高胆固醇血症
概述
指血清中的胆固醇含量升高
通常无明显症状，部分可出现黄色瘤、角膜弓等症状
发病与遗传、环境、疾病、药物等因素有关
采取干预生活方式结合药物治疗等治疗措施进行治疗
定义
高胆固醇血症是指血液内的胆固醇含量出现异常升高，属于高脂血症中的一种类型。
高胆固醇血症可增加动脉粥样硬化性心血管病的发病风险。
不同地区、不同种族的血脂水平不同，我国2016年修订的《中国成人血脂异常防治指南》中指出，胆固醇＜5.2mmol/L属于正常范围，在5.2～6.2mmol/l之间为边缘性升高，≥6.2mmol/L为升高。
分型和分类
原发性高胆固醇血症
又称遗传性高胆固醇血症。
主要由遗传因素所致。
继发性高胆固醇血症
又称获得性高胆固醇血症。
主要由年龄、不良生活习惯等后天因素所致。
发病情况
2012年我国全国调查显示，我国成人高胆固醇血症的患病率为4.9%。
病因
致病原因
高胆固醇血症的发病与以下因素相关。
原发性高胆固醇血症
原发性高胆固醇血症原因不明，是遗传与环境因素相互作用的结果。
遗传因素
由单一基因突变所致，通常是参与TG代谢的LPL、ApoC2或ApoA5基因突变导致，表现为重度高TG血症（TG>10mmol/L）。
环境因素
包括长期不良饮食习惯、运动不足、肥胖、年龄、吸烟及酗酒等。
继发性高胆固醇血症
主要由疾病和药物因素所致。
疾病因素
药物因素
高危因素
具有下列任何一个及以上危险因素者，为高胆固醇血症的高危人群。建议定期体检，接受血脂筛查。
年龄和性别，包括40岁以上男性及绝经后女性。
不良生活习惯，包括长期高胆固醇、高饱和脂肪酸摄入、吸烟、酗酒、缺乏锻炼等可使血液中的胆固醇水平升高。
遗传因素：有早发性心血管病家族史者（男性一级直系亲属＜55岁或女性一级直系亲属＜65岁发病）或一级直系亲属有遗传性高胆固醇血症。
症状
主要症状
通常无明显症状，多在体检时发现，少数患者可出现以下症状：
黄色瘤
表现为局限性皮肤异常隆起，多呈结节、斑块或丘疹样，质地柔软。
常见于皮肤及皮下组织，最常见的部位为眼睑周围，也可见于肌腱部位、身体的伸侧、手掌等部位。
颜色呈黄色、橘黄色或棕红色。
角膜弓
又称老年环。
多见于家族性高胆固醇血症。
表现为位于角膜外缘呈灰白色或白色的角膜脂质沉积。
并发症
动脉粥样硬化性心血管病
高胆固醇血症会导致脂质在血管内沉积，引起动脉硬化性心血管病。
引起冠心病时可出现胸闷、心悸、气促、胸痛等症状。
引起脑卒中时可导致头昏、头痛、偏瘫、失语等症状。
引起下肢动脉硬化闭塞时可出现间隙性跛行（即行走一段时间后出现下肢疼痛、痉挛、无力，需要停下来休息一段时间后才能继续行走）。
游走性关节炎
严重的高胆固醇血症会导致胆固醇沉积在关节腔内，引起炎症反应，诱发游走性关节炎。
可出现全身关节游走性疼痛。
脂血症性视网膜改变
严重的高胆固醇血症会导致脂蛋白沉积在眼底小动脉上。
可出现视力下降、眼底出血等症状。
急性胰腺炎
严重的高胆固醇血症会导致急性胰腺炎。
可出现腹痛、恶心、呕吐等症状。
就医
就医科室
内分泌科
若出现黄色瘤、角膜弓时，建议及时就医。
若体检发现胆固醇升高时，建议及时就医。
心血管内科
若出现胸闷、心悸、气促、胸痛等症状时，建议及时就医。
神经内科
若出现头昏、头痛、偏瘫、失语等症状时，建议及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
血脂检测需要空腹抽血进行，故建议空腹就医。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
有什么不舒服的症状？
这些症状出现多久了？
病史清单
是否有动脉粥样硬化性心血管病、长期高胆固醇、高饱和脂肪酸摄入、吸烟、酗酒、缺乏锻炼等不良生活方式？
是否定期规律体检？既往血清胆固醇水平如何？
父母、子女等直系亲属有无高胆固醇血症病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
血脂检测。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
噻嗪类利尿剂：氢氯噻嗪、呋塞米等。
糖皮质激素：泼尼松、地塞米松等。
诊断
诊断依据
病史
可见于有高胆固醇血症家族史的人群。
好发于有动脉粥样硬化性心血管病长期高胆固醇、高饱和脂肪酸摄入、吸烟、酗酒、缺乏锻炼等不良生活方式的人群。
临床表现
症状
通常无明显症状，部分可出现黄色瘤、角膜弓等症状。
体征
