肌张力障碍
概述
一种全身或局部肌肉不自主收缩，引起重复或扭曲运动的疾病
常见头面部、躯干、肢体肌肉痉挛、扭转，姿势动作异常
病因复杂，可与疾病、遗传、中毒、脑外伤等有关
根据病因，综合药物、手术、康复等方法进行治疗
定义
肌张力障碍是一种运动障碍，患者的肌肉会不自主收缩，引起重复或扭曲的运动和异常姿势。
这种表现可出现在单个或多个部位，也可表现在全身，程度可轻可重。
同时还可出现疼痛、感觉异常，会严重影响患者日常生活、工作及社交。
本病尚无治愈方法，但大部分患者通过药物、手术等方法可较好地改善症状。
分型
本病分型方法众多，可按照临床症状与病因进行分类见方法见下表。
肌张力障碍临床症状分类
| 分类依据 | 类型 |
|---|---|
| 发病年龄 | 婴幼儿期、儿童期、青少年期、成年早期（发病年龄在21至40岁之间）、成年晚期（＞40岁） |
| 症状分布 | 局灶型（如眼睑痉挛、颈部肌张力障碍、书写痉挛）、节段型（如双上肢）、多灶型（运动障碍出现部位＞2个）、偏身型（半侧身体受累）、全身型（躯干和至少2个非躯干部位同时受累） |
| 时间模式 | 按疾病进程：稳定型、进展型；按症状变化：持续型、动作特异型（仅在特定活动中出现）、日间波动型（每天有波动性变化）、发作性（症状可被动作、运动、酒、茶、咖啡、饥饿、情绪等诱发） |
| 伴随运动障碍 | 单纯型（仅有肌张力障碍）、复合型（合并肌阵挛、帕金森综合征等）、复杂型（合并其他神经系统或全身疾病） |
肌张力障碍病因分类
| 类型 | 病因证据 |
|---|---|
| 病理和影像表现 | 1.有病理结果支持，如神经元缺失；2.有影像学结果支持，如脑梗死、帕金森病、脑外伤等；3.无病理及影像学结果支持，如特发性肌张力障碍 |
| 遗传性或获得性 | 1.遗传性，如常染色体显性/隐性遗传疾病、X连锁隐性遗传；线粒体遗传病；2.获得性（有明确原因），如产伤、颅内感染、药物或化学物质中毒、脑血管病、脑肿瘤、自身免疫性脑炎等；3.特发性/原发性(病因不明)；4.散发性;5.家族性 |
发病情况
肌张力障碍是位列帕金森病、原发性震颤之后的第三大运动障碍疾病。
本病包括众多类型，目前尚无总体发病率的数据。
原发性肌张力障碍的总体患病率约为16.43/10万。
病因
致病因素
肌张力障碍发生机制尚不明确，可能与脑内负责控制运动功能环路（基底节-小脑-丘脑-皮质环路）受损、多巴胺信号通路异常、小脑功能缺陷、突触可塑性改变等原因有关。
原发性肌张力障碍往往无明确的脑结构损伤表现，可能与局部脑功能紊乱有关。
继发性的肌张力障碍有相应的病因，常可发现脑内控制运动的纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等部位出现影像、生化及病理学等异常。
遗传性肌张力障碍可有明确的致病基因，多有家族史。
症状
本病症状根据所累及肌肉位置、范围、形式不同，而表现各异。
主要症状
扭转痉挛
疾病进一步发展可出现躯干和四肢剧烈的、不能自行控制的、以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。
可伴随有脊柱前凸、侧弯、后凸和骨盆倾斜等表现。
Meige综合征
眼部症状：多为双侧眼周肌肉不自主地抽搐、眨眼、闭眼，少数由单眼起病，逐渐累及双眼，严重时需用手将双上眼睑拉起才能睁开眼睛，否则会因持续不能睁眼造成功能性“失明”。
口-下颌症状：口唇及下颌部的肌肉不自主抽搐和痉挛性，出现频繁噘嘴、缩唇、张口、伸舌，嘴角及面肌不自主抽动，严重者可引起下颌脱臼、牙齿磨损。
痉挛性斜颈
颈部肌肉不自主收缩，导致患者不由自主地将头向一侧扭转或倾斜。
可引起出现肌肉疼痛、肥大等表现。
手足徐动症
局限于手、足部位，不由自主进行弯曲、蠕动，过程极缓慢。
职业性痉挛
亦称为书写痉挛。
指在进行书写、弹钢琴、打字等职业动作时，手和前臂出现的肌张力和姿势异常，如手臂僵硬、肘部向外弓形抬起、手弯曲。
