佝偻病
概述
佝偻病是生长板软骨和类骨质矿化障碍所致代谢性骨病
主要表现为多汗、易激惹，或乒乓球样颅骨软化、鸡胸、脊椎和四肢畸形等
维生素D缺乏、维生素D代谢异常及作用异常容易导致佝偻病
不能自愈
佝偻病是什么？
定义
佝偻病是矿物盐合成和附着障碍所致的代谢性骨病。
营养性维生素D缺乏是佝偻病最主要的原因，本文将重点描述营养性维生素D缺乏性佝偻病。
营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足引起钙、磷代谢紊乱，进而出现骨骼病变的全身性、慢性、营养性疾病。
可以在体检时发现，也可能因低钙惊厥、生长迟缓、精神萎靡、易激惹、婴儿期反复发生呼吸道感染等原因就诊时发现。
分类
根据致病原因的不同，佝偻病有多种类型，除营养性维生素D缺乏性佝偻病外，其他类型均较罕见。
营养性维生素D缺乏性佝偻病
最常见的佝偻病，主要是由于日光照射不足或维生素D摄入不足所致。
维生素D依赖性佝偻病
为常染色体隐性遗传病，分两型。
Ⅰ型：又称为假性维生素D缺乏性佝偻病I型，因肾脏1α-羟化酶缺陷引起，血清 1,25-(OH)2D3显著降低是该病的特征性生化改变。
Ⅱ型：又称为遗传性维生素 D 抵抗性佝偻病，因靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷引起，血液中1,25-(OH)2D3显著升高，约有2/3患者合并脱发。
低血磷抗维生素D佝偻病
又称家族性低血磷性佝偻病，主要为X连锁遗传，也可为常染色体显性或隐性遗传。
主要是肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性障碍所致。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。
发病情况
营养性维生素D缺乏性佝偻病多见于2岁以下的婴幼儿，特别是6～18个月的婴幼儿。
北方由于日照时间短、户外活动时间短等原因，营养性维生素D缺乏性佝偻病患病率高于南方。
日照不足、生长速度过快、患有肝肾疾病等，会增加患营养性维生素D缺乏性佝偻病的风险。
佝偻病什么睡姿好？
佝偻病对睡姿没有特别要求。
佝偻病的病因主要是由于体内缺乏维生素D，导致钙、磷代谢紊乱，从而导致骨的增生和生长障碍。
不同的睡姿对佝偻病的疾病发展影响并不大，而应该着重注意补充维生素D，提高血清中的维生素D的水平，促进骨质的正常发育，防止畸形。
维生素D依赖性佝偻病是什么？
维生素D依赖性佝偻病是常染色体隐性遗传的佝偻病。
由于它的症状和维生素D缺乏性佝偻病相似，所以也称为假性维生素D缺乏性佝偻病。实质上是因为基因异常导致的遗传性疾病。
对于该疾病的治疗主要是补充维生素D及钙剂。
佝偻病是缺乏哪种维生素？
佝偻病是缺乏维生素D或者维生素D代谢异常的疾病。
维生素D属于一种类固醇类衍生物，该维生素具有抗佝偻病的作用，也被称为抗佝偻维生素。
维生素D的主要作用是促进机体对钙和磷的吸收，有助于牙齿和骨骼的正常生长。
如果缺乏维生素D，会导致钙的吸收减少，机体缺钙，从而阻碍骨的合成。长期的缺乏维生素D易导致佝偻病。
佝偻病什么时间治疗好？
佝偻病从发现开始就应开始治疗。
佝偻病常发生于婴幼儿，当该疾病确诊以后，应即刻开始治疗，及早的治疗有助于佝偻病的恢复。
及早治疗的佝偻病患儿，一般恢复良好，大多数患儿都不会有后遗症。
如果治疗时间不及时或者拖延治疗，不积极治疗，可能会导致骨骼畸形，影响骨的生长发育。
病因
维生素D缺乏、维生素D代谢异常及作用异常是佝偻病的重要病因。其中，营养性维生素D缺乏是佝偻病最主要的原因。
营养性维生素D缺乏性佝偻病的根本原因是体内缺乏维生素D，使钙和磷代谢异常，导致长骨和骨组织矿化不全。
造成营养性维生素D缺乏性佝偻病的原因有很多，具体原因如下。
致病原因
胎儿期维生素D贮存不足
孕妇妊娠期维生素D摄入不足、胎儿早产、双胎等，使胎儿出生时体内贮存的维生素D不足。
日照不足
城市生活中高大建筑阻挡日光照射、大气污染、寒冷的冬季日照短，紫外线较弱；室外活动时间少，影响内源性维生素D的生成。
气候、季节、大气云量、纬度、肤色、皮肤暴露等，都可影响内源性维生素D的生成。
生长速度快
早产或双胎婴儿，生后生长发育相对更快，需要维生素D多，但体内贮存的维生素D不足，容易发生佝偻病。
维生素D补充不足
因天然食物中含维生素D少，如户外活动时间少，又不补充维生素D，则容易发生佝偻病。
疾病和药物因素
胃肠道或肝胆疾病，如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等，可影响维生素D吸收，引起佝偻病。
肝、肾严重损害，可致维生素D羟化障碍，引起佝偻病。
