腓骨肌萎缩症
概述
腓骨肌萎缩症是一类遗传性周围神经病
主要表现为对称性、缓慢加重的肢体远端肌肉萎缩、无力和感觉减退
由各种基因突变导致
无根治性方法，治疗需结合康复治疗、佩戴矫形器、外科矫形手术、药物治疗
定义
腓骨肌萎缩症不是一个特定疾病，而是一类遗传性周围神经病。
临床表现为对称性、缓慢加重的手、足（四肢远端）肌肉萎缩、无力及感觉丧失，并逐渐向上臂、大腿（近端肢体）发展。
患者多在青少年期发病，运动能力不如同龄人，跑步困难，容易扭脚，足下垂，小腿腓骨肌（小腿外侧肌肉）萎缩。
分类
根据神经电生理学和病理学特征，腓骨肌萎缩症可以分为脱髓鞘型、轴索变性型及脱髓鞘和轴索变性共存的中间型。
根据遗传位点和致病基因，可以分为不同基因亚型，目前已克隆出80余种致病基因。
发病情况
本病的患病率约为(40～80)／10万。
发病率在人种之间无明显差异。
cmt腓骨肌萎缩症是什么病
腓骨肌萎缩症是一种家族遗传性周围神经病，主要表现是下肢远端肌肉缓慢进展性萎缩、无力和感觉缺失。
腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉性周围神经病，是一种临床表型相同的家族遗传性周围神经病。主要是常染色体显性遗传，好发于儿童、青少年，发病率约为40/100000。
该疾病主要临床表现是下肢远端肌肉萎缩、无力和感觉缺失。肌肉萎缩多以慢性进行性、对称性的表现，通常从足部、小腿开始，期间出现肌无力、感觉障碍或缺失。
随着病情进展，可逐渐向大腿、上肢进展。当小腿全部肌群与大腿下1/3出现萎缩时，可呈“鹤腿”样改变；当手肌和前臂肌萎缩时，可出现系扣子、开锁等动作障碍。
出现该疾病时，需积极就诊，在医师指导下合理治疗。
病因
致病原因
腓骨肌萎缩症是一类由不同基因突变导致的周围神经病。
常见的突变基因包括PMP22、MPZ、GJB1、MFN2、NEFL和GDAP1等。
诱发因素
本病为遗传性疾病，无明确诱发因素。
高危因素
本病多在有家族遗传史的青少年中发病。
发病机制
本病是由基因突变导致神经轴索形成障碍，影响周围神经的正常功能。
基因突变影响周围神经髓鞘的形成，导致细胞膜转运功能和细胞代谢障碍。
常见的突变基因类型为PMP22重复、GJB1突变、（导致另外的病）MPZ突变、MFN2突变这5种亚型。
症状
主要症状
本病通常在儿童或青少年期发病，少数也可中年起病，主要表现为慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩，感觉障碍。
患者跑步和行走困难，容易摔倒和扭脚。
足部肌肉萎缩可导致足弓增高，形成弓形足。
小腿肌肉萎缩使得整个下肢呈倒立的香槟酒瓶状，称为“鹤腿”。
肌肉无力和萎缩波及手和前臂时，患者可出现系纽扣、开锁等动作困难。
就医
就医科室
神经内科
如出现上述症状，首选到神经内科就诊。
骨科
如果诊断腓骨肌萎缩症明确，需要进行手术矫形治疗时，可到骨科就诊。
康复科
如果腓骨肌萎缩症诊断明确，要进行长期系统康复治疗时，可到康复科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
由家人陪同到医院就诊，避免就医途中摔倒或就医过程中病史描述不准确等。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有缓慢进展的双侧下肢肌肉萎缩、肌无力？
下肢是否有因肌肉萎缩导致如“鹤腿”样？
是否有弓形足？
是否有缓慢进展的双侧下肢感觉减退或感觉缺失？
行走时是否需要高抬腿才能使足尖离地，形如跨越门槛样动作？
跑步或行走时，是否特别容易摔倒或扭伤脚踝？
完成系纽扣、开锁等动作是否有困难？
病史清单
家族中是否有腓骨肌萎缩症患者？
既往有无颅脑外伤、颅内感染等病史？
近期有无腹泻、呼吸道感染病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
其他检查：血常规、肝肾功能等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
对症治疗及营养神经药物：巴氯芬、甲钴胺、维生素B6等。
近期正在口服的其他药物。
诊断
诊断依据
病史
既往有行走或跑步困难，经常摔跤、扭伤脚病史。
家族中可能有相似临床表现或已经确诊为腓骨肌萎缩症的患者。
临床表现
症状
常在儿童或青少年期发病，主要表现为慢性进行性、对称性的肢体远端肌肉无力和萎缩，感觉障碍。
查体
医生可能会让患者暴露四肢肌肉，检查是否有肌肉萎缩。
医生可能让患者平卧后抬起双腿并给予一定阻力，以检查下肢的力量。
医生可能会让患者紧握自己的手或手指，检查患者双手及上肢力量。
医生可能会让患者做一些精细动作，如系纽扣等，检查患者手部肌肉活动度。
医生可能会观察患者行走时的步态，了解有无步态异常。
医生可能会用略尖锐的竹签等物品轻扎患者肢体皮肤，检查患者感觉功能。
检查检验
实验室检查
包括血常规、肝肾功能、血电解质测定等。
目的是评估身体状况，同时为可能需要的手术治疗做术前评估。
神经电生理检查
包括肌电图，神经传导速度等。
目的是了解肌肉萎缩原因、神经传导速度的变化情况，协助明确诊断。
基因检测
基因检测对于本病的诊断和分型十分重要。
