先天性白内障
概述
出生时即存在或出生后一年内形成的白内障
表现为不同程度的视力下降、斜视、瞳孔区发白、眼球颤动等
与遗传、母亲孕期内病毒感染等多种因素有关
一旦发现有手术指征应尽早进行手术治疗
定义
先天性白内障是指影响视力的晶状体混浊出生时即存在，或因先天遗传、发育障碍致出生后一年内形成的白内障。
混浊的晶状体会影响光线进入视网膜，影响婴幼儿和儿童视觉发育。
先天性白内障是引起儿童失明和弱视的重要原因。早期发现并及早进行手术治疗，对获得良好视力至关重要。
分类/分型
根据病因分类
可分为遗传性白内障、环境性白内障、原因不明确的白内障。
根据晶状体混浊的形态分类
可分为粉尘状、点状、盘状、缝状、珊瑚状、苔藓状等白内障。
根据晶状体混浊的程度分类
分为完全性白内障（完全不能窥清眼底）、不完全性白内障（眼底部分可见）。
根据晶状体混浊的部位分类
带状（板层）白内障：最常见的先天性白内障类型。晶状体核周白色混浊，透明带和白色皮质层交替出现，类似洋葱皮。
极性白内障：晶状体囊膜及前后极邻近的皮质小混浊。前极性白内障对视力影响较小且发展缓慢，后极性可迅速进展，引起视力下降。
核性白内障：晶状体混浊发生于胚胎核/胎儿核。
后囊下白内障：混浊区域发生于后囊前方，常由激素、糖尿病或电离辐射引起。
发病情况
我国先天性白内障的患病率约为0.04%。
在天津、上海和北京盲童致盲原因的调查提示，22％～30％盲童由先天性白内障致盲，占儿童失明原因的第二位。
在发达国家，每10000个新生儿中，有1～4个出生时患有双侧先天性白内障。
病因
致病原因
遗传因素
约一半先天性白内障的发生与遗传相关，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。
其中最常见的是常染色体显性遗传，几乎完全外显，但表现度不同。
遗传性白内障可在出生时即存在或在出生后逐渐发生。
环境因素
如果母亲在妊娠期的前3个月存在病毒感染，可严重影响胎儿晶状体上皮细胞的生长发育，导致晶状体混浊。
妊娠期营养不良、盆腔接受放射线治疗、服用某些药物（如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂）、患有系统性疾病（如心脏病、肾脏疾病、糖尿病等）、维生素D缺乏都可导致胎儿晶状体发育不良。
胎儿宫内缺氧也可引起先天性白内障。
原因不明
多为散发病例，难以确定是遗传因素还是环境因素的影响。
高危因素
存在以下1项或多项因素的儿童，患有先天性白内障的风险较高：
父母或兄弟姐妹患有先天性白内障。
母亲在孕期感染病毒、患有全身性疾病或盆腔接触放射线。
出生时为早产儿。
出生时体重过低(＜2000克)。
症状
主要症状
年龄≤3岁
因患儿幼小，不能自诉不适，大多为家长发现儿童眼部异常。
白瞳症：外观可见瞳孔区发白。
斜视：一只眼注射物体时，另一只眼出现偏斜。
眼球震动：眼球有不规则颤动。眼球震颤发生于2～3月龄时。6月龄后发生白内障的儿童通常没有眼球震颤。
不能固视目标：患儿不能固定的盯着一个物体看。
畏光：表现为怕光，躲避光线。
年龄＞3岁
视力下降：视物逐渐模糊，有时会觉得光线周围出现光圈以及物体的颜色不够明亮。
单眼复视或多视：将一个物体看成分开的两个或多个物体。
眩光：对灯光或太阳等亮度引起不适。
色觉改变：对蓝光的色觉敏感度下降，看到物体的颜色不再是丰富多彩。
昼盲或夜盲：昼盲表现为亮光下视觉下降；夜盲表现为在暗处视力明显下降。
眼前暗影：晶状体的部分混浊位于瞳孔区，在眼前可以出现位置固定、形状不变的点状或片状阴影。
失明：严重者可能存在失明。
并发症
弱视
白内障遮挡光线进入视网膜，影响儿童正常的视觉发育。
弱视程度取决于白内障的密度及其发病年龄。晶状体混浊发生得越早、混浊越密集，则所致的弱视程度越深。如果不积极进行治疗，会引起不可逆的视力丧失。
斜视
由于单眼晶体混浊或屈光力的改变，致视力下降；或双眼晶体混浊程度不同而造成双眼视力不平衡，破坏了融合机制，逐渐造成斜视。
先天性白内障的患眼可有某些解剖异常（如小眼球）和某些眼内的疾病，也可导致斜视的发生，并且逐渐加重。
就医
就医科室
眼科
如果发现婴幼儿眼睛存在斜视、瞳孔区发白、眼球不规则颤动、不能固视目标等异常情况时，建议及时带孩子就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就诊前无特殊要求，注意休息。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生的时间、特殊表现等
