恶性高热
概述
一种致命性的严重高热，多发生在全身麻醉时
患者突发高热且持续恶化，可超过40℃，全身性肌肉僵直
属于常染色体显性遗传疾病，因患者使用某些麻醉药物、高温环境下高强度训练而诱发
治疗包括停用特定麻醉剂，使用丹曲林钠，配合物理降温、血液透析等
定义
恶性高热（MH）是一种罕见的骨骼肌遗传性疾病，遗传方式主要为常染色体显性遗传。
恶性高热是具有这种遗传特征的人群在使用某些全身麻醉药物时发生的一种严重的麻醉并发症。
通常将存在这种基因变异者称为“恶性高热易感者”，发病时则称为“患者”。
分型或分类
按照恶性高热的临床表现可分为暴发型、咬肌痉挛型、单纯横纹肌溶解型、延迟发作型。
暴发型：是最常见、最典型的类型，以高热、全身反应为特点。
咬肌痉挛型：患者出现咬肌僵硬，牙关紧闭。
单纯横纹肌溶解型：多发生在手术后24小时内，突然出现肌肉酸痛、乏力、尿色加深。
延迟发作型：不常见，多发生全身麻醉结束1小时后。
发病情况
我国目前尚无权威的恶性高热发病数据。
据国外文献报道，成人发病率约为1/50000，儿童发病率远高于成人，为1/15000，男性患者多于女性。
什么是恶性高热
恶性高热是一种因为常规麻醉药物引起的围手术期死亡的遗传性疾病。
恶性高热是在做全麻手术的过程中接触到的挥发性的麻醉药和极化肌松药时，出现的骨骼肌收缩，因此产生的能量导致体温升高，患者可能会出现心律失常、低血氧症等症状。如果没有特异性药物的控制，患者的体温会持续升高，最终导致患者死亡。
恶性高热属于一种遗传性的疾病，多发生在复苏室或者手术室，当患者接触到麻醉的药物后发作得突然，病情呈现的是恶性的，患者会出现体温突然高热，可能会导致45°C以上。
针对治疗恶性高热的药物是丹曲洛林，具有抑制钙离子释放，使骨骼肌松弛的作用，用药需在医生指导下进行。
病因
致病原因
恶性高热是一种常染色显性遗传疾病，主要与编码骨骼肌内肌浆网钙通道蛋白RYR1的基因发生变异有关。
易感者骨骼肌细胞内钙离子的调节机制存在异常，但在一般情况下不被触发，其骨骼肌神经肌肉接头、细胞结构以及细胞内钙离子浓度是正常的。
当易感者遇到麻醉药物或高强度训练等特殊情况，这种钙离子调节障碍被触发，引起细胞内钙离子浓度异常升高，导致骨骼肌细胞发生强直性收缩，造成细胞大量耗氧、产热以及CO2过量生成，发生恶性高热。
诱发因素
去极化肌肉松弛剂：全身麻醉过程中静脉注射琥珀酰胆碱。
高温、高湿度环境下进行高强度运动训练。
高危因素或易患因素
症状
主要症状
恶性高热多发生于手术麻醉过程中，非手术室工作人员很难有机会观察到。
最先出现的症状多为体温急剧升高，随后出现肌肉痉挛、强直等其他症状，常见表现如下：
体温升高：体温急剧升高，可到40℃以上。
咬肌痉挛：表现为牙关紧闭，难以撬开口腔。
心动过速：心率可达160～180次/分钟以上，常伴随严重的心律失常。
全身性肌肉强直，四肢关节难以弯曲。
尿液颜色变深，类似酱油。
肌肉酸痛、乏力。
其他：呼吸急促、大汗淋漓、面色潮红、血压骤升骤降、口鼻出血、皮肤多发出血点、瘀斑、昏迷等，患者可于数小时至数日内死亡。
就医
就医科室
麻醉科
恶性高热绝大多数见于全身麻醉时，一旦出现，麻醉科医生、手术医生会紧急处理。
如曾发生过恶性高热或家族中有恶性高热的病史，在术前麻醉评估时应如实告知医生，以便医生进行风险评估。
急诊科
极少数情况下，本病患者会在非麻醉状态下发病，如在高温、高湿度环境下进行高强度运动训练，此时需及时拨打120急救电话或送急诊科抢救。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者若要接受全身麻醉手术，建议及时去麻醉评估门诊会诊。
就医前准备好相关病历资料，尤其注意本人的家族病史。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有高热、心动过速、全身僵硬等情况？
是否出现牙关紧闭、尿液颜色变深？
是否出现肌肉酸痛、乏力？
是否出现呼吸血压不稳、面红多汗、全身出血、昏迷等？
病史清单
以前是否接受过全身麻醉？麻醉时是否出现过高热、心动过速、身体僵硬等情况？
如非在麻醉过程中发病，发病前是否在高温、高湿度环境下进行过高强度训练？
家族中是否有人在麻醉中和麻醉后出现不明原因死亡？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
其他检查：咖啡因-氟烷离体骨骼肌收缩试验、基因检测。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
诊断
诊断依据
病史
患者多有恶性高热家族遗传史。
可有恶性高热病史。
可患有先天性、家族遗传性的肌肉疾病。
非在麻醉过程中发病的患者可曾在高温、高湿度环境下进行高强度训练。
