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白细胞黏附缺陷症Ⅰ型

小儿的白细胞黏附缺陷症（leukocyte adhesion deficiency，LAD）Ⅰ型是一种较少见的原发性免疫缺陷病——白细胞功能缺陷的一种，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞计数明显增高，患儿常于新生儿期死亡。

肺炎球菌疫苗

肺炎球菌不仅可以导致儿童肺炎，而且还是引发脑膜炎、中耳炎等疾病的媒介微生物。肺炎球菌疫苗用于预防肺炎球菌引起的肺炎、败血症和脑膜炎等疾病，是采用常见的、最具侵袭性的肺炎球菌血清型，通过培养、提纯多糖制成的多糖疫苗或将多糖与载体蛋白结合吸附制成的结合灭活疫苗。

巴特综合征

概述巴特综合征即Bartter综合征，以低血钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿。

B族链球菌性肺炎

B族链球菌性肺炎是指因B族链球菌感染而引起的肺炎，新生儿可直接自母体感染B族链球菌，或分娩时由母体生殖道寄殖菌上行感染。成人中B族链球菌感染少见，以产妇为主，少数情况下亦可见于免疫功能低下者。

矮小症

身高低于正常人群平均身高2个标准差者或低于第3百分位数表现为身材矮小、生长发育缓慢，可伴有外观畸形和其他症状病因有遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养和慢性疾病，以及社会环境等因素需长期随访，针对病因治疗

Alagille综合征

Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1/70，000。国内近年来开始关注该病。

Aicardi-Goutieres综合征

Aicardi-Goutieres综合征是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病，主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损。本病通常为常染色体隐性遗传，但也存在极少数的常染色体显性遗传。绝大多数患儿出生时正常，呈进行小头畸形和脑病。

21- 羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合成增多，醛固酮水平低下，水盐平衡失调，应激状态下可出现失盐危象。21-羟化酶缺乏症在中国的发病率为1/20000～1/10000。

手术后呃逆

手术后呃逆是指术后气体从胃中上逆，喉间频频发出声音，声音急而气促，由膈肌痉挛收缩引起，是腹部手术常见的并发症之一，多为暂时性，可以自行缓解，若持续超过48小时则称为顽固性呃逆。依靠病史和典型临床表现确诊，长时间快速持续的呃逆会引起呼吸窘迫综合征，严重时甚至造成休克影响患者生命，术后应选用正确的护理和治疗措施，减轻术后呃逆对患者健康恢复的影响。

手术后腹胀

手术后腹胀是指手术后因胃肠蠕动减慢或暂时停止，胃肠内积气，致患者感到腹部胀满，极度不适。一般胃肠道蠕动及肛门排气恢复正常后，腹胀缓解、消失。