高同型半胱氨酸血症
概述
一种因各种原因导致血液中同型半胱氨酸升高为主要特征的疾病
通常无任何症状
发病与遗传、营养、生活方式、年龄、性别、疾病、药物等因素有关
采取干预生活方式结合药物治疗
定义
一种因各种原因致同型半胱氨酸在血液中蓄积，以血同型半胱氨酸水平升高为主要特征的疾病。
我国制定的《高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识》（2020版）中以成人血同型半胱氨酸水平15μmol/L为正常高限。
高同型半胱氨酸血症可引起机体细胞、组织、器官的损伤，因此是许多慢性疾病发生的独立危险因素及重要危险因素。
高同型半胱氨酸血症与高血压、高血脂、高血糖一样，是判定人体健康风险的一项重要指标。
近年来高同型半胱氨酸血症的发病率逐年提高，被世界公认为是继“高血压、高血脂、高血糖”后的“第四高”。
发病情况
人群总体患病率高达5%。
研究显示，我国成人血同型半胱氨酸的平均值在13～14μmol/L之间，男性通常高于女性。
在我国，45岁以上的人群中，男性中有75％的血同型半胱氨酸超过10.5μmol/L，女性中的50％超过10.7μmol/L。
病因
致病原因
目前研究认为高同型半胱氨酸血症的发病与以下因素有关：
遗传因素
研究显示该病具有一定的遗传倾向，与MTHFR C677T等基因出现突变后会导致同型半胱氨酸代谢过程中的关键酶（如 MTHIFR、CBS、MS、CBL、甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶）失活有关，有相关家族史的人群发病率较高。
营养因素及生活方式
同型半胱氨酸代谢过程中需要消耗叶酸、维生素B12、维生素B6等营养素。
饮酒、吸烟等不良生活方式，会导致叶酸、维生素B12、维生素B6的消耗过多，不均衡的饮食会导致这些营养素摄入过少，均可导致高同型半胱氨酸血症。
年龄和性别
研究发现，血同型半胱氨酸的水平会随着年龄的增长而逐渐升高。
同型半胱氨酸的代谢受雌激素影响，因此男性的血同型半胱氨酸水平普遍高于女性，而女性绝经后高于绝经前。
疾病与药物
症状
主要症状
高同型半胱氨酸血症本身通常不会引起任何症状，损伤其他组织器官后会引起相应症状。
并发症
脑卒中
高同型半胱氨酸血症是引发脑卒的独立性危险因素。
诱发脑卒中后可出现头昏、头痛、偏瘫、失语、抽搐、意识障碍等表现。
痴呆
可导致记忆力减退、智力障碍、精神行为异常等表现。
心血管疾病
研究显示，血同型半胱氨酸增高会使患冠心病等心血管疾病的风险增加。
可出现胸闷、心悸、胸痛、呼吸困难等症状。
高血压
血同型半胱氨酸水平身高可导致H型高血压。
可出现头昏、头痛、血压升高等表现。
糖尿病并发症
可出现肢端麻木、感觉异常、肢端溃烂坏死、少尿或无尿、水肿等症状。
慢性肾脏病
高同型半胱氨酸血症是慢性肾脏病进展的独立危险因素。
可引起水肿、少尿、无尿等表现。
骨质疏松
高同型半胱氨酸血症对成骨骼具有有害作用，可减少骨量，而导致骨强度降低，容易引起骨折。
妊娠期疾病
高同型半胱氨酸血症可导致妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎盘血管病变、习惯性流产等妊娠疾病。
胎儿畸形
高同型半胱氨酸血症可直接影响胎儿神经管闭合程度，进而导致胎儿畸形。
男科疾病
高同型半胱氨酸血症可影响精子生成和精子功能而导致不育症，还可导致男性勃起功能障碍。
肿瘤
研究发现，亚洲人群中高同型半胱氨酸血症与乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等多种恶性肿瘤的发病相关。
肝脏疾病
高同型半胱氨酸血症可诱导肝细胞损伤和凋亡，加重肝损伤。
可出现食欲减退、厌油、恶心、黄疸等症状。
维生素缺乏
可导致叶酸、维生素B12、维生素B6等维生素缺乏。
可出现疲乏、口疮、发育异常、感觉异常等症状。
就医
就医科室
心血管内科
常规体检发现血同型半胱氨酸升高，或出现疲乏、口疮、发育异常、感觉异常等症状，建议及时就诊。
若出现胸闷、心悸、胸痛、呼吸困难、血压升高等心血管损害症状时，建议及时就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
需要抽血检查，故建议空腹就医。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有疲乏、口疮、发育异常、感觉异常等症状？
是否有胸闷、心悸、胸痛、呼吸困难、血压升高等症状？
是否有头昏、头痛、偏瘫、失语、抽搐、意识障碍等症状？
这些症状出现多久了？
病史清单
是否有饮酒、吸烟、偏食等不良生活方式？
是否定期规律体检？既往血同型半胱氨酸水平如何？
父母、子女等直系亲属有无高同型半胱氨酸血症病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：血同型半胱氨酸检测
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
氨甲蝶呤
烟酸
诊断
诊断依据
病史
可见于有高同型半胱氨酸血症家族史的人群。
好发于有饮酒、吸烟、偏食等不良生活方式的人群。
临床表现
症状
高同型半胱氨酸血症本身不会在成人中起任何症状，在儿童中可能可能会出现一些轻微症状。症状通常与维生素缺乏有关。
辅助检查
血同型半胱氨酸测定
是确诊该病的重要依据。
血同型半胱氨酸的参考值范围5～15 μmol/L，我国制定的《高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识》（2020版）中以15μmol/L为正常高限。
血液维生素测定
测血清叶酸、叶酸、维生素B12、维生素B6水平。