进行其他动作时则无异常表现。
多巴反应性肌张力障碍
通常首先发生在下肢，表现为走路时腿部僵直，足部屈曲或外翻，疾病严重时可以累及到颈部。
还可同时出现动作缓慢、转身、转弯不灵活等类似帕金森病的表现。
一般在早晨或午后症状轻微，运动后或晚间加重。
少量服用左旋多巴后症状会有非常显著、持久的改善。
特殊表现
肌张力障碍患者还会表现出以下特点。
感觉诡计：某些行为和动作可显著改善患者运动症状，如Meige综合征患者发作时触摸下巴、嘴唇、戴墨镜、放松、分散注意力。
镜像肌张力障碍：没有症状或程度较轻侧肢体（如左上肢）的活动会诱发另一侧肢体（右上肢）出现相同或类似的姿势、活动。
泛化：当症状较为明显或严重时，邻近所谓“正常”部位的肌肉兴奋性也有增加。如手臂出现职业性痉挛的患者，上臂、肩部肌肉也会轻微紧张。
零点：当肢体处于某一特定方向时，肌张力障碍的症状可减轻或暂时消失。
肌张力障碍性震颤：出现症状的部位可出现不规律的震颤，尤其是试图维持正常姿势时常加重，在"零点"时往往减轻。
并发症
肌张力障碍危象
全身肌肉强烈、急剧的收缩、痉挛、扭曲或姿势异常，是一种可致死的严重疾病。
主要表现为高热、大汗、心动过速、呼吸急促、肌肉酸痛等，严重者可呼吸衰竭，需要紧急治疗。
肺部感染
因饮水呛咳，误吸造成的吸入性肺炎。
表现为发热、咳嗽、咳痰。
焦虑、抑郁
由于痉挛性斜颈会严重影响患者外形，常使其产生焦虑抑郁等情绪，甚至发病。
可表现为情绪低落、注意力不集中、消极等症状。
颈椎骨质增生、颈椎病
长期、频繁颈部活动导致颈椎磨损明显，产生颈椎骨质增生、颈椎病变。
可表现为颈部疼痛、上肢麻木、上肢放射性疼痛等。
就医
就医科室
神经内科
出现全身或局部肌肉不自主紧张、扭动、抽搐、面部表情不受控等症状，建议及时前往神经内科就诊。
急诊科
若出现全身肌肉剧烈痉挛、抽搐、大汗、心动过速、呼吸急促等表现，需警惕肌张力障碍危象出现，建议立即拨打120急救或紧急送往急诊科救治。
功能神经外科
症状严重或药物治疗不满意者，可以到功能神经外科就诊，考虑接受手术治疗。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
由于肌张力障碍发作症状难以描述，建议发作时使用手机拍摄保留发作时影像。
患者活动不便，就诊时建议由家人陪同。
就诊时需要进行神经系统查体，建议穿着宽松舒适衣物。
就医准备清单
症状清单
其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有躯干、四肢、头颈部不自主扭转、姿势异常、疼痛等症状？
是否有频繁眨眼、眼周肌肉抽搐、无法自主睁眼？
是否有不自主张口、伸舌、缩唇、嘴角和面肌抽动？
是否有手、足不由自主进行弯曲、蠕动？
是否在书写、弹钢琴、打字时出现手和前臂僵硬、姿势异常？
以上症状发作是否与特定动作、运动、饮酒、饥饿、疲劳等因素有关？
这些症状是何时发生的，有哪些加重或减轻的情况？
病史清单
家族中是否有人出现此类症状？
是否接受过治疗，治疗效果如何？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
神经量表检查、神经电生理检查。
影像学检查：头颅CT/MRI检查。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
抗痉挛药物：巴氯芬、替扎尼定。
抗帕金森症状药物：左旋多巴、美金刚。
可诱发精神运动障碍症状的药物：奥氮平、甲氧氯普胺、左旋多巴、溴隐亭、氟西汀。
诊断
肌张力障碍的主要诊断依据是病史、症状，同时可辅助以基因检测、神经电生理检查、影像学检查等手段。
诊断依据
病史
本病患者可有以下病史。
有本病家族史。
临床表现
症状
出现全身或局部肌肉不自主紧张、僵硬、扭动、抽搐、面部表情不受控等表现。
体征
患者发音可能不清晰或无法发音。
脊柱可能存在侧弯、前凸或后凸畸形。
四肢、颈部肌肉可能存在不对称，触之紧张、僵硬、疼痛，活动头部或四肢关节时阻力较大，难以完成。