该病本身通常不会引起异常体征，部分患者可出现出现局限性皮肤异常隆起，角膜外缘见灰白色或白色的角膜脂质沉积。
辅助检查
血脂测定
是确诊该病的重要依据。
我国2016年修订的《中国成人血脂异常防治指南》中指出，胆固醇＜5.2mmol/L属于正常范围，在5.2～6.2mmol/l之间为边缘性升高，≥6.2mmol/L为升高。
对动脉粥样硬化性心血管病的发病风险评估及预测上，胆固醇不如LDL-C精准。
基因检测
用于明确家族史高胆固醇血症的诊断。
诊断标准
血脂测定提示胆固醇≥6.2mmol/L即可确诊。
鉴别诊断
该病通过测定血胆固醇水平后即可作出诊断，通常无需鉴别。
治疗
治疗目的：降低血液中胆固醇水平，避免引起并发症。
治疗原则：首选他汀类药物，将血脂控制在目标范围内，避免并发症的发生。
一般治疗
干预生活方式
戒烟、戒酒。
合理膳食,避免高脂饮食，多食新鲜果蔬，补充足够的维生素。
增加运动量，维持健康体重，体重指数（BMI）控制在20.0～23.9kg/㎡。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
他汀类药物
为首选药物，能显著降低心血管事件风险。
常用药物有阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等。
儿童、孕妇及哺乳期妇女不宜使用。
胆固醇吸收抑制剂
可抑制小肠对胆固醇的吸收，可与他汀类药物联合使用。
常用的药物为依折麦布。
可引起一过性疼痛、消化道症状（恶心、呕吐、消化不良等）等不良反应。
孕妇及哺乳期妇女禁用。
胆酸螯合剂
可阻断肠道对胆固醇的重吸收，以达到降低血液中胆固醇水平的作用。
可引起恶心、呕吐、腹胀、便秘等消化道反应。
禁用于TG＞4.5mmol/L及异常β脂蛋白血症者。
PCSK9抑制剂
目前推荐PCSK9抑制剂用于经大剂量强效他汀治疗后LDL-C仍不能达标的极高危心血管患者和家族性高胆固醇患者、不能耐受他汀类药物的极高危心血管患者和家族性高胆固醇患者。
常用药物有依洛尤单抗注射液、阿利西尤单抗注射液等。
禁用于对该药出现严重过敏反应者及未满13岁儿童、妊娠期和哺乳期女性、严重肝功能损害者。
普罗布考
影响脂蛋白代谢，使LDL易通过非受体途径被清除。
主要适用于高胆固醇血症，尤其是家族性高胆固醇及黄色瘤患者，有减轻皮肤黄色瘤的作用。
预后
治愈情况
高胆固醇血症经积极治疗后往往能得到有效控制，预后良好。
部分轻症患者在积极干预生活方式后有自愈的可能。
若未及时治疗，可诱发冠心病、脑卒中等并发症，预后欠佳。
部分极严重纯合子遗传性高胆固醇血症缺乏有效治疗措施，预后欠佳。
危害性
可引起心血管疾病，引起胸闷、心悸、气促、胸痛等症状，甚至导致急性心肌梗死，影响生活质量及寿命。
可诱发脑卒中，导致瘫痪、肢体功能障碍、智力障碍等后遗症，影响正常生活、工作。
可诱发下肢动脉硬化闭塞，导致活动受限，甚至导致肢体坏死，严重影响生活质量。
日常
日常管理
饮食管理
低脂饮食：减少油炸食品、动物油、内脏等高胆固醇、高饱和脂肪酸摄入食物的摄入，每日胆固醇摄入应少于300mg。
多食富含膳食纤维的碳水化合物：如新鲜水果、蔬菜、谷物、薯类等。
运动管理
建议每周进行5～7 天、每次不少于30分钟中等强度有氧运动（如快走、慢跑、打羽毛球等）。
有心血管疾病者要在医师评估及指导下进行运动。
生活管理
完全戒烟，同时有效避免接触二手烟。
戒酒。
保持良好的生活作息。
病情监测
有高血压、糖尿病的患者要学会正确测量血压、血糖等方法，定期监测并记录血压、血糖的变化。
随诊复查
高胆固醇血症的患者应定期（通常为3～6月复查一次，具体复查时间需根据患者病情由专科医生制定）监测血胆固醇水平的变化，以便医生评估病情，及时调整治疗方案。
预防
养成良好的生活习惯
合理膳食，避免高脂饮食。
戒烟限酒。
加强体育锻炼，避免肥胖。
定期体检
20～40岁成年人至少每5年查1次血脂，发现血脂异常后应积极治疗。
40岁以上男性及绝经后女性建议每年查1次血脂。
存在以下危险因素的患者建议3～6月查1次血脂[2-4]。
有ASCVD病史者。
存在高血压、糖尿病、肥胖、吸烟等多项ASCVD危险因素的人群。
有早发性心血管病家族史者（男性一级直系亲属＜55岁或女性一级直系亲属＜65岁发病）或一级直系亲属有遗传性高胆固醇血症。
有黄色瘤及跟腱增厚者。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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