鉴别是否营养因素缺乏导致的继发性高同型半胱氨酸血症。
血液氨基酸、游离肉碱及丙酰基肉碱谱
可确诊一些疾病。
同型半胱氨酸血症1型及高蛋氨酸血症患者蛋氨酸显著增高。
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者丙酰肉碱增高，蛋氨酸正常或降低。
同型半胱氨酸血症2型患者丙酰肉碱正常，蛋氨酸正常或降低。
尿有机酸
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者尿液甲基丙二酸显著增高。
高同型半胱氨酸血症1型及高蛋氨酸血症患者尿有机酸正常。
脏器功能评估
了解患者心脑血管等脏器受损的情况。
如肝肾功能、眼部、心电图、超声心动图、脑CT及MRI、精神行为评估等。
基因分析
可明确遗传性高同型半胱氨酸血症的基因缺陷。
诊断标准、分级
诊断标准
我国制定的《高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识》（2020版）中以成人血同型半胱氨酸≥15μmol/L为诊断标准。
分级
我国制定的《高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识》（2020版）中将成人高同型半胱氨酸血症分为以下3级：
轻度：血同型半胱氨酸水平在15～30μmol/L之间。
中度：血同型半胱氨酸水平在30～100μmol/L之间。
重度：血同型半胱氨酸水平>100μmol/L。
鉴别诊断
该病通过测定血同型半胱氨酸水平后即可作出诊断，通常无需鉴别。
治疗
治疗目的：降低血同型半胱氨酸水平，避免其对机体细胞、组织、器官造成损伤。
治疗原则：主要通过干预生活方式配合药物治疗。
一般治疗
健康生活方式干预
戒烟戒酒。
合理膳食，多食新鲜果蔬，补充足够的维生素。
增加运动量。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
叶酸
适用于叶酸缺乏导致的高同型半胱氨酸血症。
应避免大剂量使用（1mg/d以上），以免掩盖维生素B12的缺乏，继而引起锌的缺乏。
对于因胆碱、甜菜碱不足而引起的高同型半胱氨酸血症，使用叶酸无效。
维生素B12
单独使用维生素B12降低血同型半胱氨酸的效果没有使用叶酸明显。
但对于缺乏维生素B12或其基因有缺陷所致时，可以加大剂量或补充甲基钴胺素。
维生素B6
单独使用维生素B6降低血同型半胱氨酸的效果不明显，临床上通常将其与叶酸、维生素B12联合，可取得显著的协同作用。
天然甜菜碱
餐后补充甜菜碱降血同的效果比叶酸效果好。
研究发现，补充胆碱后可使平均空腹血同型半胱氨酸降低。
胆碱
少部分胆碱在肝脏和肾脏中可以不可逆的转化为甜菜碱。
研究发现，补充2周2.6g胆碱可使平均空腹血同型半胱氨酸降低18%。
手术治疗
如果患者血液蛋氨酸持续高于800μmol/L，应考虑肝移植治疗。
预后
治愈情况
单纯的高同型半胱氨酸血症经早期积极治疗后通常可恢复正常，大多不会引起严重后果，预后良好。
但高同型半胱氨酸血症是许多慢性疾病发生的独立危险因素或重要危险因素，若不积极治疗，易引起脑卒中、高血压、冠心病等疾病，预后欠佳。
危害性
可诱发脑卒中，导致瘫痪、肢体功能障碍、智力障碍等后遗症，影响正常生活、工作。
可引起心血管疾病，导致活动耐量下降，影响生存率（血同型半胱氨酸高于20μmol/L的冠心病患者5年生存率低于65%）。
高同型半胱氨酸血症与高血压具有显著的协同作用，此类患者患脑卒中的风险是单独高血压患者的4倍。
可导致慢性生病的进展，影响生存率（当血同型半胱氨酸高于37.8μmol/L时，肾透析患者5年生存率＜65％，但若血同型半胱氨酸低于22.9μmol/L时，肾透析患者5年生存率可以超过95％）。
可导致骨质疏松，使日常生活中出现骨质的风险增加。
可引起妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎盘血管病变、习惯性流产等妊娠疾病，影响孕妇及胎儿的健康和生命安全。
可增加生育先天性心脏病等畸形胎儿的风险。
可影响男性精子生成、精子功能及勃起功能，导致不育。
会增加乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等多种恶性肿瘤的患病风险。
易引起或加重肝功能损害。
日常
日常管理
饮食管理
限制钠盐摄入，每日食盐摄入不超过6g。
低脂饮食，减少油炸食品、动物油、内脏等高脂食物的摄入。
多食富含维生素的新鲜水果、蔬菜。
运动管理
养成持续运动的习惯，可根据运动者身体状况和气候条件等决定所选择的运动种类。
运动强度因人而异，通常以中等强度有氧运动为宜，频度一般为3～5次/周，每次持续 20～60分钟。
合并冠心病等基础疾病者要在医师指导下进行运动。
生活管理
吸烟者严格戒烟，不吸烟者避免接触二手烟。
限制酒精摄入：限制酒精摄入：WHO建议男性酒精摄入不超过25g/日（即白酒＜25～50ml，葡萄酒＜100～150ml，啤酒＜250～500ml），越少越好，女性应减半量，不提倡饮高度烈性酒。
病情监测
有高血压、糖尿病等基础疾病的要学会正确测量血压、血糖等方法，定期监测并记录血压、血糖的变化。
随诊复查
高同型半胱氨酸血症的患者应定期（具体复查时间需根据患者病情由专科医生制定）监测血同型半胱氨酸的变化，以便医生评估病情，及时调整治疗方案。
预防
养成良好的生活习惯，戒烟戒酒，注意膳食营养平衡，多运动。
定期体检，发现疾病及时治疗。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
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预后
日常