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儿童肥胖症

是一种儿童体重超过正常范围的一种营养障碍性疾病表现为体重过重、食欲旺盛、易疲劳等发病多与遗传、不健康的饮食习惯、活动量少等因素有关可通过调整生活方式、心理行为干预、药物等方式治疗

儿童大动脉炎

大动脉炎是指主动脉及其主要分支及肺动脉的慢性进行性非特异性炎症，以引起不同部位的狭窄或闭塞为主。儿童患者的症状和体征常不典型，多为高血压、发热、关节炎和消瘦等非特异性表现。少数患儿因炎症破坏动脉壁的中层，而致动脉扩张或动脉瘤。因病变的部位不同，其临床表现也不同。

儿童白血病

一种发生于儿童时期的造血系统恶性肿瘤主要表现为发热、面色苍白、骨痛、皮肤出血、精神不振、乏力致病原因尚未完全明确，可能与病毒感染、电离辐射、环境等多种因素有关以化疗为主，按照白血病的类型选用不同的化疗方案和药物剂量

哮喘急性发作

概述哮喘急性发作是指短时间内气促、咳嗽、胸闷等哮喘症状突然加重。

儿童巴特综合征

巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，50%发病于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。临床分6个亚型：Ⅰ型（新生儿/胎儿型）、Ⅱ型（新生儿/胎儿型）、Ⅲ型（经典型）、Ⅳ型（伴感觉神经性耳聋）、Ⅴ型（伴低钙血症）和Gitelman综合征。

儿童X连锁无丙种球蛋白血症

X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）又称Bruton病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表，也称为先天性低丙种球蛋白血症，仅男孩发病，发病率约为（6~10）/百万。临床上以反复细菌感染为特征，血清中各类免疫球蛋白明显降低或缺乏，对抗原刺激不能产生抗体应答，血循环中B淋巴细胞减少，淋巴结及淋巴组织缺乏生发中心和淋巴滤泡，骨髓中无浆细胞，但前B淋巴细胞数量正常，T淋巴细胞数量及功能正常。

儿童X-连锁淋巴细胞异常增生症

X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）为一种罕见的T、B淋巴细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，患者对Epstein-Barr病毒（EB病毒）高度易感。EBV感染前临床症状轻微，早期诊断困难。EB病毒（EBV）感染后可导致各种免疫细胞功能改变，尤其是CD8+T淋巴细胞、NK细胞和NKT细胞的细胞毒性作用减弱从而诱发致死性噬血淋巴组织细胞增生症（HIH）或爆发性传染性单核细胞增多症（FIM），死亡率极高。

儿童X-连锁高IgM血症

X-连锁高IgM血症（XHIM）为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清免疫球蛋白G（IgG）、免疫球蛋白A（IgA）、免疫球蛋白E（IgE）水平降低而IgM正常或升高。

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency）是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞、肾小管上皮细胞和心肌细胞脂肪变性，临床表现轻重不一，如能早期发现、合理治疗，部分患儿预后较好。

脆性X综合征

一种单基因遗传病，由FMR1突变所引起的遗传性智能低下综合征表现为中至重度智力发育障碍，并伴有前额突出等特殊面容、皮肤异常松软等与脆性X智力低下基因1（FMR1）突变有关尚无有效治疗方法，行为和语言训练治疗是主要治疗策略