小儿多囊肾
小儿多囊肾(PK)是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿,呈弥散分布。此病有两种遗传形式,一是常染色体显性多囊肾病,多在成人期才出现症状,但也可在新生儿就出现症状,过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型,过去称之为婴儿型PK即出生就表现症状,甚至在新生儿期丧生。但近年发现此型也可见于成人,前一型多见,约为后一型的12~24倍。
小儿多汗
概述通常人体会通过出汗的方式维持一定的体温,通过蒸发汗水的方式进行体温调节,当身体产生的汗水多于保持凉爽所需的汗水时,就可以成为多汗。其原因既可以是生理性的,也可以是病理性的,家长需要加以重视,以免延误病情。
小儿多发性硬化
多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病,以病灶播散、多发,病程常有缓解与复发为特征。多见于青壮年,但近年来也有儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块,临床常表现为神经系统多部位的功能障碍。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征
小儿多发性肾小管功能障碍综合征(Lignac Fanconi syndrome)即FanconiⅡ综合征,表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型
概述多发性内分泌腺瘤综合征是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型分ⅡA型和IIB型,ⅡA型:甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生,IIB型:甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黏膜神经纤维瘤。
小儿动力性肠梗阻
小儿动力性肠梗阻系因肠管神经功能异常引起的肠管蠕动功能紊乱而产生的肠梗阻,也称之为麻痹性肠梗阻或假性肠梗阻,小儿发病率较成人高。因机械性肠梗阻与动力性肠梗阻处理原则上有很大区别,故须掌握小儿动力性肠梗阻的基本特点,以得到早期正确的处理。
小儿淀粉样变性病
小儿淀粉样变性病是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应,像淀粉一样,因此而命名。
小儿碘缺乏病
由于不能满足儿童机体正常碘需要量而引起的疾病主要表现为智力和生长发育迟缓、甲状腺肿大等饮食及饮水中碘缺乏是主要病因主要采取一般治疗及药物治疗
小儿低血糖症
小儿低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1~2小时血糖降至最低点,然后逐渐上升,72小时血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl),新生儿血糖<2.2mmol/L(<40mg/dl)为低血糖,较大婴儿和儿童空腹血糖<2.8mmol/L(<50mg/dl)即为低血糖。出生婴儿血糖<2.24mmol/L(<40mg/dl)时,就应该开始积极治疗。低血糖可致脑不可逆性损害,而影响脑功能。
小儿低氯性氮质血症综合征
小儿低氯性氮质血症综合征,又名小儿Blum综合征。是一种因肾血流灌注不足导致的肾前性肾衰竭。