积水型无脑畸形症
概述
一种罕见、严重的先天性脑发育畸形，患儿没有大脑半球，仅保留基底节、脑干等少量脑组织
大部分情况会胎死腹中，少数存活者可出现喂养困难、呼吸问题、运动障碍、智力障碍及生长发育迟缓
尚不清楚，可能与大脑发育过程中血管病变有关，导致大脑半球不发育
本病无法治愈，可通过脑室腹腔分流手术、胃造瘘等支持治疗改善患儿生存质量
定义
积水型无脑畸形又称“水脑畸形”，是一种罕见、严重的先天性神经发育疾病，多出现在胎儿发育中期。
其特征是颅腔内充满脑脊液，没有大脑半球，仅保留基底节、脑干、小脑等少量脑组织，但颅顶和脑膜完好无损。即胎儿的头颅是完整的，只是其内脑组织非常少。
大部分情况下胎儿会胎死腹中，少数存活者出生时外观、表现可能并无异常。但随着月龄增加，会逐渐出现头围异常、哭闹不止、喂养困难、呼吸困难、癫痫发作、肢体僵直、生长发育落后等异常。
本病无法治愈，也难以改善。治疗的重点是通过脑脊液分流手术控制颅内压变化，配合药物、营养及康复措施改善患儿生活质量，减轻家庭护理负担。
发病情况
积水型无脑畸形是一种罕见病症，发生率为0.01%~0.02%妊娠。男女比例基本一致。
病因
致病原因
积水型无脑畸形的病因尚不清楚，可能与以下因素有关。
动脉发育异常：是目前认可度最高的假说。该假说认为本病的发生源于供应大脑半球的颈内动脉、大脑中动脉双侧闭塞所致。缺乏供血导致大脑半球缺血、不能正常发育。而供应基底节、脑干、小脑的大脑后动脉、基底动脉灌注基本正常，这些结构得以正常发育。
宫内感染：宫内感染可能导致坏死性血管炎并导致积水型无脑畸形。最常见的病原体可称为TORCH（弓形虫病、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等）。
有毒、有害物质暴露：母亲孕期接触一氧化碳、可卡因、烟草等有毒有害物质，或长时间使用雌激素、丙戊酸钠等药物，均可增加胎儿畸形发生风险。
基因突变：一些基因突变可引起胎儿畸形，导致积水型无脑畸形风险增加，如COL4A1基因、LAMB1基因和PI3K-Akt3-mTOR通路中的突变。
其它：胎儿期发生严重的白质软化症、福勒综合征、凝血因子XIII缺乏和严重脑出血也可能引起积水型无脑畸形。
高危因素
积水型无脑畸形的高危因素尚未完全明确，但存在以下情况时可能发生本病风险较高。
家族史：家族中曾有本病患儿或类似先天畸形患儿。
母体因素：孕妇在孕期曾发生过感染，使用过有致畸作用的药物，有长期吸烟、使用毒品等经历，营养不良，尤其是缺乏叶酸等。
症状
主要症状
本病症状可分为出生前、出生时和出生后症状。
出生前
积水型无脑畸形是严重的先天畸形，大多数患儿在出生前已死亡，可引起流产、早产、死胎、死产。
但孕期母亲往往并无明显异常，腹围变化正常。
出生时
很多积水型无脑畸形患儿在出生时可能看起来并未异常，包括头围大小，吸吮、吞咽、啼哭等生理反射，四肢活动等都与正常新生儿无异。
严重患儿出生时即可表现出呼吸困难、癫痫发作、肢体僵直、抽搐等症状。
出生后
大部分患儿在出生几周后开始出现明显异常，如哭闹不止、喂养困难、呼吸困难、易激惹、癫痫发作、肢体僵直、抽搐、头围增加和前囟门张开。
这些症状逐渐加重，随后还可发现患儿视力障碍，运动、语言、智力等能力发展极度缓慢或停滞，但听力通常不受影响。
次要症状
此外，患儿还可出现以下症状。
生长发育落后。
四肢痉挛。
智力落后。
眼距过宽。
并发症
以下常见并发症通常会导致患儿死亡。
癫痫持续发作。
全身感染，尤其是肺部、泌尿系感染。
呼吸衰竭。
胃食管反流
就医
就医科室
产科
当孕检发现胎儿脑发育畸形时，需要及时到产科就诊。
如果孕期未能发现，由于很多患儿最初的表现无明显异常，往往需出生后数周至数月方可发现。
儿科
当发现婴幼儿表现出呼吸困难、癫痫发作、肢体僵直、生长发育落后、智力落后等异常时，需要及时就医。首诊科室多为儿科、新生儿科。
但本病属于严重的先天性疾病，还需要神经外科、神经内科、康复科等多个学科团队共同治疗、护理。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
如有孩子生后不同时期的头颅照片、头围记录，可于就诊时携带供医生参考。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
母亲孕期是否有任何不适。
患儿是否出现头围大、脸小、前额突出、下颌尖细的外貌？
患儿是否出现头围明显小于正常？
患儿是否出现呼吸困难、癫痫发作、肢体僵直、抽搐等表现？
患儿是否存在运动、语言、智力落后？
病史清单
怀孕次数？生产次数？既往胎儿是否正常？
怀孕早期是否接触过有毒、有害物质？
怀孕早期是否发生过感染？是否持续高烧？是否服药治疗？
是否有其他特殊服药史，如避孕药、精神病类药物等？
有无其他基础性疾病，如糖尿病等？
