尾部退化综合征
概述
尾细胞团广泛发育缺陷导致的，累及泌尿、肛门直肠和脊髓的先天畸形
可出现不同程度的下部脊柱发育不全或缺失，伴有泌尿生殖系统畸形，肛门闭锁、双下肢融合等
与HLBX9基因缺陷、妊娠期糖尿病以及骶尾部血管灌注不足等多种因素有关
如发现胎儿存在尾椎骨缺失、肛门闭锁等，需及时就医
定义
尾部退化综合征是一组罕见的先天性畸形，常因骶尾部及周围组织发育不全引发。
先天遗传、妊娠期糖尿病以及骶尾部血管灌注不足等导致胎儿发育期间尾骨、骶骨、脊髓等出现异常，可伴有肛门闭锁、泌尿生殖系统畸形、下肢畸形等多种发育畸形。
尾部退化综合征多为散发，发病率约为（1-～2.5）/100000。
发生机制
胚胎发育期因多种因素影响，导致尾骶骨部位发育异常，引起椎管退化或分化受阻。在其邻近部位的肛门直肠、泌尿生殖器官也可能会受到干扰，产生畸形。
影响胚胎发育异常的因素包括：
妊娠期糖尿病、血糖异常升高、感染、中毒、缺血损伤，影响胚胎发育，导致脊髓、椎体无法正常形成。
在胚胎发育的早期阶段缺乏视黄酸、SHH蛋白，导致胚胎发育异常。
神经元和中胚层细胞的迁移出现异常，导致椎管、脊髓发育异常。
类型
按脊髓的终止水平分类
1型：尾部发育不全范围较大，影响脊髓发育，导致脊髓终止于高位（第一腰椎以上），下段脊髓未发育或发育不良，形成棒状末端。
2型：发育不全较轻，脊髓末端发育至较低位置，呈现锥形，但末端多因脂肪瘤、脊髓膨出等受到压迫，圆锥末端位于第一腰椎以下，骶骨畸形在第二骶椎或以下。
Renshaw分型
1978年Renshaw等提出将骶骨发育不全分为四型：
Ⅰ型：单侧，完全或部分的骶骨缺如。
Ⅱ型：骶骨双侧对称性缺陷并伴有部分骶骨发育不全。
Ⅲ型：存在完全性骶骨缺如和不同类型腰椎发育不全，髂关节与最低腰椎体连接。
Ⅳ型：存在完全性骶椎缺如和腰椎发育不全，最低位椎体位于已融合髂骨上方或髂骨之上。
Stanley分型
1979年Stanley等将骶骨发育不良分为三型：
发育缺失型：表现为骶椎椎体完全缺如，无神经损害，很少伴有内脏先天性畸形。
发育不良型：表现为骶骨半椎体，骶骨发育不良可伴有胸腰椎的半椎体及蝴蝶椎，并常伴有内脏畸形、神经损害症状轻微，通常仅有膀胱的失神经支配。
Guille分型
2002年Guille等将畸形同患者的行走功能相对应，提出了新的分型方法：
A型：髂骨融合或存在缝隙，一个或多个腰椎缺如，脊柱的尾侧在中线处同骨盆构成关节，维持脊柱的力线。
B型：髂骨融合，腰椎部分缺如，远侧的腰椎同髂骨的一侧相关节，脊柱的尾侧端偏离中线。
C型：腰椎完全缺如，髂骨融合，远侧胸椎同骨盆之间存在间隙。
表现
症状特征
年龄
严重畸形多在妊娠期或出生时就被发现。
轻型病例可能在成人后才发现。
性别
以男性较为多见，男女比例约为2.7:1。
常见症状
神经性输尿管膀胱功能失调：尾部退化综合征由于退化程度不同，脊髓发育、器官畸形等症状程度也不同，但绝大多数患者，都因为脊髓下段发育不全，出现尿失禁、排尿困难等症状。
脊髓下段神经功能异常：多伴有下肢运动功能下降的情况，甚至出现运动麻痹，或感觉麻痹。
下肢畸形：如果病情较重，可能出现下肢发育畸形甚至下肢融合的情况。
影像学特征
尾部退化综合征主要通过影像学检查发现。其特征是骶尾骨缺失、不同程度的腰椎缺失或发育不良，可伴有末端脊髓发育异常。
伴随症状
外观异常
多伴有臀部明显窄于正常人群，或是出现臀肌萎缩、臀沟较浅的情况。
运动、感觉功能异常
随着年龄增长，可能出现下肢瘫痪、小腿远端肌肉萎缩的情况。
通常运动平面高于感觉平面，也就是脊髓可支配的感觉功能，要优于运动功能。
脊柱异常
脊髓终丝增粗、圆锥畸形、脊髓膨出等。
其他器官组织异常
伴有先天性心脏缺损时，可出现嘴唇发紫、憋喘等。
肺部发育不良时，会出现呼吸困难、发绀等。
肾脏发育不全导致排尿困难、尿失禁。
肛门直肠存在畸形，如肛门闭锁。
Currarino三联征：骶骨发育不良、直肠肛门畸形、骶骨前肿物并存。
原因
尾部退化综合征的病因较为复杂，目前认为是遗传因素、基因和环境多因素作用的结果。
疾病因素
妊娠期高血糖：在妊娠期糖尿病母亲生下的孩子中，这一疾病发生率约为1/350。如果孕妇存在高血糖，胚胎周围环境中也会存在过多葡萄糖，而胚胎高糖代谢状态，可能引起氧化应激，出现中枢神经系统病变，导致脊髓发育异常，出现尾部退化综合征。