患儿是否有眼斜视？这种症状发生多长时间了？
是否有瞳孔区发白的现象？
是否有眼球不规则颤动？
病史清单
是否有血缘关系的亲人中有先天性白内障患者？
是否母亲在孕期有风疹病毒等病毒感染史？
是否母亲在孕期有营养不良或患有高血压、糖尿病等全身性疾病？
是否母亲在孕期使用过药物或接触过射线？
是否出生时是为早产儿或体重过低（＜2000克）？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
眼科检查：视力检查、裂隙灯显微镜检查、Kenneth红光反射试验
诊断
诊断依据
病史
有先天性白内障家族史。
母亲在孕期有病毒感染史。
母亲在孕期存在营养不良或患者高血压、糖尿病等全身性疾病。
母亲在孕期接触过放射线或有用药史。
出生时为早产儿或出生时体重过低。
临床表现
症状
家长观察到年幼患儿有斜视、瞳孔区发白、眼球不规则颤动、不能固视目标等表现。
较大患儿或成年人有视物模糊、单眼视物重影、眼前固定黑影、对颜色敏感度下降等表现，严重者可能存在失明。
体征
主要体征：出生时或在婴儿期即有晶状体混浊。因晶状体混浊的部位、形态和程度不同，临床上表现各异，常见的有膜性、核性、绕核性、前极、后极、粉尘状、点状、盘状、缝状、珊瑚状、花冠状、硬核液化以及全白内障等。
其他体征：眼底呈白色反光，瞳孔区红光反射消失或不对称。双眼白内障患儿可能无注视能力，单眼患儿通常患眼偏小。
眼部常用检查
眼部解剖结构检查
用聚光手电从外观上检查眼睑、眼球发育、睁眼时睑裂大小、对称情况。检查角膜、虹膜、前房、瞳孔及晶状体情况。
视力检查
通过视力检查，可了解视力情况，评估视力损伤程度。
裂隙灯显微镜检查
通过裂隙灯显微镜检查，可以了解晶状体的状态。检查前应充分散瞳。
将下颌放入下颌托，头顶住上额托，根据医生指令转动眼球。检查结束后不可用力揉眼。
直接检眼镜
无需散瞳，使用直接检眼镜通过瞳孔能否看清视网膜，评估白内障的混浊程度和范围大小。
白内障直径≥3mm通常会影响视力（也有例外），直径＜3mm可能不显著影响视力，但与诱发屈光参差、继发的弱视有关。
对光刺激反应、瞳孔对光反射
新生儿在清醒状态(非睡眠状态)且自动睁眼的情况下，用手电分别在左右眼正前方给予光刺激，应有闭眼，皱眉反射动作，如果光刺激迟钝或无反应，则怀疑视功能障碍。
此项检查也可以用于筛查先天性白内障。
Kenneth红光反射试验
正常眼红光反射应该是均匀的。若红光中出现暗点、一侧减弱、红光反射消失或白光反射、或红光反射增强，均为异常。
此项检查用于筛查先天性白内障。初次检查应该在新生儿期出生后48小时内进行，并且6周后复查。
眼部B超检查
用检眼镜无法窥清眼底时，可行B超检查。在单眼发病且眼底难以窥清的白内障患者中，B超检查有助于排查眼后段情况。
实验室检查
先天性白内障合并其他系统畸形时，可针对不同情况选择一些实验室检查。
血液检查
检查血糖、血氨基酸、HbA1c、血钙、血液磷酸盐水平，可以评估是否伴有代谢性疾病和内分泌疾病（如糖尿病、甲状腺功能减退症）。
检查红细胞半乳糖激酶活性和（或）红细胞半乳糖-1-磷酸鸟苷转移酶活性，用来筛查是否伴有半乳糖血症。
风疹病毒抗体检测：可以明确是否存在风疹病毒感染。
尿液检查
检查尿常规、尿氨基酸，可初步评估是否合并肾脏疾病。
其他检查
眼压测定：术前排查有无青光眼。
眼部视觉电生理检查：术前对于可疑的眼底病变，可进行眼部视觉电生理检查，主要是通过记录患者视觉生物电以诊断疾病。
角膜内皮镜检查：为了避免患者术后出现角膜水肿，术前就必须对角膜内皮的功能进行详尽的评估。如果患者的角膜内皮计数是偏低的，手术要慎重。
鉴别诊断
先天性白内障需要与引起“白瞳症”的其他眼病进行鉴别。
视网膜母细胞瘤
约半数患儿出现白瞳症，即瞳孔区出现黄白色反光，而被家人发现。
眼底检查可见视网膜上有圆形或椭圆形边界不清的灰白色实性隆起肿块，可向玻璃体隆起，也可沿脉络膜扁平生长。肿块表面的视网膜血管扩张、出血，可伴渗出性视网膜脱离。
Coats病
多为男性青少年，单眼发病，其眼底特点为视网膜血管异常扩张、视网膜内和下有大片黄白色脂质渗出及胆固醇结晶，可伴发渗出性视网膜脱离，多无钙化表现。
转移性眼内炎
