兽皮痣
概述
为先天性色素痣的一种，出生时即有，成年后直径可达20厘米以上
一般无不适症状，发生恶变可有皮损破溃等表现
为胎儿时期神经嵴源性黑素细胞的良性增生或原位基因突变而形成
以手术治疗为主
定义
兽皮痣，又称先天性巨痣，为先天性黑色素细胞痣的一种。出生时即有，不遗传。
兽皮痣好发于头、面、背、腰部或一侧肢体。大小不等，成年后损害直径可超过20厘米。
该痣和周围皮肤界限清楚，表面可有黑粗毛发，形如兽皮，触之柔软，称为兽皮痣。
分类
按兽皮痣发生的解剖部位可分为以下6种。
背部兽皮痣：发生于后背，不包括臀部和肩膀。
泳裤区兽皮痣：发生于生殖区域和臀部。
bolero区兽皮痣：发生于上背部和颈部。
胸腹部兽皮痣：主要位于躯干前部。
四肢部位兽皮痣：发生于上下肢部位。
体部兽皮痣：包括bolero区和泳裤区。
发病情况
临床少见，有报道约2万个新生儿中可见到1例。
病因
致病原因
兽皮痣的发病原因尚不完全清楚，多数学者认为是胎儿时期神经嵴源性黑素细胞的良性增生而形成的。不同部位兽皮痣的潜在机制目前尚不清楚，可能是胚胎时期黑素细胞发育过程中不同的突变时间和不同的迁移模式造成的。
从基因学的角度观察，兽皮痣的发生为体细胞突变的结果。可能是由于丝裂原活化蛋白激酶信号转导通路（MAPK）蛋白的突变，该通路在黑素细胞基因表达、细胞生长和存活中起着至关重要的作用。这一途径的异常导致黑素细胞的异常增殖。
症状
主要症状
兽皮痣出生时即有，好发于头、面、背、腰部或一侧肢体。
形态上常呈褐色、棕黑色或黑色，形态不一，可为斑点、斑疹、斑块、结节等，可形如帽、靴、肩垫、袜套状或短裤状等。
与周围皮肤界限清楚，摸起来柔软有不平感，表面可有黑粗毛发，形如兽皮。
大小不等，成年后损害直径可超过20厘米。损害随患儿年龄增长而缓慢长大、增厚，可有乳头状突起或脑回状褶皱，外围常发生散在的、小的星状样损害。
其他症状
兽皮痣除影响容貌外，还存在一定的恶变几率，可继发恶性黑素瘤。如果出现刺痒、痛或皮损突然增大、颜色加深、破溃需要及时就诊。早期症状可不明显，后期皮肤可出现瘙痒、压痛、局部隆起、溃疡以及出血等表现。严重的患者可以出现皮肤近端的播散情况。
发生于头颈部者可伴发软脑膜黑素细胞瘤，出现癫痫、智力障碍等症状。发生在脊髓部可伴发脊柱裂或脑膜膨出。
就医
就医科室
皮肤科
出生后发现形态异常的黑色素痣样皮损，应及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就诊前皮损处切勿剔除毛发或过度清除皮屑，避免对局部皮损造成损伤。
就诊前皮损处切勿涂抹药膏或化妆品等，以免在就诊时影响医生对皮损的判断。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
痣样皮损什么时候出现的？形态大小有没有变化？
皮损是否有局部灼痛、刺痒或突然增大、颜色加深破溃伴炎症反应等症状？
是否有癫痫、智力障碍或神经定位症状？
病史清单
家族中是否有患先天性巨痣的情况？
是否有其它伴发疾病，如咖啡斑、神经纤维瘤等？
是否治疗过，是如何治疗的？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
皮肤组织病理学检查。
诊断
诊断依据
根据患者出生时即发生，典型的临床表现结合组织病理学检查可确诊。
病史
一般无特殊病史，出生时即可发生，随患儿的长大，皮损表面增大。
临床表现
该痣好发于头、面、背、腰部或一侧肢体，常呈褐色、棕黑色或黑色，界限清楚，表面不平可有毛发，形如兽皮。
实验室检查
组织病理学检查
皮肤活检组织病理检查可辅助确诊疾病，与黑色素瘤等其他疾病进行鉴别，并了解疾病的深度。