抗惊厥药物，如苯妥英钠，可使维生素D分解为无活性的代谢产物，长期服用可导致体内维生素D不足，引起佝偻病。
糖皮质激素可影响维生素D对钙的转运作用，引起佝偻病。
症状
营养性维生素D缺乏性佝偻病多见于婴幼儿，特别是3～18月龄。
主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。
除上述主要症状外，不同年龄和临床分期仍有其他不同表现，具体如下。
初期（早期）
多见于6个月以内，特别是3个月以内婴儿。
多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、多汗；由于汗液刺激，婴儿经常摩擦枕部，形成枕秃等。此时一般并无骨骼变化。
活动期（激期）
当病情继续加重，可出现甲状旁腺激素（PTH）功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。
头部
6月龄以内患儿，可有颅骨软化，前囟边缘软、颅骨薄；轻按枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样感觉。
6月龄以后，骨缝周围亦可有乒乓球样感觉，但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7～8月龄时，头型变成“方颅”，头围也较正常增大。
前囟大，闭合延迟。
胸部
肋骨串珠：肋骨干骺端因骨样组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界处形成圆形隆起，外观似串珠，以第7～10肋骨最明显。
鸡胸/漏斗胸：肋骨骺部位内陷，胸骨和邻近软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；如胸骨剑突部向内凹陷，则形成漏斗胸。多见于1岁左右的患儿。
赫氏沟/肋膈沟：在严重佝偻病患儿中，膈肌附着处的肋骨受膈肌牵拉而内陷，在胸廓下缘形成水平凹陷。
四肢和脊柱
脊柱畸形：患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。
手镯、足镯：骨样组织堆积于干骺端，骺端增厚，向外膨出，在手腕、足踝部形成钝圆形环状隆起。
其他
可能因为严重低血磷，使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛/肌张力降低和肌力减弱。
恢复期
以上任何时期，经治疗或日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。
后遗症期
多见于2岁以后的儿童。
因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。
就医
就医科室
儿科
骨科
前往儿童专科医院就医者，可选择骨科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
患儿有时无法准确描述自身症状，家长可帮助记录出现过的症状，以便给医生更多参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
目前有哪些症状？持续多久了？
孩子平时是否有多汗、易激惹等表现？
病史清单
孩子是早产儿吗？出生体重是多少？
是否有胃肠道疾病、肝胆疾病或肾脏病等？
家里是否有人有佝偻病病史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
影像学检查：X线检查、超声检查
实验室检查：生化检查、血清维生素D3检测
骨矿物质含量及骨密度测定
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
维生素（口服）：维生素D，维生素AD，鱼肝油
诊断
诊断依据
病史
可有日照时间短、户外运动少史。
可有早产、多胎史。
可有胃肠道疾病、肝肾疾病等病史。
可有长期服用抗惊厥药物、糖皮质激素史。
临床表现
婴幼儿出现多汗、易激惹、枕秃等表现，或出现颅骨乒乓球样软化、肋骨串珠、鸡胸、赫氏沟、脊柱和下肢畸形等表现。
实验室检查
生化检查
碱性磷酸酶及骨型碱性磷酸酶（BALP）检测
BALP直接反映了成骨细胞的活性，是反映骨生长障碍最特异、最敏感的指标。
碱性磷酸酶水平明显升高，但缺乏特异性，且受肝脏疾病影响较大。
血钙、磷的检测
是较传统的佝偻病检测方法，但对佝偻病早期诊断价值不大。
佝偻病早期血钙、磷可正常或偏低。
血清维生素D3检测
初期：可见维生素D3下降。
激期：维生素D3水平＜30nmol/L可诊断。
恢复期：维生素D3可在数天内恢复正常。
影像学检查
X线检查
X线检查是诊断佝偻病的重要手段，但是对佝偻病早期诊断意义不大。
初期：多正常，常无X线改变。