夫妻双方有无相关家族史？
孕前及孕期是否补充叶酸？开始时间及剂量？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
孕期超声检查结果。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
母亲孕期曾使用的药物，如雌激素、丙戊酸钠。
诊断
诊断依据
病史
患儿可无特殊病史。
也可能有相关疾病家族史，母亲孕期感染、服药、营养不良等病史。
症状
患儿可表现为呼吸困难、癫痫发作、肢体僵直、生长发育落后、智力落后等异常。
查体
医生常会检查患儿的肢体力量、肌张力、反射发育等情况。
对新生儿、婴幼儿还可将手电筒放在患儿头部底部进行照射，如果存在严重脑积水，患儿的整个头部可有光线透过。
检查检验
大多数患儿在怀孕期间被确诊。可以使用常规超声、磁共振成像检查(MRI)。
超声波检查
在妊娠21至23周进行超声检查，可显示大脑区域呈现液性暗区，没有正常的大脑半球。但有脑实质回声。
新生儿、婴幼儿期也可进行此检查。
头部磁共振检查（MRI）
是本病诊断的“金标准”，无辐射，可在孕期或出生后进行检查。
表现为大脑半球的脑组织几乎完全缺失，颅腔内充满脑脊液，只保存脑干、小脑等少量脑实质。
头部CT检查
检查结果类似MRI，但准确性较低，且存在辐射问题，仅用于无法完成MRI检查时。
其他辅助检查
脑电图：用于诊断癫痫和脑皮层功能。显示为所有电极均无电活动，脑电信号呈弥漫性扁平状，或振幅极低，无背景，调制不良的慢波。
诱发电位检查：用于确认皮质功能和脑干功能。听觉诱发电位可用于确认皮质活动的丧失，但脑干功能保留。视觉诱发电位可用于确认脑干功能保留，而皮质活动丧失。
数字减影血管造影、脑磁共振血管造影：用于评估颈内动脉、大脑中动脉是否闭塞。
鉴别诊断
积水型无脑畸形需与极重度脑积水、全前脑畸形、无脑畸形等疾病进行鉴别。
极重度脑积水
都可表现为头围增大、生长发育迟缓、肢体抽搐、痉挛等症状。影像学检查都显示颅内存在大量积液。
极重度脑积水患儿出生时头围明显异常，囟门饱满膨出，脑血管检查无异常，影像学检查可以看到扩大的侧脑室和受压变薄的脑实质。脑脊液分流手术可显著改善患儿症状、影像学表现及长期预后。
全前脑畸形
都可表现为生长发育迟缓、肢体抽搐、痉挛等症状。影像学检查显示脑组织缺损和异常脑结构。
全前脑畸形中通常无颅内压增高表现，患儿伴有单眼、小眼球等眼部异常。影像学检查显示丘脑部分融合，大脑镰缺失。
无脑畸形
都可在孕期发现脑发育畸形。
无脑儿出生后不能存活，不仅大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失。
治疗
治疗目标：对症治疗，支持治疗，减少并发症，减轻家庭负担。
治疗原则：结合手术、药物、康复、营养等综合治疗方式。
手术治疗
对于有明显颅内压升高表现、或逐渐加重的患儿，可考虑手术治疗。
治疗方式包括脑室腹腔分流术、脑室心房分流术、内镜脉络丛凝固术(ECPC)等。
但手术并不能改善患儿神经功能障碍。
非手术治疗
对于呼吸衰竭的患儿可通过气管切开术、机械通气等方法辅助呼吸。
对于存在喂养困难的患儿可通过鼻饲管、胃造瘘等方式补充营养。
患儿运动、智力发育落后，可进行肢体功能训练、关节活动度训练、日常生活能力训练等提高生活质量。
预后
治愈情况
积水型无脑畸形无法治愈，只能对症和支持治疗。
大多数患儿在出生前已经死亡，是否存活取决于脑干功能的完整性。
存活的患儿的预后很差，大多数会在出生后的第一年内因并发症而死亡，极少数患儿可存活至成年。
存活的患儿即使进行手术、康复等治疗，神经功能也难有改善，终生处于不能自理、不会交流的严重残疾状态。
危害性
积水型无脑畸形除了对患儿健康和生活质量造成严重损害，其家庭成员也可能因为担忧患儿状况、看护负担、经济压力等因素而承受巨大的心理压力。
日常
日常管理
喂养
根据患儿的年龄和消化能力，选择易于消化、营养丰富的食物。
要确保适合的喂养姿势，并注意食物的温度和口感。
生活照顾
定期为患儿清洗身体、更换衣物和床上用品，防止感染和皮肤问题。
定期调整患儿的身体姿势，避免长时间保持同一姿势，预防褥疮。
保持居住环境整洁、安静，以利于患儿休息和康复。
预防
积水型无脑畸形病因复杂，无法完全预防，怀孕女性日常生活中需要注意以下几点：
避免接触有毒有害化学物质或电离辐射。
严格按照医生要求服药，戒烟、杜绝接触毒品。
按时产检，孕早期和中期超声检查筛查识别积水型无脑畸形。
规范的孕期检查有助于及时发现异常，并干预处置。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
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