美国食品药品监督管理局(FDA)于2016年9月19日，批准依特立生的上市。依特立生是由美国生物技术公司Sarepta Therapeutics推出的治疗肌萎缩侧索硬化症(DMD)的药物，属于外显子跳跃剂。而赛沃替尼(Translarna)是治疗有意义的核糖体读码突变引起的DMD的第一种获批的药物，属于细胞修饰剂。两种药物各有其特点，本文探究两者的优劣，以期为患者选择合适的治疗方式做出参考。　　依特立生是一种针对DMD基因的突变的治疗药物，其作用机制是促进被跳过的外显子的剪接，从而引导合成正常的肌纤维蛋白，恢复肌肉功能。依特立生的优势在于，可减少病患从不良环境的过流导致颤动和抽搐。该药物可通过通过静脉输入全身液，方便快捷，对于DMD患者而言，无论是成人还是儿童，都有良好的可承受性，不会产生明显的毒副作用。同时依特立生获得FDA批准的速度也比赛沃替尼快很多。　　但是依特立生并不是一剂万能药，它对于所有类型的DMD突变并不适用。依特立生治疗效果的提高必须从一开始就正确定位病变基因突变位置。在诊断时发现病变有多处情况下，仅有该美国公司专利的检测方法才能确定适应症。而且该药物治疗效果的持久性还有待进一步研究，因此疗效历时性不是很清晰，具体的疗效仍需要时间检验。　　而赛沃替尼是一种通过促进核糖体读码修饰，将错换处理，避免了出现错误，从而达到疗效的药物。该药物的治疗效果已经得到临床实践一个的实际证明。该药物可以通过口服和静脉输入等多种途径治疗DMD，相比依特立生更方便易行，而且对于每一种出现的病理性症状均有较好缓解作用。　　但是赛沃替尼也存在着一些不足之处。首先，该药物的适用范围不算很广，因为它只能治疗那些有意义的核糖体读码突变所引起的DMD。其次，赛沃替尼临床的长期疗效和毒副作用都需要进一步研究。　　综上，两种药物各有自己的特点，根据患者实际情况选择治疗方式非常重要。一般而言，当患者的病变基因突变位置未定时，一般会优先选择使用赛沃替尼。而对于确定基因突变之后选取才可以使用依特立生。不过，肌萎缩侧索硬化症作为一种罕见病，对于患者的治疗来说还需要众多方面的支持。除药物治疗外，做好对患者的营养、心理等方面全面保障，对于DMD患者而言同等重要。

近日，以依特立生(eteplirsen)为代表的“罕见病药”成为了国内和国外众多患者关注的焦点。该药是一种针对达氏肌萎缩症的基因治疗药物，由美国生物制药公司Sarepta Therapeutics研发，国外市场价格高达40万美元一年。而在国内，由于尚未获得批准上市，患者只能通过代购等方式购买。　　那么，依特立生国外代购的真实价格到底有多少？据悉，目前该药在欧美等地区的市场价在每盒10万美元以上，相当于人民币700多万元。而一些代购网站则将其售价卖到了40万人民币一盒，高达市场价的6倍左右。　　然而，由于目前依特立生在国内是非法上市的，其代购存在一定的风险。不仅可能会遭遇药品“水货”、假冒伪劣等问题，更有可能遭受到国家法律的追究。因此，一些依特立生的患者家长也表示，他们并不愿意通过代购等渠道购买药品，而希望能够尽快在国内获得批准上市。　　从法律角度来看，代购行为属于违法行为。我国对于非法代购行为一直保持高压态势，如采取口岸执法、网络监管等多种方式进行打击。因此，依特立生国外代购存在一定的法律风险，也会给患者和家属带来不必要的麻烦。　　此外，代购行为还存在更多的风险。首先，如何保证药品的真实性和质量，成为了患者面临的最大问题。其次，代购渠道和代购者的信誉是否可靠，也是患者需要考虑的因素。再次，在代购过程中如果遇到交易纠纷或者出现其他问题该怎么办，也是患者需要思考的问题。　　因此，对于依特立生患者来说，最重要的还是尽快争取在国内获得批准上市。此外，患者和家属也需要保持理性，不要盲目追求进口药，要根据自身情况和医生建议，合理选择治疗方案。　　总之，依特立生国外代购多少钱一盒，代购行为的风险与问题也需要患者和家属慎重考虑。唯有合理选择治疗方式，才能真正帮助患者的康复和健康。

