悬雍垂分叉
概述
悬雍垂分叉指悬雍垂从中间裂开，形成两瓣状
与先天发育异常有关
如有喂食反流、发育迟缓、智力低下、小头畸形、语言障碍等需及时就医
通过手术修复及语音治疗，纠正功能障碍
定义
悬雍垂为软腭游离缘中部向下的延伸，在人体中线下垂形成的圆锥形软组织突出，在吞咽和经口呼吸时，悬雍垂内肌肉收缩并随软腭上提，可与咽后壁接触，使鼻咽与口咽暂时隔开。
发生机制
一部分悬雍垂分叉是源自染色体畸变，或父母携带的致病基因。
另一部分悬雍垂分叉是胎儿在发育过程中，特别是胎儿发育成形的前12周，若某种因素的影响使各胚突的正常发育及融合受到干扰，就有可能使胎儿发生各种不同的相应畸形，可能的致畸因素有：营养因素、药物因素、内分泌因素、感染、物理、化学损伤等。
表现
不同原因引起的悬雍垂分叉，在是否伴随其他全身症状方面有所不同。
症状特征
是否伴随其他部位异常
伴有其他部位结构功能异常
发生相关症状主要与遗传因素有关，在检查发现悬雍垂分叉的同时，也可表现出头面部、躯干、生殖器、内脏等部位发育畸形，以及颅脑和心血管系统的结构及功能异常。
常见于猫叫综合征。
不伴有其他部位结构功能异常
只发现有悬雍垂分叉，其他部位无明显特征性畸形和功能障碍。
常见于单纯黏膜下腭裂和隐匿性黏膜下腭裂。
是否需要针对性治疗
需要治疗
当发现悬雍垂分叉的同时，出现确切的发音和吞咽障碍者，经专科言语治疗师进行评估后，无法通过语音训练纠正时，手术治疗为第一选择。如果患者只是构音错误导致的语音不清，只需要进行语音治疗。
常见于有腭咽闭合不全的黏膜下腭裂。
不需要治疗
如无明确的腭咽闭合不全症状时，可不需要针对悬雍垂分叉进行治疗。
常见于猫叫综合征、22三体综合征、无症状的隐匿性黏膜下腭裂等。
伴随症状
语音障碍、喂食反流、高鼻音、听力下降，以及小头畸形、发育迟缓、智力低下等。
语言障碍
虽悬雍垂分叉，但患者腭部表面未完全裂开，而表面薄层黏膜覆盖的硬腭后部却存在缺损，两侧的腭帆提肌未能在腭腱膜中线交叉融合，而是向前延伸附着在硬腭后缘，在进行发声动作收缩时，软腭变短不能封闭鼻咽，造成鼻漏气和辅音弱化等典型的腭裂语音。
常见于有腭咽闭合不全的黏膜下腭裂、腭-心-面综合征。
喂食反流
患儿在婴儿期出现过不同程度的吸吮无力、经口进食反流入鼻腔，随年龄增大逐渐好转。此类症状也是因为软腭肌肉不能封闭鼻咽所致，但检查腭部一般没有形态异常。
常见于有腭咽闭合不全的黏膜下腭裂、腭-心-面综合征、罗宾序列征等。
其他伴随症状
高鼻音：多见于有腭咽闭合不全的黏膜下腭裂、腭-心-面综合征、罗宾序列征等。
听力下降：多见于有腭咽闭合不全的黏膜下腭裂、腭-心-面综合征、罗宾序列征等。
小头畸形：多见于猫叫综合征、22三体综合征。
发育迟缓：多见于猫叫综合征、22三体综合征、黏膜下腭裂、Loeys-Dietz综合征、罗宾序列征等。
智力低下：多见于猫叫综合征、22三体综合征。
原因
需要结合病史、专科检查、影像学检查和遗传学检查等方式，综合判断导致悬雍垂分叉的疾病和病情程度。
先天性遗传性疾病，如：猫叫综合征、22三体综合征、黏膜下腭裂、腭-心-面综合征、罗宾序列征等。
胚胎发育期受到某种环境因素的影响。
可将导致悬雍垂分叉的因素分为疾病因素和非疾病因素。
疾病因素
以下仅列出可能导致悬雍垂分叉的部分疾病，不代表一定患有某病，如需确诊，建议及时向医生求助。
常见疾病
