Brugada综合征
概述
有明显遗传倾向的原发性心脏病，常因伴发心室颤动导致猝死
临床表现为反复晕厥发作，心脏性猝死
由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而发病
治疗主要包括植入型心脏复律除颤器、导管消融治疗、药物治疗
定义
Brugada综合征是一种可能导致猝死发作的心脏病，早在1917年，菲律宾就已有相关类似病例报道，病例多为男性，常在夜晚睡眠时发生抽搐随后死亡，当时称其为“Bangungut（睡眠猝死时尖叫）”、“Lai Tai（睡眠之死）”。
1986年，Brugada教授率先发现并报道其特征性表现及心电图改变，遂命名为Brugada综合征。
Brugada综合征是一种遗传性心脏离子通道疾病，由于编码心肌离子通道基因突变而发病。
发病情况
Brugada综合征的发病率约为5/10万。
流行病学研究发现亚洲人群Brugada综合征发病率明显高于西方人群，尤以东南亚国家发病率最高。Brugada综合征多见于青年男性，男女之比为8:1～10:1。
分类
Brugada综合征根据心电图表现不同可分为三个亚型。
I型
右胸导联以ST段“穹窿型”抬高（J点）≥2mm为特征，并伴有T波倒置。
II型
右胸导联“马鞍型”抬高，抬高的J点(≥2mm)后继之以逐渐下降的抬高的ST段(抬高≥1mm)，伴随正向或双向T波。
III型
为右心前区导联ST段“马鞍型”或“穹窿型”抬高<1mm。
实际上，只有I型具有特征心电图直接诊断，II型和III型需进行钠通道阻滞剂激发试验辅助诊断。
病因
致病原因
Brugada综合征的病因及发病机制目前尚未明确。近年来研究提出Brugada综合征是一种呈常染色体显性遗传的基因决定性疾病。
病变基因定位于编码心肌细胞膜钠通道α亚单位基因的多个位点，突变后的钠通道失活减速，Ito电流增加，导致右室心外膜动作电位平台期消失，引起心肌复极离散度增加，发生2相折返，构成V1～V3导联ST段抬高和室性心律失常，属于心肌复极异常的一类疾病。
症状
主要症状
患者多为青年男性，通常以晕厥或猝死为首发表现，平时无心绞痛发作、胸闷、呼吸困难等症状。
发作前常无先兆症状，多在夜间睡眠（夜间10：00至清晨8：00之间频率较高）或静息状态下发生，可伴呻吟、呼吸浅慢而困难。
发作间期可无任何症状。
就医
就医科室
心血管内科
常规体检发现心电图有Brugada波异常表现，或出现晕厥反复发作，或夜间濒死呼吸发作等症状，且伴有心脏猝死家族史，建议及时就诊。
急诊科
如出现晕厥发作，或夜间濒死呼吸发作、呼吸困难，发生心脏性猝死，建议及时就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
本病有明确的家族遗传特性，就医前请详细收集近亲属中发生心脏性猝死患者病史，尤其是心电图检查报告，可能会给医生重要参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
什么时候发生晕厥？是否反复出现？每次发作分别在哪个时间段？
是否发生过心脏性猝死？发生在哪个时间段？
夜间是否有濒死呼吸发作、呼吸困难表现？
病史清单
家族中是否有人出现心脏性猝死？
家族中是否有人出现Brugada波心电图改变？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
心电图检查
药物激发试验
心脏电生理检查
影像学检查：心脏相关超声、CT、MRI
诊断
诊断依据
病史
亲属中有心脏性猝死患者、出现Brugada波心电图改变患者。
既往晕厥反复发作，心脏性猝死病史。
临床表现
反复晕厥发作，或夜间出现濒死呼吸发作、呼吸困难。
多在夜间睡眠（夜间10：00至清晨8：00之间频率较高）或静息状态下发生心脏性猝死。发作前常无先兆，发作间期可无任何症状。
部分患者可能无任何症状。
心电图检查
Brugada综合征的心电图典型特征为Brugada波，其中Ⅰ型Brugada波是医生诊断本病的重要参考。
药物激发试验
部分Brugada综合征患者无典型心电图变化，可通过药物激发试验进行辅助诊断。
心脏电生理检查
对于所有存在上述症状的患者或无症状但既往有心源性猝死家族史的患者均应进行电生理检查，50％～70％患者通过电生理检查可诱发出多型性室速或心室颤动，以辅助医生诊断。
诊断标准
患者出现典型的Ⅰ型Brugada波心电图改变，且有下列6种表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征。
出现室颤
出现自行终止的多形性室性心动过速
心脏电生理检查诱发出室颤或室性心动过速
心脏猝死家族史（＜45岁）
家族成员有典型的Ⅰ型Brugada波心电图改变
晕厥或夜间濒死状的呼吸
