谷固醇血症
概述
谷固醇血症又称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于谷固醇等植物固醇代谢障碍，血清谷固醇、豆固醇含量异常升高，引起黄色瘤、早发心血管疾病、溶血性贫血等病变，如不能有效控制，青壮年时期死亡率很高。
病因
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
症状
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病
2.皮肤黄色瘤
青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。
3.血液异常
4.其他
随着疾病进展，一些患者出现关节炎、关节痛、肝损害、轻度脾肿大等异常。
检查
1.实验室检查
一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。
2.血清植物固醇谱分析
患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。
3.基因检测
ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
诊断
根据典型的临床表现（如黄色瘤、早发心血管疾病）、血清谷固醇及豆固醇浓度升高、ABCG或ABCG8等位基因突变，可以确诊
鉴别诊断
治疗
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。
1.药物治疗
胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。
2.饮食控制
严格限制食物中胆固醇和谷固醇的含量，通过饮食控制，可以使血浆谷固醇的含量下降30%。
3. 肝移植
肝移植是治疗植物固醇血症的有效方法，移植的肝脏有能力排出多余的植物固醇，可显著提高患者的生存质量。
预后
早发心脑血管疾病是导致本病患者死亡的主要原因，如能早期诊断、早期干预，可以改善预后。
预防
对于患者同胞、父母及家族成员，应进行血脂测定、基因分析及遗传咨询，母亲再生育时可进行产前诊断，有利于优生优育。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
检查
诊断
鉴别诊断
治疗
预后
预防