唐氏筛查
概述
通过测定相关指标，计算唐氏综合征罹患风险，即唐氏综合征产前筛查
可用来判断胎儿患唐氏综合征的风险
能预防和有效减少唐氏综合征患儿的出生，降低出生缺陷率
指标包括年龄、血清学指标、超声指标等，临床上常采用多个标记物联合筛查的方法
定义
唐氏综合征，即21-三体综合征，是新生儿中最多见的染色体异常疾病，占新生儿染色体病的90％，出生率约为1/（600～800）。
唐氏筛查是唐氏综合征（DS）产前筛查的简称，通过测定母体血中的相关指标，结合超声检查结果以及孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体综合征的风险度。
利用血清标记物测定，可以在产前筛查出60%~82%的唐氏综合征；孕早期血清标记物测定的基础上结合超声颈部透明带厚度（NT）检查，可以筛查出约90%~97%的唐氏综合征胎儿。
对胎儿唐氏综合征进行产前筛查，是降低出生缺陷率的重要措施。
分类
针对唐氏综合征的筛查指标包括孕妇年龄、血清学指标和超声学指标等。根据筛查时间分为孕早期和孕中期筛查。
目前各种方案的优缺点还在不断讨论中，我国尚无关于如何选择筛查方案的指南。选择筛查方案原则是，需结合筛查机构的条件、遵循卫生经济学原则，尽量选择最少的指标组合，达到最大的预测效果。
筛查指标
孕妇年龄
多项研究显示，孕妇年龄越大，其胎儿罹患唐氏综合征的几率越高。
血清学指标
唐氏综合征胎儿母血中AFP值、PAPP-A、μE3水平较正常妊娠降低，HCG呈现持续上升状态，抑制素A水平升高。
超声指标
胎儿颈项透明层（NT）：唐氏综合征胎儿NT较同孕周正常胎儿增厚。
另外，一些超声软指标，如：胎儿鼻骨缺如、颈项软组织增厚、肠管强回声、肾盂轻度扩张、侧脑室轻度扩张、股骨短小、上颌骨长度、三尖瓣反流等，对于唐氏综合征的风险评估也存在一定的影响。
其他
除了以上指标，还有许多因素会影响唐氏综合征发生的风险，如前次分娩唐氏儿等等。
产前筛查方案的选择
运用任何单一标记物开展唐氏综合征的产前筛查，其检出率都较低。因此，临床上常采用多个标记物联合筛查的方法，以提高检出率，降低假阳性率。临床常用的筛查方案包括以下几种。
孕中期血清学筛查
用于中孕期的筛查指标有β-HCG、AFP、μE3、inhibin A。常用的方案包括：由β-HCG和AFP组成的二联筛查；由β-HCG、AFP和μE3组成的三联筛查；由上述四种指标共同组成的四联筛查方案。
各种模式的中孕期血清学筛查是我国进行的最为成熟和广泛的筛查方式，成本较低，筛查技术和质量相对容易控制。其缺点是敏感性相对较低，且筛查时间较晚，一旦通过诊断实验确诊需要引产，损伤较大。
孕早期筛查
用于早孕期的筛查指标主要有β-HCG、PAPP-A、NT、鼻骨。目前最为常用的孕早期筛查方案是包含β-HCG、PAPP-A和NT三个指标的方案。
早孕期孕妇心理负担较轻，终止妊娠私密性较高，也较为安全。但是早孕筛查成本较高，对筛查技术要求较高，要求有严格的超声质控，还要求具备早孕期绒毛膜活检（CVS）及后续诊断的能力。
联合筛查
分为全面的联合筛查和血清学联合筛查。联合筛查检出率高，假阳性率最低，但时间跨度大，成本也最高。且一旦确诊需要引产，损伤较大。
血清学联合筛查由妊娠10～13周时的PAPP-A的水平，以及妊娠15～18周时的AFP、μE3、HCG 和抑制素A的水平测定组成。
全面的联合筛查是指在血清学联合筛查基础上增加妊娠10～13周时NT检查。
序贯筛查
序贯进行早孕期和中孕期筛查，根据不同结果决定后续操作。
无创产前筛查（NIPT）
孕10周后通过使用新一代高通量测序技术检测妊娠期妇女血浆中游离DNA，主要用于检测21-三体、18-三体和13-三体。
最佳检查孕周为12～22+6周。
该方法具有较高的敏感性和特异性，在获得阳性检查结果后建议行侵入性诊断试验以确定阳性结果。
