染色体核型分析
概述
染色体核型分析（karyotype analysis），是以体细胞分裂中期染色体为研究对象，分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征。
正常人的体细胞染色体数目为46条，并有定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。
经核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因。
现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形及肿瘤等。
临床上染色体检查的目的是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
适宜人群
有不良孕产史，尤其是生育过唐氏综合征患儿的的孕妇。
35岁以上的高龄孕妇。
妊娠期接触过放射线、服用过某些药物、感染病毒等病原体者。
染色体异常引起的相关肿瘤患者。
标本采集
采集方法：静脉采血。
检查前
是否空腹：否。
该项检验指标无需空腹，若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测，建议空腹。
检查前，白天宜清淡饮食，忌烟酒。晚上10点以后禁食水，次日早晨空腹检查。
检查后
抽血后，需在针眼处进行局部按压3～5分钟，注意不要揉。
若出现晕针症状，如头晕、眼花、乏力等情况时，应立即平卧，并可饮少量糖水，待症状缓解后再进行其他检测。
参考区间
健康人（胎儿）染色体核型：男性46，XY；女性，46，XX
（数据来源：王建中,康熙雄.实验诊断学.第3版.北京：北京大学医学出版社,2013）
临床意义
染色体病的诊断
检出染色体核型异常的携带者
携带者是带有结构异常的染色体核型而表型正常的人群，可分为异位和倒位两大类。这些携带者在婚后可能会引起流产、死胎、新生儿死亡、生育畸形或智力低下等不良情况。
为防止各种染色体病患儿的出生，做到优生优育，检出携带者具有重要意义。
性连锁遗传病的性别诊断
染色体核型分析可鉴别胎儿性别，有助于判断性连锁遗传病的发生风险，如甲、乙型血友病，原发性低丙种球蛋白血症，自毁容貌综合征，肌营养不良等。
染色体异常引起的相关肿瘤
染色体核型分析可观察到与肿瘤有关的染色体畸变，如染色体数目异常，染色体易位、缺失，染色体上肿瘤相关断裂点、脆性位点、癌基因位点。
在肿瘤的诊断上，染色体核型分析是个必不可少而有益的诊断依据，可以发现那些由于染色体畸变而引起的肿瘤。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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概述
适宜人群
标本采集
参考区间
临床意义