病理结果可见痣细胞向真皮深层网状延伸，有时向皮下脂肪浅层延伸。痣细胞可以侵入附属器，血管和神经结构。痣细胞累及网状真皮，并在真皮胶原束之间排列成行、索条状和片状。
皮肤镜检查
皮肤镜可以观察到比肉眼直视更为精细的形态。
大型或巨大型先天性色素痣是儿童发生黑色素瘤的重要危险因素，但因恶变常在深部发生，故皮肤镜对早期诊断黑色素瘤的优势有限。
鉴别诊断
恶性黑色素瘤
皮肤恶性黑色素瘤常从色素痣发展而来。黑色素瘤的皮损不对称、边界不规则、色素分布不均匀、皮损直径＞6毫米。
主要依靠组织病理确诊，黑素细胞异常增生，在表皮内或表皮-真皮界处形成一些细胞巢。这些细胞巢大小不一，巢内黑素细胞的大小与形状，以及核的形状存在着不同程度的不典型性。免疫组织化学染色：肿瘤细胞S100阳性、HMB45阳性及MelanA阳性。
蓝痣
普通型蓝痣：好发于上肢和面部，为直径2~6毫米的蓝色或蓝黑色结节，病理检查示真皮深层与表皮平行的树枝状及梭形黑素细胞，含大量黑素颗粒。
治疗
治疗目的：完整去除切除皮损，防止恶变，力保美观。
治疗原则：治疗方式不主张采用单一治疗方式，但仍以手术方式为主，建议多种手术方式联合非手术方式综合且个体化治疗。
手术治疗
根据损害的大小、部位及深度等因素，可选取以下任何一种术式。针对术后小面积表皮坏死可采用换药处理，对伴发全身散在多发小色素痣的患者配合激光治疗。因其恶变率较高，所以需患者积极治疗并长期随访。
分次切除术
皮损分2~4次切除完全，两次邻近手术时间间隔3~6个月。
皮损切除联合皮瓣转移术
沿皮损外缘完整切除后，于周围邻近组织旋转一局部皮瓣覆盖创面，供瓣区直接缝合。
皮损切除联合植皮术
沿皮损外缘完整切除后，一般取耳后或腹股沟全厚皮片移植于创面并打包缝合，供皮区直接缝合。
简易扩张切除术
术前3～6个月反复牵拉皮损周围正常皮肤，使得扩张出“额外”皮肤覆盖更大缺损面积。
非手术治疗
可配合手术采取激光治疗，但针对激光的应用仍存在争议。
预后
治愈情况
兽皮痣因存在恶变风险，建议尽早规范治疗。年龄越小、痣细胞面积越小、所处的位置越浅，治疗效果越好。
建议定期随访，可以采用皮肤镜等无创手段监测。若不及时治疗可能会发生恶变，恶变后会引起致命风险。恶变主要发生在患者青春期前年龄段，故应尽早切除。
危害性
影响生活质量和社交
部分患者皮损在裸露部位，容易受到周围人群异样的眼光，严重影响患者生活质量，使患者不愿意参加社交活动。
对心理健康的影响
患者因疾病原因，生活中不容易被接受，不愿意参加社交活动而出现孤僻、烦躁、抑郁、焦虑等心理问题。
可能发生黑色素瘤
除了影响外观，其恶性发生的几率较高。10％～30％的巨型先天性色痣患者在痣或卫星状损害处发生恶性黑色素瘤，婴儿期或以后任何年龄均可发生。
日常
日常管理
生活管理
注意皮损部位卫生，适度清洁，避免过度清理及擦拭摩擦搔抓。
与皮损接触部位衣物选择柔软的棉布材料，减少摩擦，保持通风及干燥。
心理支持
日常应保持良好的心态，积极治疗疾病，减少疾病对心理的影响。
家人应多关心患者，加强沟通，理解和安慰患者，使其得到理解和帮助。
病情监测
日常应关注皮损是否有突然面积增大，是否有炎症反应、溃烂等表现，是否伴随其它症状，是否持续加重或缓解后再次出现均应及时就医。
预防
兽皮痣临床少见，病因和发病机制尚不完全清楚，尚无有效预防措施。日常密切观察皮损变化，避免对皮损处刺激，建议尽早切除，防止恶变。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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