肌张力障碍评估量表
| 肌张力障碍类型 | 量表/问卷 |
|---|---|
| 眼睑痉挛 | 眼睑痉挛残疾指数、Jankovic评分量表 |
| 颈部肌张力障碍 | 颈部肌张力障碍影响量表、西多伦多痉挛性斜颈评分量表、Tsui评分 |
| 颅颈肌张力障碍 | 颅颈肌张力障碍问卷 |
| 口下颌肌张力障碍 | 口下颌肌张力障碍问卷 |
| 喉部肌张力障碍 | 嗓音障碍指数 |
| 上肢肌张力障碍 | 上肢肌张力障碍残疾量表 |
| 任务特异性肌张力障碍 | 书写痉挛评分量表 |
| 全身型肌张力障碍 | Fahn-Marsden肌张力障碍评分量表、总体肌张力障碍评分量表、统一肌张力障碍评分量表 |
检查意义：判断疾病特点、严重程度及临床干预疗效。
注意事项：某些患者在特殊条件下才出现不自主运动，评价这些患者时需采用特定触发因素。
认知、心理评估量表
简易精神状态检查量表MMSE：快速、便捷地发现患者是否出现认知障碍，且能与痴呆相鉴别。
汉密尔顿焦虑、抑郁量表：明确患者是否出现焦虑、抑郁等心理问题及其严重程度。
影像学检查
颈部MRI可通过颈肌剖面图像，判断痉挛肌群的部位和体积变化，常用于痉挛性斜颈。
注意事项
进行MRI检查前，如体内有金属、支架、起搏器或刺激器等设备时需提前告知医生，由医生决定是否可进行检查。
CT检查具有一定辐射性，儿童、孕妇不适用。颈部检查前需去除耳环、项链等金属物品。
肌电图检查
可以帮助医生了解哪些肌肉参与了痉挛、哪些肌肉发生了萎缩。
有助于弥补查体中难以发现的深层肌肉的功能状态。
有助于制定针对性的治疗（尤其是手术）方案、康复方法。
基因检测
需根据疾病主要症状特征、起病年龄、遗传方式等多种因素，筛选候选基因进行检测。
不同类型可发现DYT-TOR1A、DYT-THAP1、DYT-HPCA、DYT-TUBB4、TOR1A等基因异常。
注意事项：本检查不是常规检查项目，仅适用于已被高度怀疑为某种遗传性疾病患者的人群。
鉴别诊断
肌张力障碍易与下列疾病混淆，应予以鉴别。
眼部感染、干眼症等眼部疾病
主要与眼睑痉挛相鉴别。
相似点：都会出现眼睑刺激感、眼干、畏光、瞬目频繁、眼睑闭合异常等表现。
不同点
眼部感染、干眼症等眼部疾病可合并局部疼痛、红肿等症状。
可通过血常规、免疫筛查等指标鉴别。
抽动秽语综合征
主要与口-下颌肌张力障碍相鉴别。
相似点：均可有眼、面肌、颈部肌肉抽动，也可逐渐向上肢、躯干或下肢发展。
不同点
抽动秽语综合征多见于儿童患者。
除面肌抽动时外可伴有异常发声，类似咒骂、秽语状。
亨廷顿病
相似点：均表现全身性的不自主运动。
不同点
亨廷顿病除运动症状外，还出现认知和精神障碍。
头颅MRI显示大脑皮层和尾状核萎缩，脑室扩大，基因检测可确诊。
治疗
治疗目的：减少不自主运动，纠正异常姿势，减轻疼痛、不适，提高生活质量。
治疗原则：采取药物、手术、康复等方式综合干预。
一般治疗
健康教育：让其理解疾病的性质，建立对疗效的合理预期，避免情绪波动。
辅助用品：如佩戴墨镜、眼镜支架、颈托等避免肌肉紧张、有助于减轻症状。
药物治疗
请在医生指导下使用，切勿自行用药
口服药物
用药原则
本病使用的口服药物往往需要较大剂量才能有效改善运动症状，但同时可能出现难以耐受的不良反应。
所有药物使用需严格遵从医生要求，不得自行调整药物类型及剂量，增量、停用时应该逐调整，避免出现不良反应。
常用药物
苯二氮卓类药物：如氯硝西泮、地西泮、阿普唑仑等。
肌松剂：巴氯芬、替扎尼定、美索巴莫等。
抗癫痫药：包括卡马西平、苯妥英钠、拉莫三秦等药物。
非口服药物
A型肉毒杆菌毒素
对于药物疗效不佳或难以耐受其副作用的患者，可选择肉毒杆菌毒素注射治疗，缓解局部肌肉痉挛。
通常注射肉毒杆菌毒素2~3天后症状开始缓解，2周后达到最佳效果，大约持续8周后逐渐失效，可反复注射，但2次注射间隔不少于3个月。
鞘内注射巴氯芬
通过向脊柱蛛网膜下腔内持续、低剂量注射巴氯芬缓解严重或全身型肌张力障碍。
