部分病发颜色暗淡，无光泽。
病发常向多个方向生长，而不顺着头皮，故难以梳理。
与正常人的头发相比，病发的生长速度无明显异常。
这些症状一般会随着年龄的增长而自行改善。
其他症状
大多数蓬发综合征病例是孤立的头发改变，但偶尔也会伴发其他症状。
外胚层发育不良
甲发育不良：表现为指趾甲板粗糙、混浊、凹陷、干燥松脆或脱落。
缺牙或牙发育不良。
毛发稀少：毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
泪腺发育不全：易致结膜、角膜干燥。
眼部损害
部分患者累及眼部可引起色素变性视网膜病、青少年白内障，造成患者视力减弱、视线模糊，甚至失明。
骨骼损害
部分患者可伴发指（趾）骨骺发育不良，引起并指（趾）、多指（趾）畸形及短指（趾）。
就医
就医科室
皮肤科
如发现头发干燥、粗糙、卷曲、僵硬凌乱，无法梳理，建议到皮肤科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前适度清洁头发。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候发现头发异常的？
除头发以外，其他部位体毛有无异常，比如眉毛、睫毛、阴毛、腋毛等？
病发是否干燥、质地变硬、特殊光泽、颜色变浅、多方向生长、难以梳理等？
是否有视力减弱、视线模糊、眼睛干涩、指甲变形甚至脱落、指（趾）骨发育异常等其他症状？
头发异常发生多长时间了？有没有什么变化？
能不能自行缓解？有导致缓解或加重的因素吗？
病史清单
家族成员中有没有相似症状的亲属？
头发出现异常前有没有服用某些特殊的药物，比如螺内酯？
有没有罹患结核、肿瘤、免疫性疾病等慢性病史？
是否有药物、食物或其他物质过敏史？
是否有光损伤或辐射损伤史？
是否有过度暴露在阳光或风中的病史？
是否有发用化妆品处理和摩擦史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
基因测序分析。
病毛的电子显微镜扫描。
病毛光学显微镜检测。
病毛病理学检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗雄性激素药物：螺内酯等。
维生素：生物素等。
诊断
诊断依据
根据患者病史、典型的临床表现及病发的电子显微镜扫描结果作出诊断。毛发镜可辅助诊断，必要时可结合基因测序分析结果确诊。
病史
蓬发综合征具有家族遗传倾向。如果在家族成员中存在类似患者，尤其父母及兄弟姐妹，对疾病的确诊具有极大的提示作用。
临床表现
该病只累及头发，不累及其他体毛。
患者头发表现为头发干燥、卷曲、较硬，病发具有特有的光泽或发色暗淡，病发呈多向生长，而不顺着头皮方向，难以梳理
光镜下或电子显微镜下病发特点
该病患者至少有50%的头发，在光镜或电子显微镜下显示出三角形或心形截面，以及分布沿整个发干长度的纵向1～2条凹槽。
有学者认为，通过扫描电子显微镜检测到纵向凹槽，诊断该病的金标准。
基因测序分析
不作为常规检查，通常用于医学研究。但结合患者病史、临床表现及电子显微镜扫描仍无法确诊时，可结合实际情况进行基因测序分析，协助诊疗。
鉴别诊断
羊毛状发
本病出生时即出现，通常在儿童期最严重，常无法梳理，成年后有不同程度的改善。通常表现为头发纤细而卷曲，呈密螺旋状羊毛样外观，毛发色泽稍浅，远端可有分叉。
气泡发畸形
本病是由于用电吹风使湿发过度受热而导致，类似膨化爆裂玉米的过程。气泡发表现为毛发部分区域呈现交替的纹理，且易断。在光学显微镜或电子显微镜下可发现发干内小的气泡样缺陷。
治疗
治疗目的：蓬发综合征目前尚无有效的治疗方法，大部分患者可随着年龄的增大而自行缓解。一般也不影响生活和健康，有求美需求可佩戴假发。
治疗原则：大部分患者只累及头发，无其他系统症状，不需积极治疗。如有其他症状需到相关科室采取对症治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
有研究显示给予生物素治疗可缓解患者症状，口服，每日三次。
其他治疗
含吡啶锌的洗发香波有助于改善毛发的干燥。
当蓬发综合征患者合并其他症状时，如牙齿缺失或牙齿发育不良、结膜、角膜干燥、色素变性视网膜病、青少年白内障、并指（趾）、多指（趾）畸形及短指（趾）等，建议到相应科室求医，对症治疗。
预后
治愈情况
该病无法治愈，也无有效治疗办法，但随着患者年龄的增大可自行改善，多数患者到了青春期后头发会变得平整、质地正常或接近正常。
大部分患者只有头发症状，不累及其他系统或合并其他严重的并发症，因此该病一般不影响患者身体健康及正常寿命。
危害性
影响日常生活
蓬发综合征患者头发极难梳理，日常打理耗时、费力。同时由于外观形象的特殊性，也无法从事某些对外观有要求的工作。
影响个人形象和颜值
由于患者毛发干燥、质硬、远离头皮生长、难以梳理等特点，造成患者头发形似乱糟糟的“爆炸头”，外观形象容易给人邋遢、不修边幅的既视感，而影响个人形象和颜值。
尤其是爱美人士，由于自身头发的特殊性，无缘于许多美发烫发造型。
影响心理健康
由于蓬发综合征会影响个人的外观形象，可导致个人社交障碍，从而更易出现心理问题，严重者会造成抑郁症等。
大部分患者年幼即发病，常常自我调节能力差，不及时进行有效的心理干预可能会影响他们后续的社会适应能力等。
日常
日常管理
生活管理
注意头发日常清洁护理，避免烫发、染发，使用吹风机时避免吹风机温度调得太高。
心理调节
正确认识并对待疾病，避免病急乱投医，出现不适症状时配合专业医生治疗。
由于蓬发综合征影响外观形象，患者心理负担过重，容易产生焦虑低落情绪，必要可请专业心理医生进行疏导。
病情监测
部分蓬发综合征患者，除毛发症状外，还可伴发一些其他系统症状，需要注意观察。
若患者出现缺牙或牙齿发育不良、结膜、角膜干燥、视力下降、视线模糊、并指（趾）、多指（趾）畸形及短指（趾）等不良症状时，需及时就医。
预防
因为蓬发综合征的病因尚未完全明确，所以目前没有针对性的预防方法。
避免使用可能诱发疾病的药物，如螺内酯等。如需要，建议在专业医生指导下使用。
平时注意护理头发，减少头发损伤，以及在日光强烈时做好遮阳，避免紫外线暴露时间过长等。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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