小睑裂综合征
概述
先天小睑裂综合征（Congenital blepharophimosis syndrome）又称Komoto’综合征，睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversus syndrome，BPES），是一种常染色体显性遗传性疾病。西方发病占上睑下垂的3.5%；男：女=2：1。
病因
为常染色体显性遗传，常常为家族性发病，外显率100%。
症状
外观表现双侧完全性重度上睑下垂，倒向性内眦赘皮，睑裂长度一般＜20mm（正常长25～30，宽7～12），内眦间距明显增宽，鼻背低平。有些合并存在小眼球、眼球震颤、眼睑内外翻、斜视等，如果形成对瞳孔过多遮盖，可以影响视觉发育，表现视力低常。
检查
眼睑长度及高度测量，提上睑肌力测定，内眦间距测量。
诊断
根据典型的临床症状即可诊断。
治疗
本病只有手术治疗，一般需分次手术，分别矫正睑裂短小、内眦间距过宽和上睑下垂。
1.睑裂短小矫正
轻度睑裂短小采用内眦成形，内眦赘皮矫正。
2.外眦成形
睑裂过于短小内眦成形联合外眦开大成形。
3.上睑下垂矫正
一般先天性小睑裂综合征都是重度上睑下垂，所以通常利用额肌悬吊术矫正上睑下垂。
手术时机：一方面要考虑提上睑肌自身发育，一方面要防止形成弱视，因此手术宜选择在3～5岁以后、学龄前进行。分次手术者两次手术间隔应在半年以上。
手术适应证：参照上睑下垂手术适应证，如合并眼球上转肌麻痹，患儿闭目时眼球不能上转（Bell现象不存在）时，术后易发生暴露性角膜炎，手术应特别慎重。另外由于内、外眦开大术皮肤瘢痕较多，已知为瘢痕体质者选择手术要慎重。
小睑裂综合征怎么治疗
小睑裂综合征以睑裂狭小、上睑下垂、反向内眦赘皮及内眦远距为主要征象，临床常采用手术治疗。
小睑裂综合征患者有仰头、皱眉及外观缺陷，不仅影响容貌，患者同时还可伴有弱视、斜视等功能障碍。患者可通过手术治疗，如上睑下垂矫正术、内眦赘皮矫正术、外眦开大术等，改善外观。
由于先天性小睑裂综合征患者在水平和垂直方向同时手术，既增加了睑裂长度也增加了睑裂高度，术后患者发生暴露性角膜炎的几率较高。术后患者可遵医嘱使用红霉素眼膏，术后需观察患者有无倒睫、角膜上皮有无脱落，同时及时处理暴露角膜炎的潜在危险因素。
建议小睑裂综合征患者及时就诊，评估病情 ，遵医嘱进行治疗。
预后
对于本病的治疗，目前的手术方式仅在一定程度上改善外观，睑裂开大程度有限，开大区缺乏眼睑睫毛，合并小眼球时术后眼睑与眼球贴附不良，术后易出现下睑泪点外移以及眦角手术瘢痕明显等等。上睑下垂复发的情况与先天性上睑下垂相同，而手术量受睑裂短小的影响，很难过矫，也是影响远期效果的原因之一。但是一般还是能够获得明显的外观改善。
预防
基因检查，产前诊断。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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病因
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