肺母细胞瘤
概述
是肺部极为少见的一种恶性肿瘤
可表现为咳嗽、胸痛、胸闷、痰中带血等
病因尚不完全清楚，部分与DICER1基因突变有关
以手术切除为主，术后可辅助放化疗
定义
肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma，PPB)是肺部极为少见的一种恶性肿瘤，由不同比例不成熟的间叶和上皮成分组成，在病理形态上类似于10～16周的胚胎肺。
PPB 的发病率低，临床表现缺乏特异性，影像学表现不典型，难以与先天性肺囊性病区分，所以漏诊率、误诊率均较高。
本病是一种恶性程度高的高侵袭性肿瘤，目前国际上治疗PPB为手术、化疗和（或）放疗综合治疗。
分类
按年龄分类
成人型肺母细胞瘤
与一般肺癌有相似的发病机制，包括双向型肺母细胞瘤(BPB)和单向型肺母细胞瘤，后者又称上皮型或分化好的胎儿型腺癌(WDFA)。
儿童型肺母细胞瘤
即胸膜肺母细胞瘤(PPB)，与胚胎性横纹肌肉瘤的免疫学表现和细胞遗传学有相似之处。
按病理类型儿童PPB可分为3种，分别是Ⅰ型(囊性)、Ⅱ型(囊实性)和Ⅲ型(实性)，Ⅰr型为Ⅰ型PPB的一种特殊类型。
按发病部位分类
中央型肺母细胞瘤
肿瘤发生在段支气管开口以上的支气管。
周围型肺母细胞瘤
肿瘤发生在段支气管开口以下的支气管，即从亚段支气管至肺泡。
发病情况
肺母细胞瘤非常罕见，占肺内原发肿瘤的0.25%～0.5%。
本病可发生于任何年龄。BPB发病高峰年龄为10岁和70岁，WDFA发病高峰年龄为40岁。PPB发病高峰年龄为10岁，也有文献报道，PPB的平均发病年龄为40岁。
在性别方面，BPB和WDFA中男性较常见，PPB中女性更常见。
病因
致病原因
肺母细胞瘤目前无明确病因。但有研究表明吸烟是肺母细胞瘤的一大危险因素。
发病机制
肺母细胞瘤的发病机制至今不明，成人型的肺母细胞瘤与一般肺癌有相似的发病机制。
学说
目前有以下两种学说。
收敛性假说：不同类型的肿瘤细胞来源于不同的上皮和间充质干细胞。
发散性假说：不同类型的肿瘤细胞来源于单一的全能干细胞。
DICER1基因突变
近年来研究发现并证实，PPB的发生与DICER1基因突变有关，PPB是DICER1肺母细胞瘤家族性肿瘤易感综合征的标志性疾病之一。
症状
主要症状
肺母细胞瘤与肺癌表现类似，无特征性临床表现。
多以咳嗽、胸痛、胸闷、痰中带血为主要症状，当支气管管腔阻塞伴有继发性感染时，可出现发热。
约40%的患者无任何症状，经体检或因其他疾病需要检查发现。
其他症状
部分晚期患者可出现恶病质，表现为极度消瘦、无力、全身衰竭等症状。
就医
就医科室
胸外科
常规体检或做其他检查时，胸部影像学检查（X线片、胸部CT等）发现肺部有结节或占位病变时，请到胸外科就诊。
肿瘤内科
当确诊为肺母细胞瘤，需要进行化疗等内科综合治疗时，可到肿瘤内科就诊。
呼吸内科
当出现咳嗽、痰中带血、胸痛、胸闷等症状时，请到呼吸内科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患者就诊时，可能需要进行胸部X线或CT检查，请避免穿带扣子的衬衫、有装饰亮片的上衣、带拉链扣子的连衣裙等含金属服饰。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有咳嗽、咳痰，多长时间了？
有没有痰中带血？
是否有胸痛、胸闷、憋气，多长时间？
最近体重有变化吗？食欲怎么样？
病史清单
是否吸烟，多长时间，每天多少支？
是否有肺癌等恶性肿瘤家族史？
是否对药物或食物过敏？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
专科检查：肺活检病理报告、胸部X线或CT报告、肿瘤标志物。
实验室检查：血常规、尿常规、便常规、生化检查。
影像检查：胸部增强CT、磁共振（MRI）、PET-CT。
诊断
诊断依据
病史
患者可能有以下病史：
长期大量吸烟史。
恶性肿瘤家族史。
临床表现
肺母细胞瘤早期多无明显症状，随着疾病进展，可出现咳嗽、胸痛、胸闷、痰中带血、发热、体重下降、全身无力等症状。
影像学检查
胸部X线片
是发现肺母细胞瘤的初步检查。
X线胸片常表现为位于肺周边的单发圆形或卵圆形阴影，密度均匀，边缘光滑； 大小不等，多数直径＞5cm；少数可呈分叶状或伴肺不张，多发及肺门淋巴结肿大者亦少见。