悬雍垂分叉的发生可能是遗传因素影响，也可能由于特殊感染造成悬雍垂发育畸形，还可能与孕妇患有内分泌疾病有关。
遗传性疾病：见于猫叫综合征、22三体综合征等。
感染性疾病：见于风疹病毒、鼠病毒和巨细胞病毒感染等。
内分泌疾病：见于糖尿病、甲状腺功能减退等。
其他疾病
营养元素缺乏：对悬雍垂分叉发生有比较明确影响的代谢产物为叶酸，还有其他如维生素A（过多或缺乏）、核黄素、镁和泛酸等。如甲氨蝶呤、半乳糖苷素、6-巯基蝶呤、重氮乙酰丝氨酸和氨基烟酸等一些抗代谢物的缺乏，也可产生致畸的作用。
非疾病因素
物理和机械因素：12周前胎儿期发生供氧不足、羊水过多、羊水过少，以及受到放射线照射等情况，都有可能导致表现出悬雍垂分叉特征疾病的发生。
悬雍垂分叉的产生因素是多方面的，可能是多种因素在特定时期内共同作用的结果。
就医
当只表现出悬雍垂分叉外观，而无明显局部和全身疾病表现者，无须特殊处置。
悬雍垂分叉同时也有全身组织器官的病变发生，需积极就医。
由于儿童多在2岁前开始学习语言，大约在2岁半时才能够进行充分的语音评估，所以儿童患者的规范诊治常在此年龄阶段开始。
若患者表现出悬雍垂分叉，并伴随腭咽闭合不全的相关症状时，宜积极到耳鼻喉科、口腔颌面外科等相关专科就医，明确疾病类型和病情特征后，选择针对性系统治疗。
就医指征
出现以下情况时通常建议就医：
出现悬雍垂分叉，同时伴有其他部位组织器官的病变。
悬雍垂分叉，并伴随腭咽闭合不全的相关症状。
以下情况可直接寻求急诊帮助：
就诊科室
发现悬雍垂分叉后通常建议首诊就诊于耳鼻喉科。
在发现其他伴随症状时，可能需要就诊于相应科室：
如伴随语音障碍、喂食反流、高鼻音，可能需要就诊于口腔颌面外科；
由于导致悬雍垂分叉的原因众多，可涉及多学科，故最终就诊科室应以医生建议为准。
患者准备
症状清单
悬雍垂分叉的相关症状是什么时候发现的，怎么发现的？
悬雍垂分叉伴随的症状在什么情况下可以加重或者缓解？
悬雍垂分叉的相关症状是突然出现的，还是慢慢发生的？
身体其他地方是否有异常、功能障碍及活动受限等？
除悬雍垂分叉外，有没有其他症状，如语音障碍、喂食反流、高鼻音、听力下降，以及小头畸形、发育迟缓、智力低下等？
病史清单
家族中是否有类似症状亲属或有相关遗传病史？
是否出生后或出生不久即发现悬雍垂分叉？
母亲妊娠期是否接触过有毒的化学物质？
母亲妊娠期是否有营养摄入不足或缺乏？
母亲妊娠期是否患有内分泌系统疾病？
母亲妊娠期12周前是否发生过供氧不足、羊水过多、羊水过少等情况？
母亲妊娠期是否接受过放射性射线照射？
相关检查
医生在充分询问病史后，首先将选择体格检查，并判断是否需要后续辅助检查，如：鼻内镜检查、电视透视检查、语音评估、磁共振检查、听力学检查、遗传学检查等，结合患者的症状特征和病情程度做进一步评估。
身体检查
医生会对就诊者的一般情况（体温、呼吸、血压、脉搏、精神状态等）先进行检查判断。
体格检查：进行常规身体检查，了解是否存在明显的全身结构畸形和功能障碍。
观察：观测评估神志、意识是否清楚，以及行为举止和智力水平是否符合所处年龄特点。同时对悬雍垂和软腭的形态特征进行仔细观察，获得对疾病信息的初步印象。
常规检查
鼻内镜检查：通过鼻内镜可以检查患者鼻腔侧软腭中央的形态，软腭中央凹陷或平坦被认为是悬雍垂部肌肉发育不良的表现。
电视透视检查：能够实时观察腭咽运动。