鞘内风险不大，药物不良反应与口服药物类似，但存在定期补充泵内药物，并存在泵故障、导管阻塞或移位、感染等设备相关问题的风险。
滴眼液
对眼睑痉挛患者，使用安普尼定滴眼，可促进上眼睑睑板肌收缩，有助于减轻眼部症状。
手术治疗
脑深部电刺激术（DBS）
对药物治疗、局部注射效果不满意或严重影响患者生活，可考虑手术治疗方案。
常用方法：脑深部电刺激术。
常用刺激靶点：苍白球内侧核、丘脑底核。
注意事项
术后可能会出现颅内出血、癫痫发作、局部感染等并发症。
术后注意监测患者体温，避免手臂上抬、伸展、扭转等大幅度剧烈运动。
切忌暴力或碰撞电极埋置部位，不宜用力揉搓DBS刺激器的胸前皮肤。
养成定期检查神经刺激器电池电量的习惯。
强磁场可能干扰脑深部电刺激产品，请勿靠近冰箱、磁力防风门等磁性设备。
选择性痉挛肌肉切除术和周围神经切断术
适应证：主要用于颈部肌张力障碍的治疗。
注意事项
可能会引起颈部活动受限、稳定性下降、吞咽困难、颈部皮肤麻木等并发症。
痉挛肌肉选择性切除术创伤大、疗效欠佳且易复发，目前已很少应用。
肌张力障碍危象的急救
肌张力障碍危象的病死率约10%，因此一旦发生需要立即采取急救措施。
寻找并消除诱因
常见的诱因包括感染、停药、DBS设备故障等。
需及时抗感染、恢复用药、修复设备等。
支持性治疗
卧床休息，密切监测意识、瞳孔、脉搏、呼吸和血压变化。
出现昏迷、呼吸困难时及时吸氧，可进行气管插管、呼吸机辅助通气。
控制肌张力障碍症状
控制肌张力的药物类型与常规治疗类似，可单独或联合用药。
也可以及时进行鞘内注射巴氯芬或DBS手术。
康复治疗
无论是全身型、局灶型或节段型肌张力障碍，康复治疗都是重要而有效的辅助治疗方法。
在预防和治疗肌肉挛缩、改善运动功能和减轻局部症状方面发挥重要作用。
通常采用石膏或支具制动、感觉训练、重复经颅磁刺激、生物反馈治疗等康复方法。
预后
治愈情况
肌张力障碍致残率高，如果未能及时治疗，绝大多数患者发病后工作能力丧失，日常生活受到严重影响，但对寿命影响不大。
如果能够早期对此类疾病明确诊断，常可以获得很好的治疗效果，甚至完全康复，回归社会。
预后因素
本病预后受多种因素影响，有以下情况者预后良好：
发病时年纪尚轻，程度较为轻微。
从起病到症状最严重的时间短。
从起病到治疗的病程时间短。
早期接受规范的治疗。
有明确病因，且病因可去除或很好的控制，如因药物引起的肌张力障碍，停药后常可痊愈。
日常
日常管理
生活管理
避免可以引起本病症状发作的行为：
饮用某些饮料，如酒、茶、咖啡。
吸烟、饥饿、疲劳、情绪激动、突然进行特定动作、运动。
停止使用可引起精神运动症状的药物。
病情稳定时建议进行舒缓的运动，如太极拳、瑜伽等。
避免危险性高或过于剧烈的运动，如跳伞、蹦极、篮球、拳击等。
利用感觉诡计的特点，通过按摩、热敷身体的某些部位缓解肌肉痉挛、疼痛等症状。
如果出现焦虑、抑郁等不良情绪时，及时和亲友倾诉，必要求助专业心理医生。
眼睑痉挛的患者视觉受到影响时需注意保证室内光线充足，地面平坦、无水渍、尽可能减少障碍物，降低跌倒风险。
病情监测及随诊
日常注意监测发生肌张力障碍的部位、程度和频率是否有改变及加重。
注意观察药物不良反应。
根据医生建议复诊，进行DBS手术的患者半年内，通常需要2～3次参数调整，以达到最佳疗效。
复查主要对患者不自主地运动进行观察和记录，必要时可能需复查肌电图或颈部CT等检查。
预防
原发性肌张力障碍由于病因不明，目前尚无有效预防发病的方法。
继发性肌张力障碍可通过避免原发病进行预防。
有本病家族史者避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断。
本病患者需注意避免可以引起症状发作、加重的行为，如饮用酒、茶、咖啡、吸烟、饥饿、疲劳、情绪激动、突然进行特定动作、运动。
百科内容仅供医学科普使用，不能作为诊断治疗依据，具体请遵医嘱。
目录
概述
病因
症状
就医
诊断
治疗
预后
日常