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小儿巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血是一种因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，属于血液系统疾病。小儿巨幼细胞性贫血临床特点与成人不同，多以消化道和神经精神症状为首发表现，患儿就诊时贫血症状不明显，而以消化道症状为就诊原因，按慢性胃炎、腹泻、胃肠功能紊乱等治疗后症状多无缓解，且部分患儿给予抗生素治疗长达2月余，并且贫血呈进行性加重，造成了漏诊。临床上出现慢性腹泻、纳差等症状时，排除感染性腹泻，应警惕存在巨幼细胞性贫血，检测红细胞平均体积、血清维生素B12和叶酸浓度，血清乳酸脱氢酶等可帮助诊断。在我国，因营养因素引起的叶酸或维生素B12缺乏是巨幼细胞贫血的主要原因，以3岁以内多见。应当注意的是，巨幼细胞贫血是大细胞性贫血，如伴缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病贫血时，会影响细胞大小的的测定结果。

小儿巨大血小板综合征

巨大血小板综合征（giant platelet syndrome）又称Bernard-Soulier综合征（BSS），以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。

小儿巨大膀胱-输尿管综合征

又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。

小儿颈椎融合综合征

颈椎融合综合征系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。

小儿颈交感神经麻痹综合征

小儿颈交感神经麻痹综合征又称小儿Horner综合征、小儿Bernard-Horner综合征、小儿Claude-Bernard-Horner综合征、小儿颈交感神经瘫痪综合征、小儿颈交感神经系统麻痹症等。由于对最早发现Horner综合征的作者存在争议，因此其命名也不完全统一。1869年瑞士人Johann Friedrich Horner详细描述了这一综合征并科学地阐明了其发生机制是由于颈部交感神经损伤所致，故Horner综合征这一命名应用得最为广泛。其典型的临床特点为病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小、上睑下垂、同侧面部少汗等。

小儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征

小儿金葡菌性烫伤样皮肤综合征曾称新生儿剥脱样皮炎、金黄色葡萄球菌型中毒性表皮松解症、细菌性中毒性表皮坏死松解症。本病是由金黄色葡萄球菌引起的一种严重的急性感染性皮肤病，是在全身泛发红斑基底上，发生松弛性烫伤样大疱及大片表皮剥脱为特征。

小儿金黄色葡萄球菌肺炎

金黄色葡萄球菌肺炎是由金黄色葡萄球菌所致的肺炎。本病大多并发于葡萄球菌败血症，是儿科临床常见的细菌性肺炎之一，病情重易发生并发症。多见于幼婴及新生儿，年长儿也可发生。全年均可发病，以冬春季为多。由于耐药菌株的出现，治疗亦较为困难。

小儿结节性脂膜炎

结节性脂膜炎又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎，以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块伴发热等全身症状为特征的一种疾病，可发生于任何年龄，多见于青年女性，儿童病例较少，但不容忽视。

小儿结节性硬化综合征

结节性硬化综合征又称结节性脑硬化Bourneville病　本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。

小儿尖头-并指（趾）综合征

概述小儿尖头-并指（趾）综合征又称小儿Apert综合征，是一种常染色体显性遗传病，以尖颅、面中部发育不全和手足并指（趾）畸形为特点，治疗以手术治疗为主，预后同颅脑畸形程度、家庭环境、手术时年龄等有关。