症状
主要表现为高热、心动过速、全身僵硬、牙关紧闭、尿液颜色变深、肌肉酸痛、乏力、呼吸血压不稳、面红多汗、全身出血、昏迷等。
查体
主要检查患者体温、心率、呼吸、血压、肌肉僵硬程度。
检查检验
常规检查
血清、尿液中的肌红蛋白：出现横纹肌溶解的患者，血清及尿液中肌红蛋白水平可明显升高。
心电检查：患者发病时可出现心动过速，各种心律失常，甚至可出现室颤。
临床评分量表
临床评分量表(CGS)是目前最常用的恶性高热临床诊断标准。
医生会从肌肉僵硬、横纹肌溶解、呼吸性酸中毒、体温升高、心律失常、家族史等几方面进行评估。总计分在50分以上，可基本诊断。
咖啡因-氟烷离体骨骼肌收缩试验
是确诊恶性高热的金标准试验。
适用于8岁以上，体重超过20 kg的人群，多用于发病前的筛查和确诊。
医生会采集患者大腿处的肌纤维（股四头肌）检测。测定不同浓度的氟烷、咖啡因对采集标本肌纤维张力的影响。
试验结果有欧洲和北美2种判断标准。
基因学检测
由于恶性高热有多种基因变异，因此基因检测不能用于直接诊断恶性高热。
但可检测临床确诊患者、高度疑似患者及其家属，如家属出现与患者相同的致病突变结果，即可诊断为恶性高热易感者。
鉴别诊断
恶性高热主要与以下疾病进行鉴别。
抗精神病药恶性综合征
相似点：均可出现肌肉僵硬、体温升高、血压不稳、心动过速、呼吸急促和多汗。
肌营养不良症
相似点：均属于遗传性疾病，可出现肌肉无力、肌酶升高表现。
不同点：肌营养不良症患者症状多从儿童期发病，逐渐加重，发病与药物及运动无关。
非麻醉用药诱发的横纹肌溶解症
相似点：均可出现肌肉疼痛、乏力、尿色加深等骨骼肌损害表现。
不同点：非麻醉用药诱发的横纹肌溶解症患者本身没有遗传基因突变，是因为药物损害了骨骼肌，常见于使用阿托伐他汀、瑞伐他汀等降脂药的患者。
治疗
治疗目的：挽救生命，减轻症状，提高患者术后生活质量和预期寿命。
治疗原则：停用诱发药物，更换空白麻醉机，尽快使用丹曲林钠，积极物理降温，纠正内环境紊乱，保护重要器官功能。
抢救措施
恶性高热多见于全身麻醉过程中或麻醉结束短时间内。一旦出现，麻醉医生及手术医生会立即抢救。
手术医生会尽快结束手术，如不能短时间内结束手术，会更换为不诱发恶性高热的药物维持麻醉。
对症治疗
物理降温
患者体温>39℃时立即开始降温，当体温降到38℃左右时停止降温，避免体温过低。
降温方法包括戴冰帽、酒精擦浴、静脉输注冷生理盐水、胃管和尿管注入冷生理盐水灌洗、体腔内冰盐水灌洗、体外循环降温等。
稳定内环境
血液净化治疗
血液净化治疗就是通常所说的“透析治疗”，连续肾脏替代治疗（CRRT）有利于维持患者内环境，避免或治疗肾功能衰竭。
恶性高热特效药是什么
恶性高热特效药是一般丹曲林。恶性高热是因吸入麻醉药和去极化肌松药后引发骨骼肌强制性收缩，机体大量产热，体温持续升高。丹曲林是骨骼肌松弛药，解除骨骼肌的强制收缩，从而控制体温的异常增高，缓解恶性高热的症状。
丹曲林不良反应有恶心呕吐、乏力眩晕、头昏嗜眠、便秘腹泻、腹部痉挛感、胃肠道出血、皮疹发热、头痛惊厥、视力模糊忧郁、谈话不清等。注意禁止与酒或中枢神经系统抑制药合用。严重肝病、肝功能不全、严重心肺功能不全患者慎用。
出现恶性高热需在专业医师的指导下救治，并严格遵守医嘱用药。
预后
治愈情况
大多数恶性高热患者经及时有效的治疗后，症状多在几天内消退。
但本病属于遗传性疾病，目前的治疗手段不能根治。
当患者遇到全身麻醉、高负荷运动训练等诱发因素后，有可能再次发病。
恶性高热具有起病急、病情进展迅速、病死率高等特点，在国产丹曲林钠投入临床使用之前，我国恶性高热病死率约73.5%。
存活的患者可遗留横纹肌溶解、肾损伤或肾衰竭等严重并发症。
患者预后主要受抢救是否及时，患者对药物的反应，基础病情等因素影响。
日常
日常管理
恶性高热易感人群发病前日常生活无特别注意事项。
发病患者病情稳定后如遗留横纹肌溶解、肾损伤或肾衰竭等严重并发症，需注意避免饮酒，谨慎用药，减少体力活动等。
病情监测
无并发症的患者通常不需要复诊、复查。
遗留上述并发症的患者需根据医生建议复诊，通常1～3个月复诊一次，复诊时可能会进行抽血检查。
预防
恶性高热发病是可以预防的，以下方法有助于避免本病的发生。
最重要的预防措施就是在进行手术前麻醉评估时如实告知麻醉医生自己的遗传病史、麻醉手术史、在手术中是否出现不良反应。
对于有明确的家族遗传病史者，可进行基因检测，筛选出恶性高热的易感者。
恶性高热易感者避免进行高强度运动训练，尤其是在高温、高湿度的环境下。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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