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小儿伯-韦综合征
伯-韦综合征即突脐,巨舌、巨体综合征,亦称EMG综合征,WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征等。本病征是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大,小头、脐部异常、面部红斑痣,隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形,巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。
小儿波-杰综合征
本病于1921年为Peutz首先描述,1949年Jeghers等对本病进行详细、系统的介绍,故称为Peutz-Jeghers综合征。又称黑斑息肉综合征;皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征;色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征;Peutz-Jeghers综合征;P-J综合征;杰格斯综合征;普-杰二氏综合征;着色斑性息肉消化道综合征等。指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
播散性脂肪肉芽肿综合征(Dissemination lipogranulome syndrome),又称法伯综合征、Faber脂质肉芽肿病。数月婴儿即可发病,是常染色体隐性遗传病。临床表现为小关节肿胀变形和疼痛,皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣,哭声嘶哑,呼吸和发音困难等特征性病征。
小儿病毒性心肌炎
小儿病毒性心肌炎,病毒侵犯心肌,引起心肌细胞变性、坏死和间质性炎症,称为病毒性心肌炎。近年来发病逐渐增多,各年龄均发病,但以学龄前及学龄儿童多见,好发于夏、秋季。多数病例在起病前1~2周或同时有上呼吸道感染或消化道感染的前驱病史。临床表现轻重不一,轻者仅似“感冒”样表现,或表现为乏力、多汗、心悸、胸闷等不适。重者很快出现心力衰竭、心源性休克、严重心律失常甚至猝死。本病若得到及时有效的综合治疗,绝大多数患儿预后良好。
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征,又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症,是免疫性组织细胞增多症的一种。该病与全身性病毒感染有关,临床以高热、皮疹、血细胞计数减少等为特征。
小儿病毒相关噬血细胞综合征
小儿病毒相关噬血细胞综合征,又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,是免疫缺陷性疾病。该病与全身性病毒感染有关,临床以高热、肝脾大、出血、皮疹、血细胞计数减少等为特征。
小儿病毒感染性口炎
病毒感染性口炎中疱疹性口炎的发病率最高,是由单纯疱疹病毒引起的口腔黏膜疾病。该病是一种高度传染性疾病。多发病的年龄1~5岁,尤其是6个月至3岁的婴幼儿最容易患病。起病急,患儿高热、口腔黏膜、牙龈充血,口腔内颊黏膜、舌、颚等处出现小庖疹、破溃后形成溃疡。患儿疼痛、不敢吃食物。疱疹也可以单独发生在唇及口周皮肤。此病为自限性疾病,预后良好。
小儿变应性亚败血症
变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞计数增多、血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征。目前认为本病是全身性类风湿病的一种临床类型或一个临床阶段并非一个独特的疾病。
小儿变应性咳嗽
一种儿童时期常见的过敏性慢性咳嗽典型症状为阵发性、刺激性干咳,常伴有咽喉发痒致病原因尚不清楚,冷空气、粉尘、花粉等可以诱发本病糖皮质激素及抗组胺药物等治疗有效
小儿变形性肌张力障碍
小儿变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全,曾称为变形性肌张力不全,是一组较常见的椎体外系疾病,其特点是在开始主动运动时,主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩,呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始,逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早,近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全,遗传方式是常染色体显性遗传。
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