小头畸形
概述
脑颅部分较同龄正常人的平均大小明显为小的病理情况
主要表现为头小、头顶尖、前额小、枕部扁平、智力低下等
主要原因是脑在围生期受到有害因素的影响，使脑的发育受阻
目前无特殊疗法，康复训练对部分患儿脑组织功能有一定代偿作用
定义
小头畸形，是指脑颅部分较同龄正常人的平均大小明显为小的病理情况，是一种罕见的神经系统发育障碍性疾病。
小头畸形可以单独发生，也可伴随其他严重的出生缺陷，可发生于出生前或出生后。
分类
小头畸形可分为两类：
真性小头畸形：指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值。此病可遗传，是由于大脑发育的基因缺陷引起的。
假性小头畸形：指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限导致小于正常，主要是炎症、缺血或损伤引起的脑萎缩。
发病情况
小头畸形的发病率约为2.5/100000。
女性发病率略高于男性。
小头畸形患儿的围生期病死率约60%。
病因
致病原因
非遗传因素
小头畸形的主要原因是由于脑在围生期受到有害因素的影响，使脑的发育受阻。
产前期母体的病毒、弓形虫感染，酒精、药物、一氧化碳等中毒，贫血，营养不良，损伤，先兆流产等均可不同程度地影响胎儿脑的发育。
分娩过程中由于各种原因引起的难产、产程延长造成婴儿缺氧、窒息，也是造成婴儿脑发育障碍的常见原因。
婴儿期（一般指3～6个月以内）的严重脑部感染、窒息、严重颅脑损伤等亦可导致脑的发育不全而使脑颅生长停止。
遗传因素
部分小头畸形是由基因突变引起的。
多为常染色体隐性遗传，但也存在常染色体显性遗传的方式。
症状
不同患儿病情严重程度不同，轻者除头部较小外，往往表现正常；重者可有身体及智力发育落后等表现。
主要症状
主要表现为头小、头顶尖、前额小、枕部扁平、鼻梁凹陷、耳大、下颌后缩。
智力发育明显迟缓，出现学习障碍及丧失听力和视力问题等。
其他症状
有的患儿可能会出现惊厥、四肢僵硬、手足徐动（手足慢性、不规则的扭转运动及瘫痪）。
就医
就医科室
小儿外科
发现孩子有头颅畸形、头顶尖、前额狭窄、智力落后、生长发育落后、癫痫等情况时，建议尽快就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如有孩子生后不同时期的头颅照片，可于就诊时携带供医生参考。
如有孩子生后不同时期的头围记录，可于就诊时携带供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候开始头颅畸形？
生后头围发育的情况如何？
病史清单
是否有头颅发育畸形家族史？
母亲孕期产检是否正常？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
化验检查：血常规、C反应蛋白、血生化
影像检查：头部磁共振成像检查
诊断
诊断依据
小头畸形主要通过测量头围进行确诊。
病史
产前期母体有病毒、弓形虫感染史或酒精、药物、一氧化碳等中毒史。
临床表现
有头小、头顶尖、前额小、枕部扁平、智力低下等表现。
出生后头围与其同年龄、同性别和同种族的平均值相比较小，低于两个标准差或以上，则诊断为小头畸形。
影像学检查
颅骨X线检查：发现骨缝或囟门过早消失，融合处骨密度增加。
三维CT：可以多角度显示颅骨及颅缝、囟门形态。
治疗
治疗原则
小头畸形是一种终身疾病，目前还没有能够治愈的方法，只能对症处理。
小头畸形无手术指征。
治疗方法
患有轻度小头畸形的婴儿除了头小之外，通常不会有其他问题，需要定期进行检查来监测生长和发育。
对于较严重的小头畸形，早期康复训练可能帮助婴儿最大化其身体和智力发育，包括语言疗法、职业疗法和物理疗法等。
如果出现癫痫或其他症状，需要使用相应的药物进行治疗。
预后
治愈情况
本病预后欠佳，会终身伴随患者。
小头畸形严重的患者即使未在出生时死亡，也可能在出生后死亡。
危害性
小头畸形可出现较严重的并发症，对患儿的生活产生较大的影响，如智力低下、惊厥、瘫痪等。
日常
日常管理
得知孩子患小头畸形时，家长可能会感觉到担忧、焦虑，建议获取更多的信息和医生的支持以缓解此类情绪。
预防
如果有一个孩子是小头畸形，可以在医生指导下进行基因检查，从而帮助判断再次怀孕胎儿异常的概率。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
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诊断
治疗
预后
日常