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先天性膈疝

膈疝在膈肌疾病中最为常见，在膈肌发育过程中，如胚胎时的裂隙未能完全闭合，而在横膈上遗留成为裂孔，即可形成疝。临床症状取决于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度。以手术治疗为主。

先天性腓骨缺如

先天性腓骨缺如亦称为腓侧半肢畸形、先天性腓骨缺损、轴旁腓侧半肢畸形及腓骨未发育或发育不全，是最常见的长骨缺损（后依次为桡骨、股骨、胫骨、尺骨和肱骨发育不全）。本病右侧较多。腓侧半肢畸形包括几肿发育异常，轻者只是腓骨有轻度短缩畸形，而重者则是整个腓骨缺如并伴有足、胫骨及股骨的缺损。腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。

先天性胫骨缺如

先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

先天性胫骨假关节

先天性胫骨假关节（CPT）是一种罕见的疾病，其特征为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成，伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连接。由于发育异常所致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。常合并有Ⅰ型神经纤维瘤病。本病预后极差，一旦骨折，几乎不能自愈。

先天性桡骨小头脱位

由于桡骨小头发育不全或前、后脱位，正常部位的桡骨小头可见一局部凹陷。先天性桡骨头脱位较罕见，当桡骨头脱位时间较长，又没有尺骨骨折的证据，而桡骨头比正常者小和形态异常，应当怀疑此病。

先天性桡骨缺如

先天性桡骨缺如，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。这种畸形可以是孤立性缺如，但更多的是在一定程度上几种畸形同时存在。发生率约10万分之一。大约一半患者双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍。两性间无差异，完全性桡侧缺如比部分缺如更常见。

先天性足副舟骨

足的副舟骨是舟骨结节部第二化骨中心的先天异常，在舟骨结节处形成一个独立的副骨。副舟骨多为双侧，有三种类型：一种为圆形与舟骨无接触面，像髌骨似的长在胫后肌腱上，其底面为透明软骨构成的软骨面，沿胫后肌腱走行的管道中滑动，这种类型一般不产生症状。另一种是圆形或三角形，是舟骨的一部分，但和舟骨结节被纤维软骨分开，这种类型较易出现症状。第三种类型是副舟骨已与舟骨融合，产生增大的舟骨结节，可能和鞋面摩擦，引起疼痛。

先天性椎体畸形

先天性椎体畸形系胚胎发育过程中椎体分节不全或形成不全所引起，可分为分节不良型、形成障碍型、混合型。胚胎发育过程中，如果椎体两侧成对骨化中心未能正常融合，则可形成半椎体、椎体纵裂和蝴蝶椎等椎体畸形。在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。

先天性肘关节融合

先天性肘关节融合很罕见，可单独出现，也可与其他畸形同时存在，如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧肘关节，发病与性别无关。

先天性直肠肛门畸形

先天性直肠肛门畸形多见。其发病率在新生儿中为1：1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其他先天性畸形的发生率有30%～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。