DMD 是一种常见的遗传性慢性肌肉病。患者缺乏一种名为dystrophin的蛋白质,这会导致肌肉退化和功能障碍。DMD 患者通常在五岁时开始出现症状,如步态不稳、行走困难、呼吸肌肉衰弱等等。该疾病目前尚无治愈方法,而现有的药物主要是通过减轻或控制症状来改善患者的生活质量。
依特立生通过恢复患者缺乏的dystrophin蛋白质来修复基因缺陷。它是一种人工合成的短片段RNA,可以促进dystrophin的产生。依特立生与患者的DMD基因的缺陷部分结合,使其进行“剪接修复”,进而产生足够的dystrophin蛋白质。依特立生通过这种方式不断增加dystrophin蛋白质在患者肌肉中的含量,从而提高肌肉功能,缓解病情。
依特立生于2016年被美国食品药品管理局(FDA)批准用于年龄在5岁及以上,对DMD基因缺陷进行治疗的患者。临床试验显示,依特立生使患者一段时间内不再出现肌肉退化现象,肌肉功能也有所改善。此外,依特立生的治疗方式较为安全,临床试验中只有少量患者出现轻度不良反应。
然而,在专家和患者中,依特立生的疗效和安全性仍存在争议。一些医学专家认为,尽管依特立生能延缓疾病的进展,但它的疗效远远没有达到完全治愈的程度。此外,该药的高昂价格也成为许多家庭无法承受的负担。
总的来说,依特立生作为一种新型的基因修复疗法,为杜氏肌萎缩症患者提供了希望。虽然这种药物并不能完全治愈这种疾病,但它可以缓解患者的痛苦,并提高其生活质量。随着技术的进步和成本的降低,依特立生和其他基因修复疗法有望继续推动医学进步,在未来更好地治疗多种遗传性疾病。