永久性新生儿糖尿病
概述
新生儿糖尿病是指出生6个月内发生的糖尿病，是一种较罕见且特殊的糖尿病类型。根据临床表现不同，分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病。永久性新生儿糖尿病是新生儿糖尿病的主要类型，与暂时性新生儿糖尿病相比，其临床症状较严重，起病时常处于酮症酸中毒状态。此外，永久性新生儿糖尿病发病后无自行缓解过程，需要终身进行治疗。
病因
本病多为常染色体显性遗传，多因编码胰岛B细胞KATP通道Kir6.2亚单位的KCNJ11或编码磺脲类受体1亚单位的ABCC8基因突变所致。KCNJ11基因杂合激活突变是其主要致病原因，占38%～60%；其次是由ABCC8基因突变导致，占20%～30%。
症状
临床上通常缺乏典型的"三多一少"表现，仅少数患儿因"多饮、多尿"就诊。大多数患儿因感染诱发使症状加重，大多数患儿就诊时即已处于酮症酸中毒状态。
2.可表现不同程度的酮症酸中毒，严重者可出现食欲减退、恶心、呕吐、呼出气体有酮臭味（似烂苹果味）、精神萎靡、烦躁、嗜睡等症状。
3.脱水发生率高，严重脱水时出现肢体凉、脉细弱、心率快、血压低等休克症状；烦渴，进食多良好，但重症者则不佳。
检查
1.血糖测定
空腹血糖＞7mmol/L，未经胰岛素治疗者血糖可迅速升高，可高达100mmol/L以上。
2.胰岛素测定
胰岛素测定可发现血胰岛素、C肽水平低下。
3.糖化血红蛋白测定
糖化血红蛋白测定可发现糖化血红蛋白升高。
4.胰高血糖素测定
患者胰高血糖素水平正常或升高。
5.胰岛自身抗体测定
患者胰岛自身抗体多呈阴性。
6.基因检测
进行基因检测，可以鉴别不同分型并协助明确诊断，有助于选择治疗方案及预后评估。
诊断
凡空腹血糖≥7mmol/l，持续超过2周以上，需要胰岛素治疗维持正常血糖水平，发病年龄6个月内，C肽减低，应考虑新生儿糖尿病诊断。KCNJ11基因突变是永久性新生儿糖尿病的主要致病原因，通过基因检测可协助确断。
治疗
1.液体疗法
旨在纠正脱水、酸中毒和电解质紊乱。使用等张含钠液扩充血容量，在维持补液阶段给予糖盐水溶液输入。随着补液和胰岛素治疗，轻症酸中毒逐步减轻至消失，不需要碱剂治疗，如酮症酸中毒时血pH＜7.2，需用碳酸氢钠治疗使血pH恢复到正常范围内。
2.胰岛素替代治疗
酮症酸中毒的患儿都应使用胰岛素，采用小剂量持续静脉滴注，以逐渐降低血糖和细胞外渗透压，减少发生脑水肿的危险，恢复糖、脂肪及蛋白质的正常平衡，保证正常生长发育。
3.磺脲类药物治疗
KCNJ11和ABCC8突变导致的永久性新生儿糖尿病患者可使用磺脲类药物治疗，有助于改善患者的血糖控制情况，且还不会增加低血糖的风险。常用药物有格列苯脲等。
4.控制感染
合并感染者可使用抗生素。
5.监护
严密观察病情变化和治疗反应，定期监测各项指标，随时调整治疗方案。
预后
永久性新生儿糖尿病患者若能通过定期监测、复诊，及时调整治疗方案，控制血糖在合理范围，一般预后较好。
预防
永久性新生儿糖尿病是一种遗传病，若有明确的家族史，进行遗传咨询和产前诊断有助于预防。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗
预后
预防