语音评估：综合腭咽闭合的评估特点和儿童语音语言的发展规律，在2岁左右，患儿出现/b/、/d/、/t/、/g/等压力辅音，能够跟读词组或短句时，就可以准确评估患儿的腭咽功能。这时，言语治疗师通过与患儿的语音互动，在自然情境下，获取患儿的自发语音。
磁共振检查：腭咽闭合功能与腭咽肌环的完整性密切相关，其中腭帆提肌在其中起着重要作用，因此可以使用磁共振成像观察腭帆提肌的完整性及附着位置，进而确定是否需要手术。
听力学检查：可进行纯音听阈测定、声导抗测听等听力学检查，判断与悬雍垂分叉伴发的中耳炎是否存在及其特点，常提示传导性听力损伤，存在中耳负压或积液。
遗传学检查：通过染色体检查分析致病遗传因素的特征，可明确做出由此原因所致疾病的诊断。
超声检查：借助彩色多普勒检查，对胎儿的形态特征进行观测，可早期发现已形成的先天性畸形，为后续遗传学检查认定和可能施行的终止妊娠提供依据。
缓解与治疗
悬雍垂分叉同时伴有其他部位组织器官畸形病变，需积极就医。
由于儿童多在2岁前开始学习语言，大约在2岁半时才能够进行充分的语音评估，所以儿童患者的规范诊治常在此年龄阶段开始。
若患者表现出悬雍垂分叉，并伴随腭咽闭合不全的相关症状时，宜积极到耳鼻喉科、口腔颌面外科等相关专科就医，明确疾病类型和病情特征后，选择针对性系统治疗。
不建议盲目使用药物进行治疗，单纯采用药物治疗对伴发的腭咽闭合不全的改善并不明显，宜遵医嘱规范治疗，不提倡轻信民间验方或小妙招自行诊治。
在医院进行相关检查，明确诊断和病情特征后，需要根据疾病类型和病情程度，谨慎选择对症治疗。
缓解措施
悬雍垂分叉为组织结构畸形，不能通过药物治疗纠正此形态异常，无有效缓解措施，需要通过手术治疗。治有心理障碍的患者应重视对其进行精神心理治疗，使其达到身心健康。
专业治疗
主要通过对症治疗，来纠正腭咽组织结构畸形，从而改善与悬雍垂分叉伴发的腭咽闭合不全。
对症治疗
单纯的悬雍垂分叉一般不会引起明显临床症状和身体不适，但如伴发腭咽闭合不全，需要在评估病情特征和病损程度后，采取手术治疗及语音治疗。
手术治疗
黏膜下腭裂手术治疗的原则如下：手术仅适用于有确切的腭咽闭合不全的黏膜下腭裂患者；术前须经言语治疗师进行评估；适宜的手术时间不宜早于2岁。
手术方式：主要包括：切开拉拢缝合法、兰氏法、咽瓣转移术、咽括约肌成形术、腭后退术、软腭成形术（腭帆提肌吊带重建术）、软腭反向双Z瓣术，以及其他改良的手术方法。
语音治疗
常规的腭裂语音治疗于患儿4～5岁开始，但为了尽早改善腭咽闭合功能，医生可能会建议对黏膜下腭裂儿童尽早开展早期的语音干预，具体方法如下：
患儿1～1.5岁阶段，扩展口腔发音的频率和数量，建立口腔发音的行为，避免鼻擦、咽擦、喉塞或其他代偿构音行为；
1.5～2岁阶段，通过多种感官刺激，引导出口腔前位的爆破音，为腭咽闭合功能评估提供适宜的语料，比如/b/、/p/、/t/，观察口腔气压，确定腭咽闭合状态。
手术后3个月即可开展常规腭裂语音训练，促进患儿尽快恢复正常语音。
对因治疗
悬雍垂分叉为先天性发育畸形，通常只能在孕前充分了解父母双方的家族遗传病史，并通过孕期进行必要的防护措施，以达到降低疾病发生概率的目的。在产前筛查时如检出与悬雍垂分叉相关的疾病，应根据疾病特征确定是否终止妊娠，力求做到优生优育。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
表现
原因
就医
缓解与治疗