多见于儿童高热病后，病原体经血循环到达眼内。患眼前房、玻璃体内大量渗出，玻璃体脓肿形成，瞳孔呈黄白色，亦可表现为白瞳症。患眼眼压多低于正常。
治疗
一旦发现有手术指征的患儿，必须尽早手术，摘除晶状体，并进行光学/视觉康复。
一般治疗
患儿应注意休息，避免患儿哭闹、揉搓以及挤压眼睛，避免视疲劳。
对视力影响不大者，如前极白内障、花冠状白内障和点状白内障，一般不需治疗，宜定期随诊观察。
手术治疗
手术治疗是目前先天性白内障最有效的治疗手段，但由于小儿视觉系统尚未发育成熟、屈光状态不稳定等因素，其治疗较成人白内障更为复杂。
白内障摘除术
目前先天性白内障手术的原则是微创摘除。
手术时机
关于先天性白内障手术最佳时机尚有争议。
先天性白内障发生在视觉发育敏感和关键时期，一般认为是出生后2～3个月。
一些研究认为，推迟先天性白内障手术会降低弱视治疗及视觉功能重建的效果。
大多数眼科医师认为先天性白内障手术时机在4～8周龄之间。
现有证据表明，对于致密的单侧白内障而言，关键时期是在6周龄之前。
适应证
明显影响视力者，如全白内障、绕核性白内障应当选择手术治疗。
双侧完全性白内障婴儿，推荐行白内障摘除术，最好在出生后4～6周内手术。双眼手术的时间间隔应该在1周内。
不完全性白内障患儿（单侧或双侧），如果存在以下情况中的1种或多种，建议手术：
视觉反应降低；
视力降低；
混浊区域直径＞3mm；
出现斜视和/或眼球震颤（提示融合功能障碍）。
并发症
注意事项
对于先天性白内障，近年来有研究采用1.5mm撕囊口超微创白内障术式进行治疗。
术后家长需注意观察患儿有无视力减退、眼部发红、异常分泌物等情况。
需要尽早进行针对弱视的治疗。
术后矫正治疗
适应证
术后需进行屈光娇正和视力训练，防治弱视，促进融合功能的发育。
矫正方法
眼镜矫正
适合各年龄段的儿童，但框架眼镜会导致周围的视觉缺陷，高远视镜片的厚中心也很难与儿童的视轴完全重合，且不能与运动的眼球一起移动。
角膜接触镜
先天性白内障手术术后配带接触镜是防治弱视和恢复视力的关键。但是婴幼儿和儿童戴接触镜有一定困难，镜片容易变形、丢失或破裂，还可能诱发化脓性角膜溃疡。
人工晶体植入
年龄超过2岁的患者，眼球发育基本接近于正常，可以考虑一次性植入人工晶体。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
应用散瞳剂（如2.5%去氧肾上腺素）或0.5%环戊酮可作为暂时性治疗。让光线通过混浊晶状体的周边达到视网膜。
药物治疗不能治疗白内障，但可减轻白内障遮挡对视觉发育的影响，改善预后。
预后
治愈情况
未治疗
人类的视觉发育关键期在12周内。如果患有先天性白内障，光线不能正常进入视网膜，严重影响视觉发育。如果未及时治疗，可能造成永久性的视力损害，甚至失明。
治疗后
先天性白内障患者在早期及时进行手术，视觉发育影响较小，患儿获得良好视力的机会越大。
如患者合并眼底改变等，治疗后的效果欠佳。
如患儿前来就诊时已经1岁或更大，术后视力往往不十分理想。
危害性
如果先天性白内障错过了早期治疗，由于白内障遮挡影响视觉发育，可能引起斜视、青光眼等并发性。严重者可能成为盲童，严重影响学习和生活。
患儿可能出现焦虑、抑郁等不良情绪。
日常
日常管理
注意眼部的清洁卫生，不用脏手揉眼睛。
避免强光刺激。
病情监测
日常应关注患儿，是否有瞳孔发白、不能固定的盯着一个物体看等症状，如出现异常均应及时就医。
随诊复查
复查的重要性
接受白内障手术的儿童，定期到眼科随诊复查对治疗成功至关重要。大多数儿童因屈光度频繁改变而需改变配镜处方，并且需要持续治疗弱视来获得最佳视力预后。
未行手术治疗的婴幼儿，需密切观察白内障进展及视力情况。
复查的时间
一般在手术以后的第1天、第3天、1周、1个月和3个月进行复查。以后每3个月复查一次。也可遵医嘱复查。
复查时需要检查的项目
复查时需要检查视力、眼压、角膜情况和人工晶体情况。
预防
一般先天性白内障并没有明确有效的预防方法。
重视孕期检查和保健
女性怀孕期间要重视孕期检查，预防风疹等病毒感染。
注意营养，遵医嘱补充维生素和钙剂。
遵医嘱用药，避免接触放射线。
遗传病咨询
有家族史的人群，在准备生育前，需进行遗传学方面的咨询。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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治疗
预后
日常