虹膜异色症
概述
各种原因引起的虹膜颜色异常
表现为双眼虹膜颜色不对称
与遗传因素、外伤、青光眼、药物、眼部肿瘤等有关
先天性一般无需治疗，有基础病变时需对因治疗
定义
虹膜异色症又称异色症，是指两个虹膜之间的颜色存在差异，可累及整个虹膜，也可仅累及部分虹膜。
通常情况下，眼睛的颜色是指瞳孔周围虹膜的颜色。虹膜的颜色由虹膜组织色素（黑色素）的沉淀和分布决定，任何影响其分布的因素都可能造成眼睛颜色的不同。
黑色素越少，眼睛颜色越浅；黑色素越多，眼睛颜色越深。
分类
根据症状进行分类
完全性异色症：指一只眼睛的虹膜与另一只眼睛完全不同。
节段性异色症：指一只眼睛的虹膜的不同部分有不同的颜色。
中央异色症：指虹膜外环的颜色与其他部分不同。
根据病因分类
单纯性虹膜异色症：又称先天性虹膜异色症，是一种遗传性疾病，一般无炎症表现。
神经性虹膜异色症：由交感神经疾病所引起的虹膜色素的脱失，通常无炎症表现。
发病情况
虹膜异色症是一种不常见的疾病，没有广泛报道的患病率。
虹膜异色症在某些动物中很常见，但在人类中少见，在美国影响不到20万人。
病因
致病原因
虹膜异色症的致病原因包括先天性因素和获得性因素：
先天性因素
良性异色症：多数患者是散发及孤立的良性疾病，无临床意义。
瓦登伯革氏综合征：除异色症外，还出现听力损失、内眦侧移、内侧眉毛多毛症等症状。
Parry-Romberg综合征：主要表现为患侧面部肌肉进行性萎缩，可出现虹膜脱色。
Sturge-Weber综合征：患者可表现为单侧神经功能缺损、癫痫发作和大面积面部痣，同侧眼葡萄膜和视网膜黑色素增多。
Ⅰ型神经纤维瘤：虹膜中伴有其他临床特征的Lisch结节。
色素失调症：是一种伴有眼部、中枢神经系统、骨骼等损害的皮肤色素异常性疾病。
获得性因素
获得性霍纳综合征。
眼外伤，眼前节的慢性炎症。
Fuchs虹膜异色性虹膜睫状体炎。
异物，如使用美瞳。
铁沉积，如铁沉着症和含铁血黄素沉着症。
黑色素细胞浸润，如弥漫性痣或黑色素瘤。
使用某些眼药水，如前列腺素类似物。
青光眼。
眼内手术，如玻璃体切除术。
发病机制
人类虹膜的颜色最重要的决定因素是虹膜基质纹理和基质黑色素细胞。
基质黑色素细胞来源于胚胎神经嵴细胞，在胎儿发育期间通过葡萄膜束迁移到虹膜，受颈交感神经影响。因此，任何与神经嵴细胞发育和迁移有关、影响颈交感神经的病变都可能导致虹膜异色症。
任何涉及虹膜黑色素细胞、引起单侧虹膜颜色改变的局部眼病，如外伤伴出血、黑色素瘤或其他肿瘤、炎症等，都可引起虹膜异色症。
症状
主要症状
主要表现为患者双眼的虹膜呈现出不同的颜色，或同一眼虹膜颜色深浅不同。
其他症状
就医
就医科室
眼科
急诊
若患者出现视力明显下降或突然丧失，可到急诊科就医。
就诊准备
就医提示
建议家属陪同就诊。
就医时不要佩戴美瞳，不要化妆。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有虹膜颜色的异常？如有，持续多久了？
是否有视力下降？
是否有瞳孔缩小等变化？
是否有上眼睑下垂？
是否有面部肌肉萎缩？
是否有单侧听力受损？
什么情况下症状会加重或缓解？
病史清单
是否有虹膜异色症家族遗传病史？
眼睛是否受过外伤？
是否有Fushs虹膜异色性虹膜睫状体炎等眼部慢性炎症性疾病？
是否有虹膜黑色素瘤等眼部肿瘤？
是否患有青光眼？
是否做过眼内手术？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
眼科检查：视力检查、眼压、裂隙灯检查、眼底检查
实验室检查：血常规、生化检查
影像检查：眼部B超检查、UBM检查 、OCT检查、视野检查及眼底血管造影检查
诊断
诊断依据
病史
有虹膜异色症家族遗传病史。
有成神经细胞瘤、椎旁神经鞘瘤、获得性霍纳综合征等交感神经相关疾病病史。
有眼部外伤出血病史。
有Fushs虹膜异色性虹膜睫状体炎等眼部炎症性疾病病史。
有眼部异物史，如佩戴美瞳。
有虹膜黑色素瘤等眼部肿瘤性疾病病史。
近期有前列腺素类滴眼液的药物使用史。
有青光眼疾病病史。
有玻璃体切除术等眼内手术病史。
临床表现
主要症状为双眼虹膜颜色不对称或同一眼虹膜具有多种颜色。
