苯丙氨酸测定
概述
Phe测定，有助于新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）及苯丙酮尿症的辅助诊断。
适宜人群
新生儿。
标本采集
采集方法：新生儿足跟采血。
检查前
新生儿出生72小时后至7天之内，并充分哺乳后进行。
对于各种原因未在最佳时间段采血者，采血时间般不超过出生后20天。
检查时
按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。
使用次性采血针刺足跟内侧或外侧，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。
检查后
及时送检。
参考区间
正常新生儿筛查血片Phe：20～120μmol/L
（数据来源：丛玉隆.实用检验医学：下册.第2版.北京：人民卫生出版社,2013）
临床意义
辅助诊断苯丙酮尿症
新生儿血苯丙氨酸浓度持续＞120μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。
高苯丙氨酸血症在排除氢生物喋呤（BH₄）缺乏症后，Phe＞360μmol/L为苯丙酮尿症（PKU），血Phe≤360μmol/L为轻度高苯丙氨酸血症。
临床指导
通过对新生儿血液中Phe指标的筛查，还可帮助临床实施严格控制此类患者饮食中的苯丙氨酸摄入量，尽可能地降低智力障碍。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
适宜人群
标本采集
参考区间
临床意义