胸部CT
评估肿瘤所在的部位、范围、性状、淋巴结转移情况，也可大致区分良恶性，更有助于判断临床分期。
磁共振（MRI）检查
可帮助判定胸壁或纵隔是否受到肿瘤侵犯。
已经确诊肺母细胞瘤的患者，也可以使用MRI帮助明确分期。
纤维支气管镜检查
对于中央型肺母细胞瘤，支气管镜检查可以直接观察到支气管内部的病变，并可以取部分组织进行病理活检。
但本病肿瘤多位于周边，且侵入支气管内者较少，故痰细胞学检查、支气管镜检查对诊断帮助不大。
病理检查
对肺部活检组织标本进行病理诊断，主要是明确有无肿瘤及肿瘤的组织学类型，是最终确诊的“金标准”。
光镜下观察可见恶性间叶成分及分化程度不同的上皮成分，有时可见分化 良好的软骨及出血坏死区。
电镜下见上皮细胞之间有紧密连接和低发育桥粒，胞质电子致密度不一；间质细胞之间无连接或偶有连接，胞质内细胞器少，发育低下。
若组织学难以鉴别时，可能还需要通过加做免疫组化（如CgA、EMA）进行辅助诊断。
鉴别诊断
低分化肺泡细胞癌
相似点：均可表现为咳嗽、痰中带血、胸痛、胸闷等症状。
不同点：
低分化肺泡细胞癌大多发生于肺周围部，可为单发或多发结节。
癌细胞沿肺泡壁生长，大小较一致，排列成单层，间质结缔组织多，没有肺母细胞瘤腺样结构向肉瘤样结构过渡的表现。
肺结核
相似点：肺结核患者也会出现咳嗽、咳痰或痰中带血症状。
不同点：
肺结核好发于年轻人。
可有午后低热、盗汗等特殊症状。
抗结核治疗后症状可减轻或消失。
在病理检查中，肺结核可见结核分枝杆菌。
原发于胸腔的肉瘤
相似点：原发于胸腔的横纹肌肉瘤，可能有相似症状，同时在病理上也有恶性梭形细胞成分存在。
不同点：
原发于胸腔的横纹肌肉瘤主要通过基因检测来进行鉴别。
PAX3-FOXO1是由染色体易位 t（2；13）（q35；q14）产生的特征性融合基因，存在于约 60%的腺泡型横纹肌肉瘤患者中，可以用于和 PPB 的鉴别诊断。
治疗
治疗目的：最大程度清除肿瘤，改善患者的生活质量，延长生存时间。
治疗原则：肺母细胞瘤诊断一旦明确，应尽早开始治疗，以手术切除为首选治疗。
手术治疗
目前认为肺母细胞瘤以手术治疗为主，手术种类依据肿瘤大小、部位及患者的一般状况可采取楔形切除、肺叶切除或全肺切除。
对于肿瘤巨大无法完整切除的患者，可行穿刺活检或手术活检，明确病理后可经化疗2～4疗程后使肿瘤缩小，再进行根治性手术。
放、化疗
晚期患者需要联合放化疗的综合治疗，但放化疗疗效仍不确切。
不同化疗方案之间疗效无差异，但是以铂类为基础的化疗方案仍然为晚期或转移性患者的选择。
对于儿童患者而言，常用的化疗药物主要有长春新碱、环磷酰胺、异环磷酰胺、放线菌素 D、阿霉素等。
前沿治疗
目前有用索拉菲尼和克唑替尼等靶向药物进行治疗的报道。
预后
治愈情况
部分患者完全手术切除后预后良好，有长期生存的报道，存活时间超过11年。
国外学者统计5年生存率为39%，国内报道5年生存率为15.7%～55%。
预后因素
预后因素是指对患者的总生存期及生存质量产生影响的因素。
本病预后与年龄、肿瘤大小、肿瘤部位、肿瘤分期及病理组织类型有关，年龄越大、肿瘤长径＞5cm、间叶成分越多，则预后越差。
日常
日常管理
生活方式
戒烟戒酒，避免劳累，规律作息，不熬夜，保证充足的睡眠。
保持健康的体重，适当活动，如慢走、太极拳、气功、呼吸操等，避免到人多拥挤处。
饮食管理
饮食结构均衡，食物种类多样化，营养丰富。
多摄入富含维生素和膳食纤维的食物，如新鲜的蔬菜和水果。
心理支持
保持良好的情绪和心态，积极面对疾病。
学会向朋友和家人倾诉，避免压力过大，造成心理疾病，必要时可求助心理医生。
家人给予患者充分的陪伴，创造温馨的家庭氛围。多安慰患者，帮助其度过难关。
病情监测
患者日常应注意观察痰液情况，若再次出现痰中带血，甚至咯血等症状，应及时就医。
随诊复查
随诊对患者十分重要，既能帮助医生评估疗效，又能监测是否复发。
复查时间应由专科医生制定。
复查项目：肿瘤标志物、胸部CT、胸部MRI等检查，可以帮助判断有无复发。
预防
肺母细胞瘤目前尚无有效预防措施。建议每年进行健康体检，可能有助于减少疾病的发生。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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