小儿肌强直
概述
概述
小儿肌强直是指小儿受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后病状减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。
常见疾病
先天性肌强直、强直性肌营养不良、先天性副肌强直、钾恶化性肌强直等、Thomsen病、Becker病、Schwartz-Jampel综合征等。
原因
常见原因
多数由于基因突变所致。
检查
体格检查
1.一般检查：检查体温、血压、心率、脉搏、全身情况等，了解生命体征变化。
2.四肢检查：检查四肢皮肤、关节、肌肉、活动、神经反射等情况，了解有无异常。
3.全身检查：检查共济运动、步态、腰椎运动情况，以及全身器官有无异常变化。
实验室检查
1.血常规：检查白细胞计数和血红蛋白含量，了解有无感染和贫血。
2.基因检测：检测有无基因异常改变，以明确诊断。
4.钙离子测定：检测钙离子浓度，以明确病因。
影像学检查
头颅X线、CT或MRI检查：检查头部有无异常器质性改变，以明确病因。
病理检查
必要时进行肌肉组织活检，以明确病因。
其他检查
肌电图检查：检查肌肉放电活动有无异常，以明确病因。
诊断
诊断原则
结合病史、症状、体征和辅助检查进行诊断。
鉴别诊断
1.先天性肌强直：患儿从出生或婴幼儿期即可表现肌强直，可有运动发育迟缓。6～8岁时常有步行和自主活动困难。患儿某肌群作一动作之初，先产生一时性的（5～30秒）肌强直，反复作同一动作则肌强直时间渐次缩短乃至消失，休息片刻后再作某一动作时又出现强直。下肢症状较显著，患儿走路开始数步僵硬而缓慢；数步后僵硬消失，步态正常。啼哭时用力闭眼后，不易立即睁开。一旦脑神经支配的肌肉受累，可出现吸吮、啼哭、呼吸（稍带吸气性喉鸣）、咀嚼和言语等障碍。
2.强直性肌营养不良：主要表现为肌强直、肌无力和早发的白内障。肌肉用力收缩后不能即刻正常地松开，且遇冷加重，主要影响手部动作，行走和进食，如用力握拳后不能立即将手伸直，需重复数次才能放松;或用力闭眼后不能睁开；或开始咀嚼时不能张口。肌肉萎缩以手部和前臂肌肉为主，继而累及头面部肌肉，患者面容瘦长，颧骨隆起，呈“斧状脸”，颈消瘦而稍前屈，而成“鹅颈”。部分患者有构音障碍、足下垂及跨越步态。用叩诊锤叩击四肢肌肉、躯干甚至舌肌时，可见局部肌丘形成，持续数秒后才能恢复原状，具有重要诊断价值。
3.先天性副肌强直：表现为周期性瘫痪伴肌强直，常在运动中发病，持续运动可使病情加重，症状可由寒冷诱发，持续数小时。患者将双手浸入冷水约30分钟可诱发肌无力和强直，叩击舌和鱼际肌可出现肌球。
4.钾恶化性肌强直：可于儿童或青少年期起病，症状为严重而持久的肌强直或波动性肌肉僵硬，多见于运动后20分钟发作，食用含钾丰富的食物能诱发肌强直，但不产生肌无力的症状。
就医
以下情况，需拨打120或立即去急诊
1.小儿出现肌强直。
2.小儿出现肌强直，伴发热。
3.小儿出现肌强直，伴呼吸困难。
4.小儿出现肌强直，伴恶心、呕吐。
5.小儿出现肌强直，伴明显头痛。
以下情况，需要到门诊就医
小儿出现肌强直时，应及时前往儿科就诊，必要时请神经内科会诊。
家庭处理建议
1.清除周围危险物品，避免小儿受伤。
2.在小儿周围做好保护工作，避免其摔倒。
3.小儿出现肌强直时，应及时前往医院就诊。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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