苯丁酸钠(sodium phenylbutyrate)Buphenyl的适应症及适用人群,苯丁酸钠(sodium phenylbutyrate)主要用于治疗尿素循环紊乱，适用于新生儿酶缺乏、高血氨性脑病家族史等患者。应尽早诊断、及早治疗以提高生存率。使用苯丁酸钠时需限制饮食蛋白摄入，有时需补充必需氨基酸。对于因氨基甲酰磷酸合成酶、鸟氨酸氨甲酰转移酶或精氨基琥珀酸合成酶缺乏而致慢性脲循环紊乱的病人，可用作辅助治疗。
苯丁酸钠（Buphenyl）是一种用于治疗尿素循环障碍患者的药物。尿素循环障碍是一组罕见的遗传性代谢疾病，导致身体无法正常分解和排除氨基酸中的氨基，进而导致氨积累在体内，对大脑和其他器官造成严重影响。苯丁酸钠作为一种治疗选择，可以帮助患者降低体内的氨水平，减轻症状并提高生活质量。
1. 尿素循环障碍的概述
尿素循环是一种重要的代谢途径，将氨基酸中的氨基转化为无毒的尿素，通过尿液排出体外。尿素循环障碍患者由于身体缺乏特定的酶或酶功能受损，无法正常进行尿素合成和氨的代谢，导致氨在体内积累。这种积累对中枢神经系统产生毒性影响，严重时可能导致癫痫、智力障碍甚至死亡。
2. 苯丁酸钠的作用机制
苯丁酸钠通过涉及葡萄糖新生途径和导致氨生成量降低，帮助尿素循环障碍患者降低体内氨水平。苯丁酸钠在体内被代谢成苯丁酸，苯丁酸可促进尿素生成，并降低体内氨水平。它还通过与体内的无机氨结合，形成无毒的肌酰胺，进一步减少氨的积累。
3. 适应症
苯丁酸钠适用于尿素循环障碍患者，包括先天性尿素循环酶缺乏症（例如亨廷顿氏病、羟戊酸尿症、精氨酸盐酸合酶缺乏症等）和尿素循环中间体缺陷（例如精氨酸代谢异常、高Citrullinemia、高Argininemia等）。对于这些患者，苯丁酸钠可以帮助减少体内氨的积累，减轻相关症状。
4. 适用人群
苯丁酸钠适用于被诊断为尿素循环障碍的患者，包括儿童和成人。尿素循环障碍是一组遗传性疾病，通常在婴儿期或儿童早期发现。因此，儿童是苯丁酸钠的主要适用人群。成人患者也可以从苯丁酸钠的治疗中受益，特别是那些尚未接受有效治疗或症状严重的病例。
以苯丁酸钠（Buphenyl）作为治疗尿素循环障碍的药物，可以帮助患者控制氨水平，减轻症状，改善生活质量。治疗方案应根据个体情况制定，患者需要在医生的监督下正确使用药物。如果您或您的孩子被诊断为尿素循环障碍，请咨询专业的医疗团队以获取准确的诊断和治疗建议。