妊娠期感染：多考虑梅毒、阴道炎等感染性疾病，病原体在胚胎发育前4周进入子宫，感染胚胎，导致胚胎分化过程中出现异常，造成发育畸形，而出现尾部退化综合征。
妊娠期中毒：如孕期摄入甲醛、重金属等有毒物质，可能随血液进入子宫内，影响胚胎细胞分化，导致脊柱、尾骨、骶骨等发育不良而出现尾部退化综合征。
妊娠期缺血：如果孕期女性存在贫血，或发生大出血，导致胚胎发育期无充分的血液供应，尤其在尾部发育阶段或胚层分化阶段缺血，可能影响尾部发育，出现尾部退化综合征。
妊娠期营养缺乏：如果孕妇孕期营养摄入不足，出现视黄酸、SHH蛋白缺乏，影响神经系统正常发育，可能导致脊髓发育不良、畸形，椎管退化，引起尾部退化综合征。
非疾病因素
遗传：尾部退化综合征存在遗传性，目前已经发现的相关基因已有十多个，如7号常染色体上的HLBX9基因缺陷，属于显性遗传。此外，还可能与胎儿遗传基因表观修饰异常相关。
环境因素：如果孕妇生活环境中存在放射性物质，或是孕早期受过辐射，胚胎分化异常，也可能引起尾部退化综合征[6~7]。
就医
目前临床多在孕期产检中发现，孕妇一般无明显症状，畸形严重可能存在自然流产的情况。
就医指征
成年后发现：根据临床异常情况就诊，如不明原因出现下肢活动不利、瘫痪，或是排尿困难、排尿异常等，建议首诊就诊于骨科、泌尿外科。
产检发现胎儿畸形：一般产检彩超可发现发育畸形，发现后应立即就诊产科，评估畸形严重程度，判断是否需要引产。
就诊科室
骨科：如果患者出生后发现下肢畸形、骶骨畸形等骨科为主表现，建议前往骨科就诊。
妇产科：尾部退化综合征多在产前发现，一般就诊于产科，主要根据发育异常程度，判断是否终止妊娠。
泌尿外科：如果患者以尿失禁、排尿困难为首发表现，考虑存在泌尿系统畸形，建议前往泌尿外科。
其他科室：尾部退化综合征可能伴有心脏、肺等器官发育异常，或脊髓功能异常，可对应临床症状，前往心外科、胸外科、神经外科就诊。
由于导致尾部退化综合征的原因众多，可涉及多学科，故最终就诊科室应以医生建议为主。
患者准备
症状清单
是否有排便、排尿困难？
行走是否有跛行？
是否有其他异常，如嘴唇发紫、憋喘、呼吸困难、发绀、肛门闭锁等？
病史清单
之前是否妊娠？胎儿是否发现畸形？
家族内是否有类似情况？
妊娠期血糖是否正常？
妊娠期是否接触过放射线？
妊娠期是否有感染、中毒、贫血？
相关检查
医生在充分了解患者病史后，将进行体格检查，并判断是否需要进一步的辅助检查。
身体检查
医生会对就诊者的一般情况（体温、呼吸、血压、脉搏、精神状态等）先进行检查判断。
视诊：是否存在臀部缩小、畸形，或臀纹浅的情况，是否有肛门闭锁，是否存在下肢畸形或萎缩。
触诊：包括骶骨附近是否有包块，应明确包块的大小、质地、活动度及与周围组织是否粘连。
听诊：心率及心律，有无心脏杂音等。
特殊检查：检查下肢运动、感觉功能，是否存在运动受限，如做直腿抬高试验。
常规检查
影像学检查
X线：观察尾椎骨或骶椎畸形情况。
CT和三维重建：观察椎管狭窄、畸形、脊髓形态、周围软组织形态、周围器官形态是否正常。
MRI：观察椎管狭窄、畸形、脊髓形态，从而判断脊髓损伤情况。
其他检查
超声检查：观察脊髓发育情况、椎管内脂肪瘤、脊髓终丝位置等。
血管介入检查：可观察椎管发育不全、硬膜囊狭窄等情况，配合CT效果更佳。
缓解与治疗
缓解措施
孕期
如果孕妇妊娠期存在高血糖，应注意改善饮食，少吃高糖食物、油腻食物，如蛋糕、炸鸡等，适度锻炼，控制血糖，可一定程度减少尾部退化综合征发生概率，或减轻其严重程度，但不可逆。
成人
如果存在下肢不适、感觉麻痹，可通过锻炼下肢、热敷等方式延缓下肢神经功能退化。
肾缺如人群应注意避免摄入高嘌呤食物、过多植物蛋白，以免加重肾脏负担，引起肾功能损伤。
专业治疗
对因治疗
妊娠期糖尿病：存在妊娠期糖尿病的孕妇，应在医生指导下使用胰岛素控制血糖，以免影响胎儿发育。
对症治疗
胎儿尾部严重畸形：如果已经出现多椎骨、脊髓、肾、直肠肛门畸形，建议终止妊娠。因此在胎儿阶段，利用超声、磁共振等方法进行孕期筛查很有必要。
下肢畸形：通过整形外科手术矫正下肢畸形，改善下肢功能。
脊髓压迫：可手术减压，或做硬膜成形术，恢复脊髓远端狭窄患者的神经功能。
泌尿生殖器畸形：通过手术再造假体、矫正畸形等，恢复器官的正常功能。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
表现
原因
就医
缓解与治疗