依特立生（eteplirsen）是一种罕见病药，用于治疗一种遗传病——杜氏肌萎缩症（DMD）。杜氏肌萎缩症是一种基因突变引起的遗传病，患者的肌肉会逐渐退化，最终导致死亡。依特立生是目前唯一通过FDA审批的用于治疗DMD的药物。　　然而，依特立生作为一种罕见药物，价格自然是显得“不亲民”。据悉，依特立生疗程费用约为470万美元，也就是大约人民币3100万元。　　对于这个高昂的价格，不少患者和家庭感到难以承受。但据了解，美国一些医疗保险公司和政府医疗救助计划已经开始提供覆盖依特立生疗程费用的政策，以帮助更多患者获得治疗。　　对于想要购买依特立生的国人来说，面临的困境更大。依特立生还没有在中国境内上市，需要通过一些中介机构或者前往美国购买。同时，因为涉及到诸多因素，导致购买的费用更加高昂。　　不过，正是这种价格的高昂，才促使更多企业和机构关注罕见病领域的研发和创新。相比其他药物领域，罕见病医药研究的难度和风险更大，市场规模也相对较小，这就要求企业能够在创新和效益之间找到平衡。　　目前，全球罕见病患者达到3亿以上，随着人均寿命的延长和诊断技术的提升，罕见病患者人数还将继续增加。因此，尽管依特立生的疗程费用十分昂贵，但其研究和创新对于罕见病医药领域的发展和推广有着积极的意义和影响。　　总之，依特立生治疗DMD的效果十分显著，是一种有潜力改善患者生活质量和延长寿命的药物。尽管价格昂贵，但随着市场的逐渐规模化和研究力度的加大，疗程费用可能会逐渐降低，为更多患者提供从疾病中解脱的希望。

肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种常见的遗传性疾病，是由于一种名为dystrophin的蛋白质缺失导致的。没有足够的dystrophin，肌肉细胞会死亡和退化，并最终导致肌肉的衰退和无法移动。近年来，针对DMD的新型药物依特立生(eteplirsen)获得了FDA的批准。那么这种药物是不是靶向药，它又是如何工作的？　　首先，什么是靶向药？简单来说，靶向药是一种可靠地干预某种疾病特定分子或细胞信号的药物。与传统的化学疗法或其他非靶向疗法相比，靶向药可以更准确地击败细胞特定的死亡信号（如在癌症中）或增加某种丢失的分子（如在DMD中）。　　在这里，我们来探究一下依特立生这一新颖的DMD治疗药物是否属于靶向药。首先，从药物的作用机理上说，依特立生并不像一般意义上的靶向药。它对dystrophin基因发挥作用的方法和方式更像是一种修复或替换的方法。事实上，依特立生是一种寡核苷酸药物，在人工设计的短RNA上埋入了一个小片段，在此之后，RNA与dystrophin基因的mRNA上有专门的结合点，使得依特立生药物可以扼制一种本来不应该出现的抑制机制。据科学家的解释，这个抑制机制被称为外显子跳跃，缺失的外显子也正是dystrophin基因关键的部分。　　因此，依特立生并不能像一般意义上的靶向药物那样选择性地作用于dystrophin蛋白本身或过程中的特定小分子。即便如此，依特立生对于DMD的治疗仍然是相当重要的。以前，DMD是一个难以治愈的疾病，但现在依特立生承诺可以显著地提高儿童的生命质量。　　具体来看，依特立生被注射到患者静脉内，它会针对某些DMD患病青年人的特定基因变异，增加dystrophin基因的含量。相对于传统的疗法（例如推拿或物理治疗）或基因治疗，研究表明，依特立生确实能改善DMD患者的运动能力和生活质量。但是，由于药物干预的方式具有不可控性和不确定性，以及成本问题，这种药物仍需要进一步的研究和试验，才能更好地发挥作用。　　综上，尽管依特立生并非一种典型的靶向药，但它的出现仍为治愈DMD患者提供了新的选择。在未来，科学家和医生需要更有效地利用现有的分子和蛋白质信息，寻找新的治疗策略和为未来的“靶向药物”奠定基础。