原发性免疫缺陷病
概述
概述
原发性免疫缺陷病是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，因免疫器官、组织、细胞或分子缺陷导致机体免疫功能不全。常发生在婴幼儿，临床以免疫功能低下，易出现反复的严重感染，伴有免疫稳定和免疫监视功能异常为特征。
是否医保
是
就诊科室
小儿内科
临床症状
反复和慢性感染，导致贫血、消瘦等。
危害
机体免疫功能低下，易并发多发性继发感染和恶性肿瘤。
并发症
恶性肿瘤等。
检查
诊断
根据病史、家族史、体格检查所见、反复和慢性感染表现，结合相关实验室检查可诊断。
治疗原则
预防和治疗感染，替代治疗、免疫重建治疗和基因治疗。
治愈性
一般治疗后症状缓解；替代疗法免疫功能改善但是不持久；干细胞移植或可完全纠正免疫缺陷。
饮食建议
高热量、高蛋白质饮食补充营养。
病因
病因
原发性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致，在众多原发性免疫缺陷病中多与遗传因素有关。
症状与诊断
典型症状
反复和慢性感染(1)感染发生的年龄：约40%于1岁内发病，40%在1~5岁发病，15%于5~16岁发病，仅5%发生于成人。T细胞缺陷和联合免疫缺陷病于生后不久即发病。(2)感染的部位：以呼吸道最常见，如反复或慢性中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎。其次为胃肠道，如慢性肠炎。皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。也可为全身性感染，如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染。(3)感染的过程：常反复发作或迁延不愈，治疗效果不佳，尤其是抑菌剂效果更差，必须使用杀菌剂。肿瘤和自身免疫性疾病以B细胞淋巴瘤最常见，溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、皮肌炎等。
其他症状
诊断依据
患儿经常反复感染，呼吸道感染最常见。患儿体重下降、发育停滞、营养不良等体征。家族有同类疾病史。胸部X线检查提示T细胞功能缺陷。实验室血清Ig测定、抗原特异性抗体测定、B细胞计数、T细胞及其亚群测定、中性粒细胞功能测定等结果异常。基因突变分析结果异常。
治疗
治疗方针
预防感染和治疗感染，替代治疗、免疫重建治疗和基因治疗。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
感染时，选用适当抗菌药物。注射丙种球蛋白或特异性血清免疫球蛋白或新鲜血浆。
其他治疗
干细胞移植、胸腺组织抑制等。
预后情况
一般治疗后症状缓解；替代疗法免疫功能改善但是不持久；干细胞移植或可完全纠正免疫缺陷。
原发性免疫缺陷病怎么治疗
原发性免疫缺陷病的治疗主要包括一般治疗、药物治疗及手术治疗等。
1.一般治疗：原发性免疫缺陷病的患者日常应注意规律作息，避免接触感染源，尽量防止感染的发生。
2.药物治疗：对出现感染的原发性免疫缺陷病患者，应根据感染原的药敏结果采用相应杀菌药物，如头孢克肟、青霉素。对合并丙种球蛋白低下血症的患者，可应用丙种球蛋白注射改善病情。部分原发性免疫缺陷病患者还可应用重组干扰素等治疗。
3.手术治疗：原发性免疫缺陷病的患者根据病情不同，还可采取造血干细胞移植、胸腺组织移植、基因治疗等其他手术方法治疗。
原发性免疫缺陷病患者建议及时到至医院风湿免疫科等相关科室就诊，在医生的指导下进行规范治疗，以免延误病情。
护理
日常护理
注意预防感染和个人卫生，必要时进行隔离。给予患儿心理疏导，尽量让患儿保持心情舒畅。
饮食调理
进食易消化、富含营养、高热量、高蛋白的食物。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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