检查目的
唐氏筛查通过风险值来判断胎儿患21-三体综合征的风险，并对临界风险和高风险人群进行告知，随后根据检查结果决定进行产前诊断或是否采取进一步措施。
主要目的是预防唐氏综合征患儿的出生，可降低出生缺陷率，减轻孕妇经济负担，提高人口素质。
适用人群
唐氏筛查本着知情选择的原则，适用于所有没有出生缺陷高危因素的单胎妊娠，且在筛查孕周的孕妇。
双胎妊娠情况下，唐氏综合征的风险判断难度较大，需要选择具有双胎妊娠产前诊断能力的中心进行检查。
禁忌人群
唐氏筛查一般无禁忌人群。
对于有出生缺陷的高危人群，因其本身即为高风险人群，无需再进行筛查，可直接进行产前诊断。
检查风险
唐氏筛查的取血及超声方式同其他化验采血及常规超声检查方式无异，对孕妇及胎儿无损伤，不用过于担心，配合医生检查即可。
参考价格
与当地医院等级、地区等因素有关，不同类型的筛查也不同，单纯血清学检查费用一般在150~400元之间，部分地区免费。NT超声检查费用一般在100~400元左右，无创产前筛查价格为2000～3000元。
检查流程
检查时间
孕早期血清学检查：10~13+6周。
孕中期血清学筛查：15~20+6周。
检查方法
静脉采血。
注意事项
检查前
是否空腹
单纯唐氏筛查通常不需要空腹。假如与肝功能等一起检查，则前一天晚上12点后禁食水，第二天早上空腹检查。
是否签署产前筛查同意书
需要签署相关唐氏筛查申请单及同意书，并填写相关信息，如孕周、年龄、体重、是否存在既往异常妊娠史等情况，医生会告知此项检查为筛查项目，筛查的疾病、准确性，及筛查结果意义。患者本着知情选择的原则，签署同意书。
着装注意
建议穿着宽松舒适的衣物，便于医生检查及抽血检查。
其他
检查前建议将详细病史及各种检查结果告知医生，医生根据既往病史及检查结果，决定是进行产前筛查还是产前诊断。
检查后
抽血后建议在针孔处进行局部按压3~5分钟。
若出现晕针症状，如头晕、乏力等，应立即平卧，并可饮用少量糖水。
唐氏筛查一般不会对孕妇及胎儿造成影响，不影响正常生活。
该检查为筛查项目，并不是确诊，不同方法的准确率存在一定差异，建议结果为临界风险或高风险者，遵医嘱进一步检查以明确诊断。
出报告时间
唐氏筛查出结果时间通常与所就诊医院有直接关系，通常在检查后的1~2周内出结果，具体以医院信息为准。
获取结果后，应注意核实个人信息并将结果交给医生进行解读。
结果解读
目前大部分医院21-三体综合征风险截断值为1:270，但因为检测软件、仪器等多重因素，各医院检查结果可能存在差异，因此结果的判定以检查医院的标准为主。
正常结果
早孕期血清学筛查
低风险：继续随访至妊娠终止，记录妊娠结局；
因早孕期血清学筛查具有局限性，建议联合应用血清学和NT检测，可将唐氏综合征的检出率提高为85%，假阳性率降低为5%。
中孕期血清学筛查
低风险：只表明胎儿患唐氏综合征的机会低，并不能完全排除患病可能，建议继续随访至妊娠终止，记录妊娠结局。
异常结果
早孕期血清学筛查
高风险：行绒毛取材进行早孕期产前诊断或联合孕中期血清学筛查结果再决定是否进行羊膜腔穿刺检查；
临界风险：至中孕期完成全面的整合筛查后再决定是否进行产前诊断。单纯依靠超声NT筛查或血清学筛查可能出现漏诊或误诊，而采用联合筛查的方法能有效的降低唐氏综合征的漏诊率。
中孕期血清学筛查
高风险：胎儿患唐氏综合征概率增加，建议行产前诊断进一步检查。
临界风险：建议患者进一步行无创DNA检测。
就医建议
唐氏筛查是孕期非常重要的检查项目，临床意义重大，孕妇收到检查结果，应该找到医生进行解读。在医生的指导下选择合适的方法进行排查，以明确诊断。
如为高风险人群，无产前诊断禁忌，建议行产前诊断，如为临界风险人群，建议行无创DNA检测。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
检查流程
结果解读