氨基甘氨酸尿
概述
氨基甘氨酸尿（aminoglycinuria）是一种以尿中脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸排出增多为特征的常染色体隐性遗传病。本病属遗传性疾病，目前尚无根治的方法。因本病是偶然被发现，一般不影响健康，无需治疗。
病因
本病可分4型：Ⅰ型有空肠转运障碍，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均无空肠转运障碍。
症状
单纯甘氨酸尿多为良性，一般无症状。偶有智力发育迟缓、抽搐及脑脊液中蛋白增多。新生儿甘氨酸尿，常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿，持续甘氨酸尿出现在幼儿范可尼综合征，多于6～12个月发病，可见多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良等现象。
检查
尿液氨基酸筛查、色谱法定量分析尿液。常规进行X线腹部平片、造影、B超检查。
诊断
根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查，即定性试验，可作出氨基甘氨酸尿的初步诊断。尿液色谱法定量分析对确诊和分型有帮助。
治疗
因氨基甘氨酸尿属遗传性疾病，目前尚无根治办法，但本病一般不影响健康，无需治疗。
预后
本病预后良好。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
治疗
预后