部分有基础疾病的患者可能还会出现瞳孔缩小、上睑下垂、面部肌肉萎缩、单侧听力受损、视力下降、突然视力丧失等表现。
眼部检查
裂隙灯检查
观察虹膜、角膜、结膜、瞳孔等眼表情况。
此项检查为主观性检查，需要患者检查时保持放松，听从医生的指令。
可发现虹膜颜色异常的具体情况。
视力检查
测量患者视力。
远近视力均需检查，检查时光线应充足。
部分患者可能会出现视力下降。
眼压测量
判断眼压的情况。
此为无创性检查，测量时有气流喷出，不会损害眼睛，患者应避免眨眼或闭眼。
基础疾病为青光眼的患者常有眼压明显升高。
眼底检查
观察视网膜、玻璃体、脉络膜等情况。
可用直接检眼镜检查法或间接眼底镜检查法。
其他检查
当患者合并其他眼部病变或全身性疾病时，还应进行相应的检查。
尿儿茶酚胺、VMA检查，以排除潜在的交感神经性疾病。
胸腹部CT检查，以排除霍纳综合征或可能的肿瘤性疾病。
鉴别诊断
先天性霍纳综合征
相似点：都能出现虹膜颜色的异常。
异色性虹膜睫状体炎
相似点：都可出现虹膜颜色异常的外观。
不同点：除虹膜色素改变外，还可出现眼部炎症、角膜后弥漫分布或瞳孔区分布星形沉积物。
治疗
治疗目的：针对病因，治疗潜在疾病，避免视力受到影响。
治疗原则：先天性虹膜色素异常者一般无需治疗，有基础疾病时需要针对病因进行相应治疗。
一般治疗
不影响视力，对身体健康不造成影响，如良性孤立性异色症、先天性霍纳综合征等引起的虹膜异色症，通常无需治疗，观察即可。如果眼部出现不适，及时就医。
日常生活中，注意用眼健康，避免长时间近距离用眼，不用脏手揉眼。
长期使用前列腺素类药物引起的虹膜异色症，可在医生的指导下停用该药或换用其他药物。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
有青光眼的患者，需要使用降眼压药物，如毛果芸香碱滴眼液、噻吗洛尔滴眼液、酒石酸溴莫尼定滴眼液等。
有眼部炎症的患者，需要针对病原体给予对应的抗感染治疗。
眼外伤患者，需要使用抗生素预防感染，如头孢克洛等。
Fushs虹膜异色性虹膜睫状体炎病情严重者，需要短期应用糖皮质激素。
手术治疗
眼部肿瘤引起的虹膜异色症，如虹膜黑色素瘤，需要尽快进行手术切除，必要时行眼球摘除术。
眼部异物引起虹膜异色症时，需及时去除异物。
部分青光眼患者需要进行手术或激光治疗。
预后
治愈情况
虹膜异色症的预后情况取决于基础病因。
神经鞘瘤等良性肿瘤经过及时有效的治疗，通常预后较好。
Fuchs综合征患者如果未经过及时治疗，可能会因为并发青光眼而威胁视力。
眼外伤、眼内手术等引起虹膜异色症的患者，经过及时处理，一般预后较好。
危害性
青光眼、Fuchs综合征、眼部肿瘤等疾病引起的虹膜异色症，未及时发现或未进行及时、有效的治疗，可能会造成视力下降，严重时可能会致盲。
成神经细胞瘤等恶性肿瘤性疾病，发现较晚或者治疗不得当，可能会导致患者瘫痪。
日常
日常管理
生活管理
积极锻炼身体，提高免疫力。
出现眼部外伤时积极处理。
保证充足的睡眠，避免过度用眼。
不用手揉眼睛，避免脏水入眼。
滴眼液应在医生的指导下使用，不能滥用药物。
心理支持
虹膜异色症是一种罕见但迷人的症状，但可能会给患者和家属带来不必要的担忧。
有焦虑、抑郁等情况时，患者应主动向家人和朋友倾诉，也可以进行心理咨询。
亲友在日常生活中应与患者多沟通、多赞美，帮助患者建立自信、积极的心态。
随诊复查
有基础疾病的患者，进行相应治疗后需要定期随访。
若出现眼红、眼痛、视力下降或视力突然丧失、面部肌肉萎缩、瘫痪等表现时，需要尽快到医院就诊。
预防
出现虹膜颜色异常的表现时，应立即到医院进行详细检查，及时发现病因及时治疗并可定期随访。
检查发现有基础疾病时，需到相关专科积极进行治疗。
多进行户外运动，积极锻炼，增强体质。
保护眼睛，避免受到外伤，有出血时应积极处理。
眼部用药需要在医生的治疗下进行，不可滥用。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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