儿科-专业的儿科疾病科普平台-问药网

异戊酸血症

异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，为常染色体隐性遗传病，属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷，体内异戊酸及其代谢产物蓄积，引起代谢性酸中毒、多系统损害，致死率及致残率很高。若能早期诊断、规范治疗，大多数患儿发育良好，可以正常生活。

乙状结肠冗长症

乙状结肠长度超过正常范围主要有腹部不适、便秘、腹胀等使用轻泻剂、胃肠动力药、外科手术等治疗大部分患者可以获得满意的疗效

遗传性运动失调性多发性神经炎

遗传性共济失调性多发性神经炎样病又称Refsum病、植烷酸累积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。主要是植烷酸α羟化酶缺陷，不能利用食物中的叶绿醇，以及植烷酸氧化障碍以至于植烷酸大量累积。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展，出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等症状。

遗传性免疫性肾炎

概述遗传性免疫性肾炎是指以肾脏免疫性损害为主的遗传性疾病。临床表现及病理表现不一。

遗传性疾病

遗传性疾病是指由细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）而引起的疾病，是完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。遗传病的种类繁多，表型复杂，即使是同一种遗传病也可有不同的临床表型，而类似的临床表型也可由不同的遗传病所致。因此，遗传性疾病的早期诊断是一个普遍性难题。

遗传性共济失调

一大类遗传性神经系统退行性疾病以行走不稳、动作笨拙不协调为主要特征，可有呼吸困难、心悸、多饮多食、皮肤干燥等症状与多种基因突变有关目前尚无有效的病因治疗，以对症和支持治疗为主，如甲钴胺、艾地苯醌等

遗传性高尿酸血症

遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症的X染色体隐性遗传病，表现为出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤代谢的最终产物。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高（即高尿酸血症）。

遗传代谢病

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。遗传代谢病是什么意思遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病，引起新生儿代谢方面的问题，因此称为遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其它环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。遗传代谢的具体疾病非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积症、苯丙酮尿症，脂肪、糖类等营养物质代谢性疾病，或者是严重的低血糖症状。建议患者尽快住院，进行检查，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊，之后遵医嘱进行治疗。

摇晃婴儿综合征

由于对婴儿猛烈摇晃而造成创伤性脑损伤以及眼、骨骼等损伤的疾病可表现为哭泣、低热、嗜睡、易激惹、不进食、呕吐、癫痫发作，以及呼吸异常等患儿总死亡率15%～38%，80%的幸存者有永久性功能性损伤根据病情选择一般治疗、药物治疗及手术治疗等措施

严重联合免疫缺陷病

概述严重联合免疫缺陷病是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以严重的T细胞分化障碍为特点。在婴儿早期即出现致死性的严重感染。