对于Ⅱ和Ⅲ型Brugada波心电图表现者，如药物激发试验阳性，并有上述6种表现之一者也可诊断为Brugada综合征。
鉴别诊断
急性前间壁心肌梗死
急性心包炎
ST段呈普遍导联抬高，aVR导联下降，ST段形态常为平台型，ST段抬高的同时常伴PR段下降．T波表现为低平，常伴窦性心动过速，一般不伴右束支传导阻滞。发病时多有感染、胸痛、发热等前驱症状，部分可有心包摩擦音。
早期复极综合征
表现为多导联ST段抬高、T波高耸、QRS波后的J波。早期复极综合征的ST段抬高常表现于R波为主的导联。而且早期复极综合征ST段抬高较为固定，运动可使之正常化，多无右束支传导阻滞型．不发生恶性室性心律失常。
右束支传导阻滞
Brugada图形中的J波可伪似R’波，称为类右束支阻滞心电图表现，但单纯右束支传导阻滞不伴ST段Vl-V3抬高，而且右束支传导阻滞在I、aVL和V5~V6导联应有明显增宽粗顿的S波。
肺栓塞
先天性长QT间期综合征
心电图上无右束支传导阻滞及ST段抬高。常由交感神经兴奋、心率增快、QT间期进行性延长、长联律间期的室性早搏诱发尖端扭转型室性心动过速。而Brugada综合征则QT间期正常或缩短，发作时为室性心动过速或心室颤动。
治疗
治疗目的：预防心脏性猝死，提高生命质量。
治疗原则：目前的治疗方法包括植入型心脏复律除颤器（ICD）、导管消融治疗、药物治疗。针对高危人群首选ICD，如不适合可选择其他治疗方法。
植入型心脏复律除颤器（ICD）
ICD是唯一被证明可有效预防心脏性猝死的治疗措施。既往有心脏性猝死病史或心电图室速/室颤的证据，不论伴或不伴晕厥，ICD植入为I类推荐。
患者有症状且记录到I型Brugada波心电图改变时，晕厥可能由室速/室颤引起，植入ICD是IIa类推荐。
患者无症状但在心脏程序电刺激可诱发出室颤时，植入ICD是IIb类推荐。
对无症状的自发性I型Brugada波心电图改变患者，实施心脏电生理检查，如可诱发出室速/室颤，应予ICD治疗。但不建议无上述特征的无症状患者植入ICD。
导管消融治疗
对其他措施不能控制恶性心律失常发作或者不能安装ICD的患者可考虑导管消融治疗。
反复发作电风暴而引起ICD频繁放电的患者，也建议导管消融治疗。
不适合安装ICD或者ICD植入后反复放电的患者，奎尼丁药物治疗和导管消融是I级推荐。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
奎尼丁
显著抑制Ito，是治疗Brugada综合征的一种有效药物。可使ST段恢复正常，并预防2相折返和多形性室速的发生，对电生理检查诱发室颤的有效预防率为76%~90%。电风暴或植入ICD后反复放电，应考虑使用奎尼丁。
对无症状的自发性I型Brugada波心电图改变，虽有ICD适应证，但拒绝或有ICD植入禁忌的患者，也可使用奎尼丁（Ⅱa类推荐）。
增加L型钙电流的药物
磷酸二酯酶Ⅲ抑制剂
稳心颗粒
一种中药，可抑制Ito，与低浓度奎尼丁联合应用可抑制多形性室速的发作，有一定疗效。
预后
治愈情况
本病目前无法治愈，预后差。
如未治疗可能随时发生心脏性猝死，导致死亡。
植入型心脏复律除颤器是目前唯一被证明可有效预防心脏性猝死的治疗措施，而导管消融治疗及药物治疗仅作为缓解症状，预防心脏性猝死发生的手段，无法治愈本病。
危害性
日常生活
本病可能出现反复晕厥发作，且没有任何先兆症状，发作时会严重影响日常工作和生活。
心理健康
本病可能导致心脏性猝死发作，发作前及发作间期可无任何症状，无法预防，且本病预后差，患者容易出现抑郁、忧虑等不良情绪，严重影响心理健康。
日常
日常管理
饮食管理
均衡饮食，合理搭配。适量吃鱼、禽、蛋、瘦肉，补充优质蛋白质，多吃新鲜蔬菜水果，补充所需维生素等。
避免摄入含酒精、咖啡等刺激性食物，以免诱发恶性心律失常。
生活管理
预防感冒，感冒发热时应积极使用退烧药物并密切监测心电图变化。因为感冒引起的发热可能诱发Brugada波心电图改变。
合理适度运动，不可参加剧烈的体育活动，避免加重心脏负担。
积极了解疾病相关知识，关注身体状态，减轻心理压力，避免抑郁、焦虑等不良情绪。
预防
ICD是唯一被证明可有效预防心脏性猝死的治疗措施，符合适应证的患者应尽早治疗，预防猝死发生，提高生活质量。
监测夜间睡眠状态，出现晕厥发作、呼吸困难等表现应及时就医。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
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症状
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诊断
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预后
日常