小儿面肩肱型肌营养不良
概述
概述
小儿面肩肱型肌营养不良是一种常染色体显性遗传的进行性肌肉变性疾病，主要表现为慢性进行性面肌、肩胛带肌和上臂肌肉无力及萎缩，部分患儿可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等，双侧受累肌肉常不对称。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科、神经内科
临床症状
临床以进行性面肌和肩带肌无力、肌萎缩为标志性症状。
危害
病变累及躯干和骨盆带肌肉时，可能造成严重的脊椎前弯和无法步行。
并发症
听力丧失、视网膜微血管病变、癫痫等。
检查
血清肌酶谱测定、肌电图、肌肉组织病理检查、基因诊断、MRI等。
诊断
根据面肌和肩带肌无力等症状，智力正常，结合基因检查等可诊断。
治疗原则
无特殊治疗，主要给予对症治疗、支持疗法。
治愈性
治疗后可缓解症状。
饮食建议
饮食宜清淡、易消化，营养均衡。
病因
病因
本病多由遗传因素所致。95%为常染色体显性遗传，染色体4q35区DNA重复序列D4Z4重复缺失，正常人重复数为12次以上。残留的D4Z4拷贝数与临床的表型有关。少数无大片段的重复序列缺失。
症状与诊断
典型症状
本病典型的临床表现为肌无力，主要累及面肌、肩胛肌群。面肌受累致闭目不合，撅嘴不能，蹙眉皱额困难，嘴唇增厚等，患儿可见奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡；肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显；后期也可累及下肢肌群，严重者失去行动能力。智力正常。
其他症状
部分患儿亦可出现听力丧失、视网膜血管扩张等。
诊断依据
1.患儿多由家族史，可见面肌和肩带肌无力、萎缩等症状。2.血清肌酸激酶轻度升高，肌源性肌电图改变。3.基因检测可见4q35的D4Z4重复缺失，是目前主要的确诊手段。
治疗
治疗方针
无特殊治疗，可通过对症治疗及支持疗法缓解症状。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
可使用非甾体类抗炎药缓解疼痛不适症状。
其他治疗
1.可定做塑料踝-足矫正器，减轻足下垂并可明显稳定步态。2.伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患者，可以使用定做的腰背紧身胸衣或腹带，为无力的腹部肌肉群提供支撑。
预后情况
本病预后与起病年龄呈负相关趋势，残留的D4Z4拷贝数与临床的表型有关，但其进展缓慢，一般对患儿正常寿命无明显影响。
护理
日常护理
1.保持室内空气清新，定时开窗通风。2.生活规律，合理休息，保证睡眠时间和睡眠质量；避免过度疲劳，适度体育运动。3.家长协助患儿进行肢体功能锻炼和日常生活活动锻炼，尽量保证肌肉功能。
饮食调理
饮食结构合理，选择清淡、易消化、低脂、高蛋白、富含维生素的饮食；多食水果、蔬菜及含钾丰富的食物，少吃胆固醇高的食物和动物内脏、蛋黄和动物油；养成良好的饮食习惯，禁止暴饮暴食。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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