46，XY性腺发育不全综合征实验诊断

46，XY性腺发育不全综合征实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查进行46，XY性腺发育不全综合征诊断的方法。染色体核型分析是主要的实验室检查确诊依据。

25羟维生素D

25羟维生素D是维生素D在体内的主要存在形式。维生素D为类固醇衍生物，属脂溶性维生素。维生素D主要由人体皮肤经紫外线照射后合成，少部分从食物或补充品中摄入。维生素D不仅仅影响钙磷代谢，而且具有广泛的生理作用，是维持人体健康、细胞生长和发育的必不可少的物质，与多种疾病密切相关。在人体内有两种形式的维生素D，维生素D3（胆钙化醇）和维生素D2（麦角钙化醇），维生素D在肝脏中通过羟基化作用转化成25-羟基维生素D（25-OH-VD），然后在肾脏中转换为具有活性的1,25-二羟基维生素D。血清25-OH-VD的高低可以反映人体维生素D的储存水平，并且与维生素D缺乏的临床症状是相关的。

25-羟维生素D₃

维生素D（vitamin D，Vit D）又称抗佝偻病维生素，是类固醇衍生物，在体内的活性形式有25-羟维生素D₃[25-（OH）D₃] 和1,25-羟维生素D₃ [1,25-（OH）₂D₃] 两种，具有调节钙磷代谢的功能。25-（OH）D₃是反映体内维生素D营养状态的指标，是指导维生素D用量的最合适的指标。

24小时尿糖定量

尿液检测不仅对泌尿系统疾病的诊断、疗效观察，而且对其他系统疾病的诊断、预后判断也有重要的参考价值。临床上出现在尿液中的糖类，主要是葡萄糖尿，偶见乳糖尿、戊糖尿、半乳糖尿等。正常人的尿液中可有微量葡萄糖，每日尿内排出＜0.15mg/24h。尿中出现葡萄糖取决于三个因素：①动脉血中葡萄糖浓度；②每分钟流经肾小球中的血浆量；③近端肾小管上皮细胞重吸收葡萄糖的能力。

24小时尿多巴胺

多巴胺是种神经传导物质，属于儿茶酚胺类激素，是用来帮助细胞传送脉冲的化学物质。这种脑内分泌物和人的情欲、感觉有关，它传递兴奋及开心的信息，也与成瘾性有关。24小时尿多巴胺（24-hour urinary dopamine），是测定人体24小时内尿液中的多巴胺含量。可用于嗜铬细胞瘤及高儿茶酚胺血症的诊断和治疗。

24小时尿蛋白定量

24小时尿蛋白定量是检测24小时尿液的蛋白含量，用于评估、监测肾脏损害程度，判断治疗效果包括24小时尿蛋白定量一项指标指标异常见于原发性肾小球肾炎、继发性肾小球肾炎、肾病综合征等疾病异常时建议就诊肾内科等科室

1小时尿沉渣计数

目前，12小时尿沉渣计数（Addis计数）因影响结果准确性的因素很多，故临床上已很少应用。现在常采用1小时尿沉渣计数，该方法留取标本时间短，仅需3小时，影响因素少，结果准确，成为辅助诊断肾病类型的重要检查项目。

18-三体综合征实验诊断

18-三体综合征实验诊断是指通过母体血清标志物筛查、染色体核型分析及分子细胞遗传学检查等实验室检查方法为18-三体综合征的临床诊断提供依据。

17α-羟孕酮

17α-羟孕酮(17-α-hydoxy progesterone，17α-OHP)是在合成糖皮质激素和性类固醇过程中产生的一种C-21内源性孕激素，可以在17α-羟化酶作用下由孕酮转化，或者在3β-羟类固醇脱氢酶作用下由17α-羟孕烯醇酮转化，由肾上腺皮质及性腺产生，其孕酮活性很低。17α-OHP经21-羟化生成皮质醇的前体化合物S。血清中的17α-OHP主要与性激素共同作用，促进个体器官的发育。17α-OHP具有与肾上腺皮质醇相一致的昼夜节律变化。成年育龄妇女17α-OHP浓度随月经周期而变化，黄体期高于卵泡期。妊娠时胎儿、胎盘及肾上腺可产生大量17α-OHP。妊娠32周后17α-OHP浓度急剧升高直到分娩期，17α-OHP也存在于新生儿的脐带血中。临床常用放射免疫法（RIA）测定17α-OHP水平。

13-C尿素呼吸试验

自1983年巴里·马歇尔和罗宾·沃伦分离出幽门螺杆菌（Hp）以来，针对Hp的研究不断进行，而其中诊断方法也涵盖了快速尿素酶试验、组织学检测、细菌培养、粪便抗原检测、血清学检测等在内的侵入性、非侵入性检测方法，其中呼气试验检测Hp以其非侵入、无痛苦以及高准确率成为Hp感染疗效评价的“黄金标准”，反映胃内Hp感染的全貌，广泛适用于儿童和孕妇，以及Hp的诊断和对Hp治疗效果的复查监测。普通人群的Hp感染率十分高，尤其在发展中国家，感染率可高达40％～60％，感染了Hp是否会发病，导致何种疾病则由Hp的基因特征、宿主基因特征和环境影响三方面共同作用决定。目前临床上可将13-C尿素呼吸试验列为常规检查的情形是消化不良、消化性溃疡、慢性胃炎、胃癌及胃癌家族史阳性成员、长期使用NSAID类药物的患者。