激期：典型改变为骨骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（>2毫米），骨质疏松，骨皮质变薄。
恢复期：长骨干骺端临时钙化带重现、增宽、密度增加，骨骺软骨盘增宽<2毫米。
骨矿物质含量及骨密度测定
骨密度为单位面积的骨矿物质含量，主要反映了人体一段时期内的钙营养状况。
人体的钙99%存在于骨骼中，是构成骨骼的主要成分，因此骨质的测量直接反映骨骼的营养状况。
双能X线吸收法（DXA）是评估人体骨矿物质含量而间接反映人体钙营养状况的较理想指标。
超声检查
高频超声可清晰显示尺骨、桡骨远端及肋骨干骺端各部位的改变，并可反映机体钙缺乏由轻到重的过程。
鉴别诊断
软骨营养不良
出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸等。可根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼X线检查鉴别。
远端肾小管酸中毒
为远端肾小管泌氢不足，从尿中丢失大量钙，继发甲状旁腺功能亢进、骨质脱钙，出现佝偻病体征。
治疗
治疗目的
治疗目的为控制活动期，防止骨骼畸形。
一般治疗
增加日照时间
增加日照时间，每天1～2小时，可促进维生素D的生成。
6个月以下的婴儿避免阳光直晒。
调整饮食
选择富含维生素D的食物：天然食物含维生素D很少，配方奶和米粉等含维生素D。
选择富含钙的食物
适当增加乳制品、豆类等含钙量高食物的摄入。
按照2013年中国营养学会推荐，每日膳食钙供给量0～6个月为200毫克，7～12个月为250毫克，1～3岁为600毫克。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
维生素D
以口服维生素D为主。
佝偻病在活跃期和恢复期用药情况不同，治疗周期长达数月，需要有一定耐心，在医生指导下坚持用药和复诊。
在治疗过程中需注意监测血、尿钙浓度，以防止用药过量导致维生素D中毒。
钙剂
在补充维生素D的同时，可适当补充钙剂，改善症状，促进骨骼发育。
微量元素
患儿多伴有锌、铁等微量元素缺乏，可适当补充，以利于骨骼成长。
其他治疗
严重骨骼畸形者可考虑外科手术矫治。
对已有骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼，可采用主动或被动运动方法矫正。
已经出现下肢畸形者，可行肌肉按摩，增加肌张力，以纠正畸形。
“O”形腿按摩外侧肌。
“X”形腿按摩内侧肌。
预后
治愈情况
早期发现，及时补充维生素D，保证钙充足，能完全治愈。
危害性
严重的佝偻病可造成脊柱弯曲，出现“O”形腿、“X”形腿等，不可逆转。
日常
日常管理
饮食管理
多吃富含维生素D的食物。
多吃富含钙的食物，如牛奶、乳制品、鱼虾等。
运动管理
多参加户外运动、多晒太阳，促进维生素D的转化。
随诊复查
遵医嘱定期复诊，复查血生化、骨骼X线检查等。
如果症状没有减轻，甚至有所加重，需要及时就诊。
预防
营养性维生素D缺乏性佝偻病是可预防的疾病，处于生长高峰的婴儿应采取综合性预防措施，包括一定时间的户外活动、预防量的维生素D、钙剂以及及时添加辅食等。
目前认为，确保儿童每日获得400单位维生素D是预防和治疗本病的关键。
孕产妇
孕妇应经常户外活动，多晒太阳，补充丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。
妊娠后3个月，可口服补充维生素D每日800～1000单位，同时服用钙剂。
新生儿和婴幼儿
增加日照时间：新生儿期提倡母乳喂养，尽早开始户外活动，增加日照时间。
补充维生素D
母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿，应在生后2周开始每日补充400单位维生素D，补充至2岁。
早产儿、低出生体重儿、双胎儿，生后1周开始每日补充800单位维生素D，3个月后改为每日400单位，补充至2岁。
非母乳喂养的婴儿、每日奶量摄入小于1000毫升的儿童，应当每天补充400单位维生素D。
夏季阳光充足时，若户外活动多，可暂停或减量服用维生素D。
保持充足的奶量，添加转乳期食品。
一般可不加服钙剂，但乳类摄入不足和营养欠佳时，可适当补充微量营养素和钙剂。
有维生素D缺乏性佝偻病的高危因素时，应避免过早进行承力性运动，如避免过早练习坐、站、蹦跳等。
青少年
青少年摄入维生素D量达不到每日400单位者，如乳制品摄入不足、鸡蛋或者强化维生素D食物少，应当每日补充400单位维生素D。
增加晒太阳时间，多参加户外运动。
注意保暖，避免受凉。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常