PMP22、MPZ、GJB1及MFN2基因突变在本病中占很大比例，可以根据患者的临床和神经电生理特征选择可能相关的基因进行测序检测。
病理检测
随着基因检测方法的应用，绝大多数疑似病例无需进行神经病理活检。但当临床及肌电图不典型时，可通过神经活检来协助鉴别诊断。
影像学检查
如需手术矫形治疗，术前应对所有患者进行X线检查：包括踝关节正侧位，足的正侧位、斜位，跟骨长轴位，下肢正立位X线片检查。
有时可能需要对上述关节和肢体做CT或磁共振检查，为手术设计提供详细准确的依据。
注意事项：
CT具有一定辐射性，儿童、孕妇需谨慎检查。
MRI检查前，如有金属假牙、体内有心脏支架等金属植入物时，要咨询医生能否进行检查。
鉴别诊断
远端型肌营养不良
相似点：都表现为四肢远端的肌肉萎缩和肌无力。
不同点：腓骨肌萎缩症肌电图表现为神经源性改变，运动神经传导速度异常，而远端型肌营养不良肌电图为肌源性改变，运动神经传导速度正常。
遗传性共济失调伴肌萎缩症
相似点：都有缓慢进展的腓骨肌萎缩，肌无力，弓形足，感觉减退，神经传导速度减慢等。
不同点：遗传性共济失调伴肌萎缩症除上述症状外，还有关节位置觉和振动觉的缺失，可以感觉性共济失调和姿势性震颤。
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病
相似点：都可表现肢体远端的肌无力及肌肉萎缩。
不同点：慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病进展相对较快，一般2个月以上就达到病情高峰。肌电图有神经传导阻滞，脑脊液化验蛋白增高。
治疗
治疗目的：提高独立活动能力、改善生活质量，尽可能减少残疾的发生与发展。
治疗原则：以康复治疗、佩戴矫形器、外科矫形手术、药物治疗结合为主。
康复治疗
康复治疗在腓骨肌萎缩症中占主导地位，可以改善行走能力和提高生活质量。包括力量训练和拉伸训练以维持肌力、防止肌萎缩，以及适当的辅具(矫形器)以鼓励患者活动并提高安全性。
运动锻炼是康复治疗的重要环节，包括耐力训练、力量训练和拉伸训练，可维持肌力、提高有氧运动能力、改进体能、保持运动幅度、避免关节挛缩。
耐力训练和力量训练以近端未受累肌肉为主，如膝关节伸曲、髋关节伸展和外展等，以增加行走过程中对远端肌无力的代偿、改善运动功能。
有氧运动训练是康复治疗的重要组成部分，可以通过提高核心肌力、增强自我调整能力以降低跌倒风险。
矫形器治疗
足部畸形、足下垂和跟腱挛缩是腓骨肌萎缩症患者显著的临床特征，因此个体化矫形器治疗非常关键。
矫形器可以提高患者的姿势控制能力、保持体位稳定、降低运动耗能量
临床有多种类型和各种材料的踝-足矫形器可供选择，还有矫形鞋，氯丁橡胶拇对掌夹板等。
需根据患者肌力、功能状态和需求进行个体化订制，以达到最佳舒适度。
手术矫形治疗
手术适应证
非手术治疗无效，病情发展迅速或畸形较重，足踝部畸形无法穿戴矫形器者。
足在辅具支具内不能平坦着地，伴有明显的症状者。
显著的步态障碍者，如行走困难，严重限制了日常生活。
因足踝部畸形而反复出现的肌肉骨骼并发症(如绊倒、跌倒)和严重的疼痛的患者。
手术方式
肌力平衡手术，软组织松解与矫形，跟骨截骨矫形，腓肠肌复合体的处理，𧿹趾矫形，前、中足截骨矫形等。
术后注意事项
手术后仍要严格按照医嘱进行康复锻炼。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
抗抑郁药物：对于焦虑、抑郁症状明显的患者，可以用抗抑郁焦虑药如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂、三环类抗抑郁药等。三环类抗抑郁药还可以用于神经性疼痛的患者。
预后
治愈情况
目前以对症治疗为主，尚无完全治愈腓骨肌萎缩症的方法。
预后因素
腓骨肌萎缩症常缓慢进展，后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。
预后与诊断治疗开始时间有关，越早诊断和早治疗，患者的运动功能保留越好，生活质量越高。
危害性
通常患者足踝畸形随着疾病的发展而进行性加重，大多数患者需要接受外科治疗，降低了患者生活质量，增加了家庭经济负担。
患者常有神经性疼痛、疲劳、抑郁和焦虑等症状，同样也严重影响生活质量。
日常
日常管理
饮食管理
均衡营养，以优质蛋白质、低脂、低盐、低油、高纤维素饮食为主。
避免辛辣刺激、过于油腻的食物，不暴饮暴食。
戒烟、戒酒，不饮浓茶、咖啡。
生活管理
患者肢体无力，活动容易摔跤时，需加强保护措施，防止跌倒致头部和四肢发生外伤、骨折损伤。
控制体重，避免肥胖增加活动负担和下肢关节损害程度。
心理支持
家属要引导患者正确认识疾病，树立对疾病治疗的信心。
发现患者出现明显焦虑抑郁情绪时，及时向医务人员寻求帮助，进行心理咨询，以免由于心理问题影响治疗效果。
病情监测
口服抗抑郁药的患者，需定期监测血常规、肝功能。
对患者肢体力弱及足踝关节损伤进展程度要进行监测。
预防
本病为遗传性疾病，基于基因诊断的遗传咨询可以有效减少患病儿出生。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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