伴重现性遗传学异常急性髓系白血病实验诊断

伴重现性遗传学异常急性髓系白血病实验诊断是指通过细胞形态学检查、细胞化学染色、免疫表型分析等实验室检查为诊断伴重现性遗传学异常的急性髓系白血病提供临床依据。

板层小体计数

板层小体（lamellar bodies，LB）又称薄层小体，是肺泡Ⅱ型细胞质中的特殊结构，是肺表面活性物质在细胞内的储存场所。羊水中LB检查是判断胎儿肺成熟度的指标。

斑贴试验

斑贴试验（patch test），是检测人体对某些化学物质是否存在过敏的方法。常用于化学性因素引起的变应性接触性皮炎、化妆品皮炎或职业性皮炎的诊断，包括可检测光敏性物质的光斑贴试验。操作方法：取定大小纱布浸蘸变应原溶液，贴敷于受检者前臂内侧或背部正常皮肤上，用玻璃纸或蜡纸遮盖住浸润药物的纱布后，再用纱布等固定，待24～72小时观察结果。目前已有可同时检测多种变应原的诊断试剂盒，操作简便。

白血病融合基因PML/RARα检测

多数急性早幼粒细胞白血病(APL)患者中存在染色体t(15：17)易位，APL 染色体t(15；17) (q22；q21) 易位后，位于15q22的早幼粒细胞白血病(PML)基因和17q21维A 酸受体α(RARα)基因融合，形成 PML/RARα融合基因。APL中常见两种融合基因：①PML第6外显子和RARα第3外显子结合形成p6r3 (L型，约占55%)。② PML第3外显子和 RARα第3外显子结合形成p3r3 (S型，约占45%)。

白血病融合基因BCR/ABL检测

慢性骨髓性白血病(CML) 患者90%以上具有典型的Ph染色体，即染色体t(9；22) (q34；q11)易位，形成BCR/ABL融合基因。10%以内的患者有变异型、复杂型或隐匿型Ph易位。BCR/ABL融合基因编码的蛋白具有酪氨酸激酶活性，能导致细胞恶性增殖。Ph染色体或BCR/ABL阳性已成为CML的主要诊断标准。针对BCR/ABL融合蛋白已有相关靶向药物，能使大多数CML患者达到细胞遗传学上的完全缓解。

白血病融合基因AML1/ETO检测

白血病融合基因AML1/ETO，是指位于人类染色体21q22的AML1基因与8q22的ETO基因融合，属于急性髓性白血病（AML）中最常见的融合基因。20%～40%的AML-M2患者有该融合基因，且年龄越小发生率越高，AML-M2b亚型患者中90%有AML1/ETO融合基因。带有该融合基因的急性髓性白血病，常代表预后较好。

白血病分子诊断

白血病分子诊断是指通过分子生物学技术检测样品中的生物大分子从而诊断白血病。白血病的发生与特异性染色体异常和基因改变有关，白血病分子诊断也已广泛地应用于临床，并为疾病发现、治疗、预后、发现微小残留病变提供参考。

白血病MLL基因检测

白血病MLL基因检测，是利用聚合酶链反应（PCR）等分子生物技术，检测疑似白血病患者血液、骨髓等标本中的MLL基因是否存在突变及突变类型。混合系列白血病（mixed lineage leukemia，MLL）基因，是定位于11号染色体q23区（11q23）的基因，其编码的MLL蛋白在造血细胞的早期发育过程中发挥重要作用。MLL基因可以发生自身串联重复（dupMLL），也可以和其他伙伴基因发生重排形成融合基因，例如与细胞核蛋白基因（AF4、AF9、AF10等）重排形成MLL- AF4、MLL-AF9、MLL-AF10融合基因。

白血病FLT3基因检测

白血病FLT3基因检测，是利用聚合酶链反应（PCR）等分子生物技术，检测疑似白血病患者血液、骨髓等标本中的FLT3基因是否存在突变及突变类型。fms样酪氨酸激酶受体3（fms like tyrosine kinase receptor3，FLT3）基因是Ⅲ型酪氨酸激酶受体家族成员中的原癌基因，在调节免疫细胞的正常发育中有重要作用。FLT3基因旦突变，FLT3受体则不依赖配体结合自发磷酸化，最终会阻止细胞凋亡，诱发白血病。最常见的FLT3基因突变是近膜结构域的14和15外显子间的段区域的内部串联重复；另种突变是酪氨酸激酶区第20号外显子的点突变。临床检测FLT3基因是否存在这两种突变可作为诊断急性髓系白血病诊断和靶向治疗的指标。

白血病CBFB-MYH11融合基因

白血病CBFB-MYH11融合基因，是位于人类16号染色体上的CBFB基因与MYH11基因，在某些特定情况下融合产生的CBFB-MYH11融合基因，属于急性髓性白血病（AML）中常见的融合基因。带有该融合基因的急性髓性白血病，常代表预后较好，易缓解。CBFB-MYH11融合基因，与特异性染色体畸变inv（16）（p13.1q22）或t（16;16）（p13.1;q22）的诊断意义相同，同时检测可降低假阴性率。